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Häufigste Anfragen von 30201 bis 30300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mammahypertrophie bei Frauen Einseitige Wirbelarterien-Hypoplasie Mäßige restriktive Ventilationsstörung Rippenfusion an mehreren Punkten Rippenanzahl reduziert Duplikation von 1 Mb auf Chromosom 2q31.1 Hypoplastischer triphalangealer Daumen Komplexe Hand-Anomalien Tibia-Verkürzung Ellenverkürzung Radiale Verkürzung Membranöser oder muskulärer Ventrikelseptumdefekt Dickes Vermilion der Ober- und Unterlippe Angeborene Herzfehler (21 %) Plexiformes Neurofibrom (76%) Kutane Neurofibrome Subkutane Neurofibrome Beschleunigtes Karpalknochenalter Große Hände (46%) Laxizität der Gelenke erhöht Knochenzysten (50%) Maligne periphere Nervenscheidentumore (21%) Optikusgliom (19%) Lisch-Knötchen (Irishamartome) bei 93% Weiche fleischige Handflächen (50%) Aufmerksamkeitsdefizite Hyperintensitäten (T2, 17%) Spinale Neurofibrome Sprechschwierigkeiten (48%) Verzögerte kognitive Entwicklung und Lernschwierigkeiten (93%) Einige phänotypische Überschneidungen mit Alpers-Syndrom Beginn in der frühen oder späten Kindheit Einige Patienten können Leberfunktionsstörung haben Aktivität der Komplexe I und IV vermindert Körpertemperatur-Instabilität Tod bis zum Alter von 2 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S. Cerevisiae Alg11 Gens Di- und Asialo-Transferrin erhöht Weit verbreitete Gehirnverkalkungen C1Q Molekül vorhanden aber nicht funktionell Verursacht durch eine Mutation im KIAA0415 Gen (KIAA0415 613653-0001) Distaler Symphalangismus der 2.-5. Zehen Hypoplasie der Ossa metatarsi und Phalangen der großen Zehen Sandalenlücke zwischen großer und zweiter Zehe Kurze mediale Phalangen der zweiten bis fünften Finger Remission des Lymphödems bis zum Alter von 3 Jahren Lymphödeme der Extremitäten Beginn der Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung in der Kindheit Verhornte violette knötchenartige Hautläsionen Mittelstarke zelluläre Empfindlichkeit für UV Licht Steroidresistentes nephrotisches Syndrom Angeborene Herzfehler Kein Autismus Quadratische Ohren Hypoplastischer Jochbogen Langes Mittelgesicht Mutation im Gen des RP1-ähnlichen Proteins 1 Lokales Elektroretinogramm der Makula stark reduziert Ganzfeld-Elektroretinogramm normal Ophthalmoskopie zeigt normalen Fundus Langsam progrediente Visusverschlechterung Elektroretinogramm-Reduktion bereits im Alter von 4 Jahren Foveareflex nicht auslösbar Elektroretinogramm deutlich vermindert oder erloschen Deutlich eingeengtes Gesichtsfeld Schwere Augenkrankheit mit frühem Ausbruch Pigmentretinopathie mit typischem Knochenspikulen-Aussehen Dünne Körperhaare Gelbliche Zehennägel Gelbliche Fingernägel Hypoplastische flache Nägel Leichte epidermolytische Hyperkeratose Harte schuppige Haut Bilaterale partielle kutane Syndaktylie Mutation im YARS2-Gen Axonale Polyneuropathie Bulbärparalyse Contiguous-Gene-Syndrom infolge Genduplikation Mutation im Gen des G-Protein-Signalmodulators 2 Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 67 Leichte kortikale Atrophie Verursacht durch Deletion von 3.7 Mb auf Chromosom 6q13-q14 Beginn der Waden-Hypotrophie kann früher auftreten Beginn der Muskelschwäche im fünften Lebensjahrzehnt Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern Selten zentralisierte Kerne Muskelbiopsie zeigt abnorme Fasergröße und Variation EMG zeigt myopathisches Muster Hüftgürtelmuskelatrophie Dicke Aderhaut Dicke Sklera Quotient Linsenvolumen/Augenvolumen erhöht Verursacht durch eine 5 Gene umfassende 1.37 Mb Deletion auf 4q21 Hirnventrikel-Dilatation Sprachverzögerung oder -mangel Zytoplasmatischer Glykogen-Abbau PAS-positives Material enthaltende zentrale Vakuolen Hypertrophe Kardiomyozyten Deutliche Prädominanz von Typ-1-Muskelfasern Glykogen-Depletion in der Skelettmuskulatur