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Häufigste Anfragen von 30301 bis 30400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Beginn im ersten Lebensmonat Fehlen von Lymphknoten Mutation im Gen des Polypeptids 1 des Lambda-artigen Immunglobulins Mutation im CD81-Gen B-Zellen fehlt CD19 und CD81 Oberflächenexpression Glomerulonephritis autoimmun Defekte Antikörperproduktion besonders T-Zell-unabhängig Oberflächenexpression von CD20 durch B-Zellen vermindert IgA in Serum und Mukosa normal Anzahl der Übergangs-B-Zellen normal oder erhöht Anzahl reifer B-Zellen vermindert Mutation im CD191-Gen IgM vermindert oder normal Niedriges IgG und IgA Oberflächenexpression von CD19 durch B-Zellen vermindert Anzahl von B-Gedächtniszellen reduziert Postinfektiöse Glomerulonephritis Frauen haben tendenziell früheren Beginn Mutation im Gamma-2-Gen des Gap-Junction Proteins Lymphödem der Hände Mutation im SPTAN1-Gen Keine visuelle Aufmerksamkeit Weitverbreitete Gehirnatrophie Diffuse Hypomyelinisierung Mangel an visueller Aufmerksamkeit Therapiefraktäre tonische Anfälle Eine Mutation des LBR-Gens wurde bei 1 Patienten identifiziert Straffe glänzende Haut auf den Unterarmen und Händen Generalisierte Verdunkelung der Haut Taubheit Schmerzen und Kribbeln in den Fingern als Reaktion auf Kälte Erbleichen der Finger bei Kälteexposition Teleangiektasie insbesondere der Lippen und Fingerbeere Mitochondriale Autoantikörper im Serum Leichte Steatorrhoe Zerstörung der Grenzplatte Fehlende Ductuli biliferi Duplikation von 186-260 kb auf 16p13.3 Proximal platzierte Zehen Intelligenz gering bis normal Deletion von 3.0-30.0 Mb auf 14q11-q22 Dreieckige mediale Augenbrauen mit distaler Zuspitzung Mangelnde Fixierung Minimal entwickelte oder fehlende Sprache Beginn des Anfallsleidens im Alter von mehr als 3 Monaten Die meisten Patienten lernen nicht zu sitzen oder zu gehen Mutation im FOXG1-Gen Langsames postnatales Wachstum Volumen der weißen Substanz reduziert Multifokales Muster mit Spikes und Sharp-Waves Ruckartige Bewegungen der Gliedmaße Entwicklungsregression vor dem Alter von 6 Monaten Neonatale Reizbarkeit Neonatale Reaktionslosigkeit Markante Augenbrauen Verursacht durch eine 1 75 Mb Deletion am 15Q24 Medial breite Augenbrauen, die nach lateral schmaler werden Abnormer Zehenansatz Proximal implantierter Daumen Variable Fingeranomalien Mutation im Gen der Polynukleotidkinase und 3'-Phosphatase Therapierefraktäre Anfälle mit infantilem Beginn Mutation im Homolog 3 des RAD51-Gens von S Cerevisiae Arrest in G2-Phase des Zellzyklus DNA-Reparatur gestört Lange, schlanke Finger Radius-Anomalien Mutation im SLC34A1-Gen Fraktionelle Ausscheidung von Harnsäure erhöht Leichte Ausscheidung niedermolekularer Proteine über Urin Leichtes bis moderates Nierenversagen Generalisierte proximale Tubulopathie Mutation im Homolog des murinen Itchy-Gens Tödlicher Atemstillstand Schwere chronische Lungenerkrankung Abgeflachtes Mittelgesicht Autoimmun-Enteropathie Unterhalb der 3. Perzentile Globale Hypotonie Autoantikörper-positive Hypothyreose Einige Patienten benötigen bei der Behandlung Insulin Blickinduzierter Nystagmus Leichte Hyperreflexie in unteren Gliedmaßen Gangataxie und appendikuläre Ataxie Gelegentlich Insulin in niedriger Dosis erforderlich Diagnostiziert im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Insulin Gen Durchschnittliches Alter bei Beginn 16.6 Jahre Leichte Schwäche der kleinen Handmuskeln Positive Behandlung mit Fibrinolyse-Inhibitoren Selten spontane Blutungen Mutation im Gen des Serpin-Peptidase-Inhibitors Klade E Mitglied 1 Euglobinlysezeit vermindert Blutungsneigung durch Mangel an Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 Hämatome nach Trauma oder Verletzung Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alanyl-tRNA-Synthetase Variable sensorineurale Schwerhörigkeit Untere Extremitäten am stärksten betroffen Mutation im LTBP4-Gen Plantare Falte Dilatation und Schlängelung intestinaler Gefäße