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Häufigste Anfragen von 30401 bis 30500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Zwerchfellhernie oder -eventration Hypertrophe dilatative Kardiomyopathie Skelettmuskel-Biopsie zeigte Mangel an mitochondrialem Komplex I Arachnoidalzysten Verminderter IQ Kontrakturen der distalen Gelenke Dystrophische Veränderungen (Biopsie) Steifer, überstreckter Nacken Flacher Pons Möglicherweise nur Sitz- oder Gehfähigkeit Ein Patient mit normaler Wahrnehmung wurde gemeldet Mutation im POMT1-Gen Hypotonie bei der Geburt Möglicherweise keine strukturelle Gehirnanomalien Verbreiterte vordere Fontanellen Dysplastisches Kleinhirn Mutation im Gen des Fukutin-assoziierten Proteins Veränderungen des Retinapigments Fehlen des zerebellären Vermis Schwere Verzögerung der motorischen Entwicklung Verursacht durch eine Mutation im Fukutin Gen (FKTN 607440-0009) Nur Gehfähigkeit erreicht Hypermetropie (MEB) Muskelhypertrophie Diffuse Veränderungen der weißen Substanz (MEB) Periventrikuläre Veränderungen der weißen Substanz Aplasie des Corpus callosum - Enzephalozele Glatte dünne kortikale Hülle Agenesie oder Hypoplasie des Pankreas Leichte Sehstörung Mutation im PPIB-Gen Weiße bis graue Sclerae Homozygotie mit schwererem Phänotyp Dystrophe Finger- und Zehennägel Gebeugte Zehen Retikulozytenzahl niedrig bis normal Variable T-Zell-Dysfunktion Dyschromatopsie Verminderte Aktivität der Cytochrom-C-Oxidase in Muskelbiopsie gesehen Variation der Fasergröße erhöht (Muskelbiopsie) Mutation im Homolog des MPV17-Gens der Maus Gesamt- und konjugiertes Bilirubin erhöht Mitochondrialer DNA-Abbau im Lebergewebe Späterer Beginn kann auch auftreten Progressiver Visusverlust Typ 1 Einige Patienten mit milderem Phänotyp Kein Ansprechen auf Steroid-Behandlung Früher Tod ohne Nierentransplantation Nierenversagen im Endstadium im ersten Jahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Nephrin Gen Vergrößerte Plazenta Verlust von der Fußfortsätze der Podozyten Glomerulosklerose und Fibrose Mesangiumzellen-Proliferation Biopsie zeigt dilatierte proximale Tubuli Rezidivierendes intermittierendes Fieber Beginn der Gelenk-Kontrakturen später im Leben Beginn der Lipodystrophie später in der Kindheit Atypische mononukleare Zellen mit vielen Mitosen Infiltrate aus mononukleären Zellen Erfrierungen an den Händen Trockene steife Haut Läsionen vorwiegend im Bereich von Gesicht und Extremitäten Verbleibende Hyperpigmentierung Läsionen nehmen purpurne Farbe an Annuläre erythematöse, ödematöse Plaques Erythematöse knotige Hautveränderungen IL-8 erhöht IL-6 erhöht Interferon-γ erhöht Schwere Fußkontrakturen Schwere Zehenkontrakturen Starke Hand-Kontrakturen Starke Fingerkontrakturen Antinukleäre Autoantikörper Periorbitale Schwellung durch violette Plaques an den Augenlidern Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht Erworbene generalisierte Panniculitis-induzierte Lipodystrophie Nemalinkörper in Gömöri-Trichrom-Färbung Neurogene Veränderungen in späterem Krankheitsbild bei EMG gesehen Myopathische Veränderungen (Frühsymptom, EMG) Mutation im NDUFA9-Gen Normales Gesicht bei Geburt Befunde der Muskelbiopsie variabel Faser-Hypertrophie Typ 2 Einige Patienten erreichen nur Sitzfähigkeit Dünne Hände mit langen Fingern Myotone Entladungen möglich (EMG) Myofibrilläre Desorganisation Akkumulation von Lipidtröpfchen Subsarkolemmale Mitochondrien-Akkumulation Möglicherweise Rhabdomyolyse Defekt der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe I II und III Mutation im Cystatin-B-Gen Mutation im NHLRC1-Gen Mutation im EPM2A-Gen Etwa ein Drittel der Patienten werden mit zunehmendem Alter anfallfrei Anfälle ausgelöst durch Müdigkeit oder Alkohol Anfälle nach dem Aufwachen Mittleres Beginnalter beträgt 10.4 Jahre