Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 31101 bis 31200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Adipositas - nach Säuglingsphase Verminderte Caveolin 3 Expression bei Muskelbiopsie gesehen Dystrophe Veränderungen bei Sklettmuskel-Biopsie gesehen Mutation im SCN2A-Gen Vertikale Blick Einschränkung Reduzierter Vibrations- und Positionssinn Schwache kognitive Regression Leichte Entwicklungsverzögerung Motorische Regression Auffällige volle Lippe Lakunäre Netzhautdepigmentierung Hypermetropischer Astigmatismus Gewölbte Stirn Abfallende Stirn Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 11 Lymphödem an Händen Lymphödem auf Fußrücken Deletion von 11q23 Vaginale Agenesie Septierte Vagina Uterus didelphys Reagiert auf Thiazid-Diuretika Leichte Hypertonie Intermittierende Muskelschmerzen Nicht hämolytische unkonjugierte Hyperbilirubinämie Visusverlust mit dem Alter Oromotorische Dysfunktion Spärliche und hoch gewölbte Augenbrauen Breite Stirn Leichte Pulmonalklappenstenose Mittelschwere Aortenklappeninsuffizienz Leichte Stenose - Aortenklappe Moderate Trikuspidalregurgitation Trikuspidalklappe - Verdickung bis schwere Stenose Leichte bis mäßige Mitralinsuffizienz Mitralklappe - verdickt bis schwere Stenose Hypertrophie aller 4 Herzkammern Pränataler und postnataler Kleinwuchs Variable Verkürzung der Mittelhandknochen Untertubulierung der Röhrenknochen der Beine Anterolaterale Verbiegung der Tibia Krümmung der proximalen Ulna Distale Bifurkation des Humerus Auffälliges Darmbein Breite Darmbeine Superiore und inferiore Kerben im Wirbelkörper Interpedikulärer Abstand im Lumbalbereich verringert Diffuse Demineralisation des Knochens Verursacht durch eine Mutation im Gen des induzierbaren Co-Stimulators Distaler, freier Nagelrand der Zehe verformt und schmal Nagelplatte im Nagelbett versenkt Nageldystrophie am schwersten in Nägeln der großen Zehen Erworbene Mikrozephalie Wandernder fokaler oder multifokaler Ursprung Myoglobinurie besonders nach körperlicher Anstrengung Koagulopathie bei Patienten mit Leberversagen Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Leberversagen Bernsteinsäure im Urin erhöht Apfelsäure im Harn erhöht Fumarsäure im Harn erhöht Citratzyklus-Zwischenprodukte im Urin erhöht Mutation im CACNA1A-Gen Hirnödem nach Kopfverletzung Führt nicht zu Nierenversagen Mutation im Gen der Alpha-3-Kette von Kollagen Typ 4 Mutation im COL4A3-Gen Früh einsetzende kombinierte konduktive und sensoneurale Taubheit Alle gemeldeten Fälle sind sporadisch aufgetreten Progressive zerebelläre Atrophie Erstes Auftreten von Blutungen im Säuglings- oder frühen Kindesalter Mutation im Gen des Neurobeachin-ähnlichen Proteins 2 Thrombozytenzahl niedrig bis normal Mutation im MYOC-Gen Personen sind meist asymptomatisch IgA vermindert Mutation im Gen des SNF2-assoziierten CBP-aktivierenden Proteins Unilaterale Nierenbeckenerweiterung Bilateral epididymale Zysten Urethralklappen Leichte Intelligenzminderung Gerillte Columella Bilaterale Naresspalten Variable Fehlbildungen der Gliedmaßen Fußknochenverdopplung Fußwurzelknochen-Dysplasie Dysplastische Handwurzelknochen Duplizierung von Handknochen Symmetrische Autopodium-Duplikation Aplasie der Tibia Dysplastische Tibia Duplikation der Ulna Symmetrische Duplikation des Zeugopodiums Reduktionsdefekte der Halluces Monophalangismus des ersten Mittelfußknochens Deformierter erster Mittelfußknochen Reduktionsdefekte der Daumen Osteochondrom der proximalen medialen Tibia Viele Patienten sind später im Leben auf einen Rollstuhl angewiesen Zerebelläre Ataxie beginnt im jungen Erwachsenenalter Verbesserung der Hautläsionen im Sommer