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Häufigste Anfragen von 31201 bis 31300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Papulosquamöse erythematöse Plaques Erythrokeratodermie Small-Fiber-Neuropathie Intraepitheliale Nervenfaserdichte verringert Distales Temperaturempfinden gestört Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen III Ein Patient präsentierte sich mit COL3A1 Mutation Einige Patienten berichten über gesteigerte Hitzetoleranz Mangel an epidermalen Leisten (keine Fingerabdrücke) Trommelschlägelartiges Aussehen Longitudinale Rillen und Spalten Querlaufend aushöhlen Kapillarenzahl im dermalen Kollagen erhöht Kollagen-Bündel der Dermis grob und verdreht Unregelmäßigkeiten des Papillarkörpers Fehlende oder in ihrer Anzahl reduzierte Schweißdrüsen Blasenbildung auf Handflächen bei heißem Wetter Risse der Handflächen und/oder Fußsohlen bei heißem oder kaltem Wetter Dicke Schwielen an Fußsohlen Spröde dicke Handflächenhaut Transpiration auf Handflächen und Sohlen verringert Kongenitale Vesiculae an Fingern und Fußsohlen Kongenitale Milien im Gesicht - besonders am Kinn Fehlende Papillarleisten auf Handflächen und Fußsohlen Kutane Syndaktylie der Zehen Klinodaktylie der fünften Finger Mutation im Gen der Uridindiphosphat-Glykosyltransferase 1 Siehe auch GLUT1DS2 - eine Allelstörung mit weniger schwerem Phänotyp Anfängliches Ansprechen auf Levodopa Abflachung des Nucleus caudatus Einige Patienten erreichen Gehfähigkeit nicht, benötigen Rollstuhl Ventrikuläre Dilatation Pachygyrie Noduläre Heterotopie Einige Patienten mit neurologischer Beteiligung Pathogene Allele enthalten mehr als 41 Wiederholungen Normale Allele enthalten 6 bis 28 Wiederholungen Heterozygote Deletion der terminalen Bande 22q13.3 mit SHANK3 Breite Phänotyp-Variation Tendenz zur Überhitzung Große, fleischige Hände Leichte maxilläre Prognathie Neonatale Fütterprobleme Wachstum normal bis beschleunigt Schlechte Kommunikation Unangemessenes Kauverhalten Hyporeflexie bei Neugeborenen Erhöhte Toleranz gegenüber Schmerzen Stark gefährdete expressive Sprachentwicklung Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung Verschlechterung der Handschwäche bei Kälte Neurogene Atrophie (Muskelbiopsie) Zusammengesetzte Muskelaktionspotentiale vermindert Beteiligung sowohl der oberen als auch der unteren Extremitäten Genetische Antizipation verbunden mit progressiver Telomerverkürzung Variable Penetranz und Expressivität Akuter Visusverlust durch Optikus-Infarkt Mutation im humanen Homolog des progressiven-Ankylose-Gens der Maus Endotheliale Dystrophie der Hornhaut (Cornea guttata) Natürliche Abneigung gegen Kohlenhydrate und Vorzug von Proteinen Meist Remission im Alter von 6-12 Monaten Mutation im SLC25A13-Gen Platonychie Lunulae schlecht entwickelt oder nicht vorhanden Freier Rand gekerbt oder gesplittert Verdünnung der Nagelplatte Rötlicher kuppelförmiger Vorsprung am Ursprung der Erhöhungen Longitudinale kantige Grate Tod bis zum Alter von 15 Monaten Perinataler Beginn Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe reduziert Aktivität der 2-Oxoazid-Dehydrogenasen reduziert Glycin, Leucin, Isoleucin und Valin erhöht 2-Hydroxybutyrat im Urin erhöht Laktat erhöhte in Serum und Urin Spongiforme Degeneration Neurologische Regression Abnehmende Reaktionsfähigkeit Abnorme Dunkeladaptation, Skotome der mittleren Peripherie Starker Visusverlust bis zur achten Lebensdekade Schräge Papillen Makrophthalmie Alle beschriebenen Fälle de novo Lange Haare Ulnare Deviation der Metakarpophalangealgelenke Leichte geistige Behinderung in zweiter Familie Beginn im Alter von 2-8 Monaten Mutation im Gen des Mitglieds 24 der TBC1-Domänenfamilie Leicht verzögerte motorische und Sprechentwicklung Mutation im Reticulon-2 Gen Mutation im BMP2-Gen Leichte faziale Anomalien Mutation im Fibrillin-1-Gen Gut definierte Augenbrauen Pseudomuskulöse Statur Proximal radialseitig eingekerbter zweiter Mittelhandknochen Kurze, stummelartige Phalangen Kurze, gedrungene Ossa metacarpi Interne Kerbe des Femurkopfs Mutation im Gen des Ryanodin-Rezeptors 2