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Häufigste Anfragen von 31501 bis 31600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Carnitin in Akutphase reduziert Pyruvat im akuten Stadium erhöht Laktat im Akutstadium erhöht Kreatinkinase in akuter Phase erhöht Transiente Makroglossie Transiente Hepatomegalie Dystrophische Merkmale Große hypertrophierte Fasern Fibrose verstärkt Aktivität und Vorhandensein der Cytochrom C Oxidase vermindert Schwerhörigkeit kann sich mit zunehmendem Alter verbessern Beeinträchtigung des Hörvermögens möglich Proteinurie bei Patienten mit zystischen Nieren Leberzysten oder -fibrose mit Anomalien der Leberenzyme Unregelmäßiger Lippenrand Jochbein-Hypoplasie Pankreaszysten Fibrozystische Leber (45%) Stenose des Aquaeductus mesencephali Mutation im AFF2-Gen Subtile Dysmorphien möglich Kommunikation gestört Dysfunktion des Velum palatinum Ankylose des metakarpophalangealen Gelenks des Daumens Terminale Wirbelsäulendefekte Große, leistenförmige Nase Lange, geschwungene Wimpern Säugen und Füttern im Säuglingsalter erschwert Muskelatrophie im Bereich der oberen Rücken- und Nackenmuskulatur Subtile Manifestation bei weiblichen Trägern möglich Neurologische Degeneration Überträgerinnen zeigen keinen klinischen Phänotyp Mutation im CHRDL1-Gen Glaukom sekundär zur Subluxatio oder Luxatio lentis Durchleuchtbare Iris mit Pigmentdispersion Atrophie der Irisstromazellen Mosaik-Hornhaut-Dystrophie "Chagrin" Miosis durch verminderte Funktion des Musculus dilatator pupillae Astigmatische Brechungsfehler Zentrale Hornhautdicke vermindert Tiefe der vorderen Augenkammer erhöht Nierenversagen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt Fehlende Augenbrauen und Wimpern Reduzierte Haarfollikel-Anzahl Vaskularisierende Keratitis Deformierte Temporallappen Neurologische Beteiligung Hirsutismus, asymmetrischer und lückenhaft bei Frauen Angeborene generalisierte Hypertrichose bei Männern Lethargie oder Bewusstseinsverlust bei Krankheit oder Fasten Adulte Form ist asymptomatisch Isolierter Glycerinkinase-Mangel bei juvenilen und adulten Varianten Verursacht durch Mutation im Gen für Glycerinkinase (GK) Pseudohypertriglyceridämie bei adulter Form Verminderte Glycerin-Kinase Aktivität Glyzerin erhöht Abgerundete Lidspalten Breite, abgeflachte Ohrläppchen Sanduhr-Mittelgesicht Kryptorchismus kann auftreten Duchenne-Muskeldystrophie in "komplexer" Form Kongenitale Nebenniereninsuffizienz in "komplexer" Form Progressive Erkrankung wird bei einigen Patienten beobachtet Mutation in der Opsinlocus-Kontrollregion Epithelveränderungen im makulären Netzhautpigment 70-80% der Fälle de novo und sporadisch Umfassender Visusverlust Früher Tod durch Infektion PRPP-Synthestase Aktivität in Erythrozyten und Fibroblasten vermindert Hypoxanthin im Urin nicht nachweisbar Harnsäure reduziert Verzögerte Motorische Nervenleitgeschwindigkeit Myelin fehlt in der hinteren Rückenmarksäule Trägerinnen können intermittierende Hämaturie zeigen Beginn der Hämaturie im ersten Lebensjahr (männliche Patienten) Männer stärker betroffen als Frauen Verursacht durch eine Mutation im Gen von Kollagen Typ 4 Alpha 5 Taubheit Sensorineural besonders hohe Frequenzen betreffend Verursacht durch eine 5.1 Mb Genduplikation auf Chromosom Xq27.3-q28 Vorzeitige Ovarialinsuffizienz bei weiblichen Trägern Mutation im Gen des Phosphatidylinositol-Glykans Klasse A Kurze antevertierte Nase Verdoppeltes Sammelsystem Dysplastische Pons Kortikalschicht auffällig Unreife weiße Substanz Fehlen der olfaktorischen Bulben und des olfaktorischen Trakts Mutation im KDM6A-Gen Lange Wimpern spärliche seitliche Augenbrauen Breite und-oder abgeflachte Nasenspitze Okzipitofrontaler Umfang geringer als dritte Perzentile Unter dritter Perzentile Areolare Fülle im Säuglingsalter Verhaltensprobleme Aberranter Ursprung der Arteria subclavia dextra Dreizehn Rippen Deformierte Fossa posterior Offene sylvische Fissuren Stark verzögerte psychomotorische Entwicklung Agenesie oder schwere Hypoplasie des Kleinhirnwurms