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Häufigste Anfragen von 31801 bis 31900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Dysplastische Basalganglien Mäßig verdickter Cortex Anteriore Pachygyrie und posteriore Agyrie Lissenzephalie - posterior-anteriorer Gradient Lernschwierigkeiten bei betroffenen Frauen Distale Spastik Therapierefraktäre neonatale Anfälle Keine Entwicklung Temperaturregulierung beeinträchtigt Einige Frauen sind betroffen Auditive Beeinträchtigung Verursacht durch eine Mutation im Gen der Fumarylazetazetase Mutation im CUL7-Gen Kurze fehlproportionierte Statur - kurzer Torso Schwere Streptococcus pneumoniae-Infektionen bei meisten Patienten Lebensbedrohlich im Säuglingsalter durch Sepsis Rezidivierende schwere und invasive bakterielle Infektionen Schwere Epilepsie kann zu frühem Tod führen Merkmale wie Migräne - Anfälle - psychiatrische Störungen treten im Jugendalter auf Beginn im Alter von 6 bis 18 Monaten Komplex I Aktivität verringert Unkontrollierte Wut Schlaganfall-ähnliche Läsionen Gehirn-MRT zeigt Läsionen konsistent mit epileptischen Episoden Atrophie der dorsalen Säule und des spinozerebellären Trakts Mitochondrialer DNA-Abbau im Gehirngewebe Hirnstammatrophie Hypergonadotroper Hypogonadismus Alter bei Beginn: 1-47 Jahre Sakkadische Verfolgung Beteiligung der oberen Gliedmaßen kann auftreten Flache schmerzunempfindliche kutane Geschwüre Eingeschränkte Bewegungsfähigkeit bei einigen Gelenken Hypermobile Gelenke Mesodermale Irisdysgenesie Subluxierte Daumen Metakarpale Fusion Hypoplastische Fibula Hypoplastische Tibia Deformierung der distalen Extremität des Humerus Hüft-Subluxation Schädelverknöcherung verzögert Pseudarthrose der Klavikula Hypoplastisches Schlüsselbein Patienten der Gruppe A sterben in den ersten Lebensjahren Subkortikale Leukodystrophie Mutation im LHX4-Gen Mutation im Gen der Beta-1,3-Glukosyltransferase Erfolgreiche Behandlung mit Isotretinoin per os S Epidermidis als einziger Mikroorganismus isoliert Kleine Bereiche der Alopezie Sinusbildung auf Kopfhaut Suppurative Kopfhaut Knötchen C-Peptid- und Glukagon-Spiegel messbar Genetische Heterogenität - siehe Autosomal-rezessive Osteopetrose Typ 1 Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen 1 Mutation im C20ORF7-Gen Siehe für eine autosomal-dominante Form Frühzeitige Erschöpfung bei Anstrengung Geringe körperliche Leistungsfähigkeit Chronischer Verlauf mit Exazerbation und Remission Mutation im ISCU-Gen Niedrige maximale Sauerstoffaufnahme im Belastungstest Mitochondriale Aconitase im Muskel reduziert Succinat-Dehydrogenase im Muskel vermindert Abnorme Mitochondrien im Skelettmuskel (Biopsie) Muskeln werden beim Training hart und schmerzempfindlich Vorzeitige Belastungsmuskelschwäche EM zeigt degenerierte Mitochondrien Überschüssiges neutrales Fett und freie Fettsäuren in Typ-1-Fasern Histochemisch normale Typ-2-Muskelfasern Interfibrilläre und subsarkolemmale Vakuolen Myopathie der Hals- und proximalen Gliedmaßenmuskulatur Nierenversagen nicht bei allen Patienten Tod tritt 10-20 Jahre nach Erstmanifestation ein Geruchssinn-Defekt Geruchsblindheit Diskrete Anosmie Mutation im Alpha-3 Polypeptid von Kollagen VI Stationäre kongenitale Myopathie Kleine Sella turcica Tödlich Mutation im CHRNG-Gen Hypoplastisches Herz Mikrobrachydaktylie Angeborene Knochenfusionen Generalisierte Amyoplasie Verursacht durch Mutation im Biotinidase Gen Verursacht durch Mutationen im Gen der Galactosamin-6-Sulfatase Mutation im MTTS2-Gen Mutation im MMTN-Gen Mutation im Gen der Methylmalonyl-CoA-Mutase Ischämischer Schlaganfall in den Basalganglien Mutation im AUH-Gen Typ 2 ist progressiv und führt zu verkürzter Lebensdauer Myelinisierungsdefekte Spastik Typ 2 Opisthotonus (Typ II) Mutation im SIL1-Gen Skelettdeformitäten infolge schwerer Myopathie und Hypotonie