Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 32201 bis 32300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Ausgeprägter mikromeler Kleinwuchs Überlappende Merkmale mit Barber-Say-Syndrom Fehlender Lanugo Unnötige Falten Mikroblepharon Rudimentäre äußere Ohren Jochbogen fehlt Aplasie oder Hypoplasie der Brustwarzen Konisch zulaufendes distales Haarende Verdrehter Haarschaft Mutation im EVC2-Gen Mutation im EVC-Gen Variable Expressivität jedes Merkmals Häufigste hereditäre Koagulopathie Expressivität variabel Mukokutane Blutungen Verlängerte Blutungszeit durch quantitativen Mangel an vWF-Protein Faktor VIII erniedrigt vWF-Antigen vermindert Mutation im ANKRD26-Gen Mutation im JAK2-Gen Mutation im THPO-Gen Häufigstes Auftreten bei Schwarzafrikanern Ainhum der Zehe (meist 5. Zeh) Fehlende untere Schneidezähne Hypodaktylie Verursacht durch eine Mutation im Adenylosuccinat-Lyase-Gen Becherförmige und geweitete Kostochondralgelenke Gestreifte Haarschäfte Unregelmäßige Oberhaut bei Haarschäften Mutation im TMEM16E-Gen Ansprechen auf Riboflavin Langkettige Acylcarnitin-Form erhöht Hypoketotische Dicarbonsäureazidurie Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors 4 Dicke, verhärtete Haut Relativ kleine Statur Neuropathie durch diffuse Einklemmung Erkennbarer Kurz-Torso-Kleinwuchs bei Geburt Verursacht durch eine Mutation im Gen des CREB-bindenden Proteins Antekubitales Gewebe Streckung des Ellenbogens vermindert, Beugung des Ellenbogens normal Posteriore Subluxation des Caput radii Verursacht durch eine Mutation im Homeobox-HB9 Gen Paradoxes Schwitzen Verhältnis weiblich zu männlich 19:10 in Index-Familie Hornhaut-Degeneration mit spätem Beginn Hirnfehlbildungen unterschiedlichen Schweregrads Tod von 2 Patienten im Säuglingsalter Mutation im GLUL-Gen Nekrotische Epidermolysis Blasenbildender erythematöser Ausschlag Glutamin in Körperflüssigkeiten vermindert Mikromelie Kleines glattes Zerebellum Vereinfachte Gyrierung Beginn normalerweise bis zum Alter von 2 Jahren Leichte bis mittelschwere Halsmuskelschwäche Leichte bis mittelschwere Schwäche der Gesichtsmuskeln Leichte bis moderate faziale und zervikale Muskelschwäche Leichte bis mäßige Schwäche der proximalen Gliedmaßenmuskulatur Körper, Ende und Processus uncinatus fehlen Pankreaskopf vergrößert Anfälligkeit für Diabetes mellitus Mutation im Aggrecan-Gen Brachydaktylie der distalen Phalanx des ersten und dritten Fingers Leichte Verkürzung der Ossa metacarpi II, III und IV Taubheit des kleinen Fingers und der ulnaren Ringfingerhälfte Verbreiterung des Radiuskopfes Abflachung des Capitulum humeri Verlust der Beweglichkeit der Knie Verlust der Bewegung in den Ellenbogen Hohes Verhältnis Sitzhöhe zu Körpergröße Niedrige Bandscheiben in Brust-und Lendenwirbelsäule Polyartikuläre villonoduläre Synovitis Mutation im Uromodulin Gen Verursacht durch eine Mutation im Kollagen VI Alpha-2-Polypeptid-Gen Mutation im COL6A1-Gen Überzählige Falten und Frenula in der Mundhöhle Überwuchs der Mundschleimhaut Progressiv verdickte Lippen Verdickte Oberlider Große, teigige Hände Keine Schwäche der Gesichtsmuskulatur Muskelbiopsie zeigt kernähnliche Regionen ohne oxidative Aktivität Verlust der myofibrillären Organisation (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ-I-Fasern und Hypertrophie Progressive fettige Infiltration der Muskulatur Schlechte Belastungstoleranz Langsame motorische Reaktionen auf plötzliche Ereignisse (z.B. Stürze) Extremität Muskel Schwäche proximal obere und untere Gang Anomalien durch Muskelschwäche Mitochondriale Anomalien in Nervenbiopsie Pyramidale Auffälligkeiten Nicht Robertsonsche konstitutionelle Translokation t(11;22)(q23;q11.2) Beginn in Kindheit mit Leberbeteiligung Schnell fortschreitender neonataler Beginn mit frühem Tod Mutation im CD3D-Gen Mutation im IL7R-Gen Immunglobuline im Serum können abwesend, normal oder erhöht sein