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Häufigste Anfragen von 33401 bis 33500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Dihydrobiopterin im Liquor erhöht Biopterin im Liquor erhöht Sepiapterin im Liquor erhöht 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor verringert Sepiapterin-Reduktase-Mangel (Fibroblasten) Dystonie mit tageszeitlichen Schwankungen Lange, schmale Lidspalten Choroidoretinale Degeneration Getüpfelte Pigmentierung Geringgradige Schwerhörigkeit Kleines Darmseptum Jejunales Gewebe Stenose des Gallengangs Dilatierte intrahepatische Gallenwege Portalfeldentzündung Pankreasgangobstruktion Leberbiopsie: Duktale Proliferation Obstruktive Lebererkrankung Vier Fälle - alle weiblich - wurden gemeldet Hypertrophie der Leberarterienzweige Pruritus sekundär zu Lebererkrankung Breite Nasengruben Prominente Trapezmuskeln Hypertrophie des ersten Strahls Proximale Megaepiphyse der Ossa metatarsi Formung der Ossa metacarpi gestört Polydaktylie Typ A Langknochen haben dünne Rinden Variables Fieber Tetanus-artige Muskelkontraktionen Nackenmuskelhypertonie Großes Gesicht Gesichts-Trismus Starke Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur Mutation im SDHAF2-Gen Variable kognitive Funktion Mutation im GAMT-Gen Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Akkumulation von Guanidinoacetat im Gehirn Mangel an Kreatinphosphat im Gehirn Kreatinin im Liquor vermindert Kreatin im Liquor vermindert Extrem niedrige Kreatin Ausscheidung Sprachentwicklung beschränkt oder nicht vorhanden Entwicklungsverzögerung oder -Rückschritt Verdickung des unteren Alveolarkamms Unterernährung infolge Mangelernährung Sprechschwierigkeiten infolge Hypoglossie Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten Keine Hypertonie Hypomyelinisierung des Suralnervs Gehfähigkeit wird nicht immer erreicht Mutation im TMEM142A-Gen Defekte Zahnschmelzentwicklung Partielle Iris-Hypoplasie Immunglobulinwerte normal Proliferationsreaktion der T-Zellen eingeschränkt T-Zell-Aktivierung gestört Nicht progressive Myopathie Defekte Thrombozytenadhäsion mit normaler Blutplättchenzahl Defekte Neutrophilen-Adhäsion an Endothelzellen Alopezie tritt normalerweise rund um die Pubertät auf Variables Beginnalter - Säuglings- bis Erwachsenenalter Alopezie - Beginn am Hinterkopf Perifollikuläres entzündliches Infiltrat Follikuläre hyperkeratotische Papulae DHEA-Sulfotransferase unter der Nachweisgrenze Dehydroepiandrosteron am oberen Ende des Normalbereichs Androstendion und Testosteron erhöht Vorzeitige Osteoarthropathie Leichte Metaphysenveränderungen an Knien und Hüften Kurze und gebogene Beine Mutation im Gen Forkhead-Box-C1 Iris-Stränge über Kammerwinkel an Schwalbe-Linie geheftet Schwalbe-Linie - posteriores Embryotoxon Antepositionierte Augen Ungleichmäßige retikuläre Flecken Dicke, schlaffe, teigige Haut Verdicktes subkutanes Gewebe Makrozephalie, progressiv während der Kindheit Asymmetrischer somatischer Überwuchs Dilatation des venösen Sinus Verdickte Scheide des Sehnervs Kortikale Dysgenesie Verdrängung der posterioren Fossa Herniation der zerebellären Tonsille Progressive Vergrößerung des Zerebellums MRT zeigt Gehirn-Asymmetrie Penetranz reduziert Mittleres Beginnalter 19 Jahre Mutation im Gen des Proteins 1 mit THAP-Domäne Dystonie (obere und untere Extremitäten) Kieferdystonie Dystonie von Stamm und Gliedmaßen (Arme und Beine) Thrombozytenaggregation vermindert Verminderte Körpergröße Blutdruck normal Auftreten von essentiellem Tremor zwischen 16 und 44 Jahren Zentrale Transluzenz der distalen Phalangen der Daumen Kognitiver Verfall bei älteren Patienten