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Häufigste Anfragen von 33501 bis 33600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verursacht durch eine Mutation im CLN5 Gen Mutation im GAN-Gen Mutation im WNT10A-Gen Längliche Vertiefungen bei mikroskopischer Untersuchung Dystrophische Fingernägel Leichte Akanthose in Epidermis Hypergranulose in der Epidermis Hyperkeratose in Epidermis Orthokeratose in Epidermis Keratoderma der Handflächen und Fußsohlen Schwere Hypodontie Reduzierte, fadenförmige Papillen Fungiforme Papillen reduziert PEO ist nicht immer vorhanden Erhöhte Prävalenz bei Personen mit Abstammung von den irakischen Juden Neurologische Störungen später in der Kindheit Beginn der Optikusatrophie im Säuglings- oder frühen Kindesalter Mutation im OPA3-Gen 3-Methylglutaconsäure im Urin erhöht Erste Frakturen beim Säugling oder in früher Kindheit Gelenk-Hypermobilität (Finger und Handgelenk) Angeborene Gelenk Kontrakturen - Knie Knöchel Hüfte Ellenbogen Siehe Pachyonychia congenita Typ 3 Harte, verdickte Nägel (Pachyonychia) Rezidivierende Nagelablösung Episodische entzündliche Nagelbettschwellung Keine Hyperhidrose Keine palmoplantare Hyperkeratose Verhornte Papeln (Gesicht, Beine, Po) Extrapyramidale Zeichen zeigen positive Reaktion auf Levodopa Beginn in der Kindheit wurde in einer Familie beschrieben Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box-exklusiven Proteins 7 Blick nach oben eingeschränkt Monotone Sprache Spastik vor allem in den unteren Extremitäten Mevalonazidurie infolge Defekt im gleichen Gen Dicke der Foveolarzellenschicht reduziert Kongenitale komplette Achromatopsie Farbenblindheit Mutationen im PKHD1-Gen Flaches Elektroretinogramm Dünne Beine Humerusaplasie Aplastischer hypoplastischer Radius Fehlen der Ulnae Vordere Abrundung der Lendenwirbelkörper Lange zeltförmige Oberlippe Geburtsgewicht unter 5. Perzentile Geburtslänge unter 5. Perzentile Lange, dünne Rippen Prominente Labia minora Zirkumferenzielle Rille des Penis Konische Epiphysen - proximale und mediale Phalangen Sklerosierende Glomerulonephropathie Tod oft in utero oder perinatal Mutation im AGTR1-Gen Mutation im Angiotensinogen-Gen Schwere Hypotonie Neonatales Atemversagen infolge pulmonaler Hypoplasie Lungenhypoplasie sekundär zu Oligohydramnion Hypoplasie der Schädelkalotte Unterentwickelte häutige Schädelknochen Fetale Anurie Schwere Oligohydramnie Wandverdickung der Renalen Arterien Primitive Nierentubuli können existieren Fehlende differenzierte proximale Tubuli Normale Entwicklung zwischen den Episoden Anfälle durch katabolen Stress wie Fieber oder Krankheit ausgelöst Verursacht durch eine Mutation im Lipin 1 Gen Episodische und wiederkehrende Rhabdomyolyse Nierenversagen kann auftreten Roberts-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen Salla-Krankheit durch Defekt im gleichen Gen Siehe auch Akrales Peeling-Skin-Syndrom Zwei Subtypen - nicht entzündlicher Typ A und entzündlicher Typ B Akrale Form der Hautabschälung auf Hände und Füße beschränkt Distale Oncholyse Bruch im Übergang vom Stratum Corneum zum Stratum Granulosum Vesikuläre Läsionen Generalisiertes Erythem - entzündlicher Typ B Tryptophan im Plasma niedrig Degeneration der Netzhaut nicht in allen Fällen Alter bei Beginn: 5-19 Jahre Mutation im Protein 26 des Zinkfingers mit FYVE Domäne MRT zeigt Hyperintensitäten im Bereich der weißen Substanz des Gehirns Propriozeption in den unteren Extremitäten vermindert Hypoplastische Epiphyses Posteriore Wirbelkonkavität Relativer Anstieg der Höhe des anterioren Wirbelkörpers Unterentwickelte Zahnwurzeln Bilaterale posteriore subkapsuläre Katarakte Kurze, distal verbreiterte Ossa metacarpi Mutation im NUP62-Gen Mutation im FLNB-Gen Bilaterale proximale femorale epiphysäre Dysplasie Vorstehende Fersen Lange, schlanke Röhrenknochen Fleischige Stupsnase Volle Augenbrauen