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Häufigste Anfragen von 33601 bis 33700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Relativer Kopfumfang erhöht Hohe quadratische Schultern Kurzer breiter flacher Thorax Offene posteriore Fontanelle Schwere Wachstumsretardierung wenn unbehandelt Hypothyreose ohne Struma Genetische Heterogenität - siehe SPG5A für Überblick über rezessive SPGs Andere Tumoren können auch auftreten Verursacht durch eine Mutation im Homolog des mutS 2 Gens von E coli Mutation im Homolog des MutL1 Gens von E Coli Funktionelle Eierstöcke Aplastische Eileiter Kongenitales Fehlen oder schwere Hypoplasie des Uterus Dysgenesie der Derivate der Müller-Gänge Aplasie der Derivate des Müllerschen Ganges Normale äußeren Genitale Normale weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale Mutation im Gen des Proteins 1 mit LMBR1-Domäne Distale Bein-Atrophie Makroorchidismus Stimmungslabilität Möglicherweise somatische oder Keimbahnmosaike Stark variabler Phänotyp bei Frauen Mutation im Doppelcortin-Gen Spastik der Gliedmaße Anfälle oft mit Fieber verbunden Geistige Behinderung variiert Kontrollierender und unflexibler Charakter männlicher Träger Zwanghaftes Verhalten bei männlichen Trägern Männliche Überträger zeigen starre Persönlichkeit Merkmale einer Obsession Normale Entwicklung bei manchen Patienten Entwicklungsregression bei etwa 50% der Patienten Möglicherweise Entwicklungsverzögerung von Geburt an Phänotypische Ähnlichkeit mit Angelman-Syndrom Spitzer Kiefer Geringes Gewicht (3. Perzentile) Leicht provoziertes Lachen Weit verbreiteter Neuronenverlust Deutliche Überaktivität des Musculus frontalis Hautfalte des Oberlids fehlt Allelisch für Rett-Syndrom Verlust von gezielten Handbewegungen Stereotypische Handbewegungen Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kreatin-Transporters Kreatin : Kreatinin Verhältnis im Urin erhöht Mutation im CUL4B-Gen Sprachfähigkeit eingeschränkt oder nicht vorhanden Breite Sandalenlücke Kleinwuchs - 5. Perzentil Mutation im JARID1C-Gen Aufmerksamkeits- und Exekutivfunktion beeinträchtigt Beeinträchtigte Visuospatiale Perzeption Schizophrenie-ähnliche Symptome Posteriore Slow-Wave-Aktivität Mutation im ARHGEF9-Gen Schlechte Kontrolle der Anfälle Anfälle hervorgerufen durch taktile Stimulation oder starke Emotion Tonische hyperekplektische Anfälle Störung der oxidativen Phosphorylierung Flaches Jochbein Bifrontale Enge Generalisierte schwere Wachstumsretardierung Gewicht für Alter reduziert Rezidivierende mykobakterielle Erkrankung (BCG and M. tuberculosis) Partielles Ansprechen auf eine Laserbehandlung Leicht dystrophische Nägel Meist keine Entzündung Handflächen, Fußsohlen und Mundschleimhaut sind nicht beteiligt Selten umfangreiche Beteiligung der Haut Läsionen treten am Rumpf, Rücken, Armen, Beinen, Bauch und Gesäß auf Läsionen folgen oft Blaschko-Linien Subepidermale kapilläre Ektasie Nicht purpurnes punktiertes und lineares erythematöses Exanthem Benigne ösophageale Papillome Enzymmangel bei heterozygoten Frauen unterschiedlich stark Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglycerat Kinase 1 Hämolytische Anämie bei ca. 60% der Patienten Aktivität der Phosphoglycerat-Kinase-1 vermindert Myopathie bei etwa 45% der Patienten Möglicherweise Nierenversagen bei Myoglobinurie Beteiligung des zentralen Nervensystems bei etwa 50% der Patienten MECP2-Mutationen werden bei Frauen mit Rett-Syndrom gefunden Tod meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Mutation im MECP2-Gen Dyskinetische Bewegungen Schwere neonatale Enzephalopathie Mutation im Gen des Proteins 1 mit viereinhalb LIM-Domänen Möglicherweise Herzrhythmusstörungen Armschwäche Progressiver Muskelschwund Muskelatrophie im späteren Krankheitsverlauf Patienten erreichen Gehfähigkeit Symptome verbessern sich tendenziell mit steigendem Alter Siehe auch Form mit Beginn in späterer Kindheit Häufig Tod in der Kindheit durch Atemversagen Verlust der Fähigkeit, der Schwerkraft entgegenzuwirken Siehe auch schwere Verlaufsform mit frühem Beginn Weibliche Träger möglicherweise weniger stark betroffen Zervikale Hyperextension