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Häufigste Anfragen von 34001 bis 34100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Allelisch für Marshall-Syndrom Mutation im CYLD-Gen Mehrere Trichoepitheliome Multiple Zylindrome (Kopfhaut, auch Gesicht, Rumpf, Extremitäten) Adenom und Adenokarzinom der Glandula parotis Normale Phalangen Normale Mittelfußknochen Ovale oder dreieckförmige Tibia Proximale verbreiterte Ulna Mesomele Gliedmaßenverkürzung Hohe schmale Ilia Verbreiterte Incisura ischiadica major Hypoplasie des Acetabulumdachs Hypoplasie des Glenoids Hornhaut-Durchmesser normal Mutation im Gen des Mitglieds 13 der Solute Carrier Familie 39 Samtig glatte Haut Geburtsgewicht gleich 3. Perzentile oder weniger Prolyl-4-Hydroxylase-Aktivität normal Lysyl-Hydroxylase Aktivität normal Lysylpyridinolin/Hydroxylysylpyridinolin-Verhältnis ≈ 1 Breite Metaphysen (Mittelhandknochen und Phalangen) Unfähigkeit zur Adduktion der Daumen Fein gerunzelte Handflächen Verbreiterte Metaphysen - Ellbogen und Knie Leicht abgeflachte proximale Femurepiphysen Mutation im Gen des Heparin-Kofaktors II Koronare Restenose nach Angioplastie Mutation im SLC29A3-Gen Bikommissurale Aorten Klappe Verdickung des Septums Siehe auch autosomal dominante Form der Dopa-sensiblen Dystonie Aktivität der Tyrosin-Hydroxylase vermindert 5-HIAA im Liquor normal 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol im Liquor vermindert Verursacht durch eine Mutation im Gen der Homeobox A11 Proximale Radio-Ulnar Synostose Auslösende Faktoren sind Virenerkrankung und Schwangerschaft Episodischer Pruritus Gallensäuren erhöht Fortschritt zu Lebererkrankung im Endstadium tritt nicht auf Leichte Fibrose (Biopsie) Episodischer Ikterus Triplikation des Alpha-Synuclein Gens Vorverlagerter Anus Hypoplastisches Skrotum Hypoplastisches Perineum Möglicherweise Ansprechen auf Sulfonylharnstoff Cystinurie Typ 1 Mitochondrialer Atmungskettenkomplex reduziert Normale mitochondriale Atmungskettenkomplexe I-V Transiente neonatale Hypoglykämie Transiente neonatale Hypokalzämie (2p21del) Laktat normal Milchsäure-Azidämie Muskelfasern normal (HCS) Ragged-Red-Fibers (2p21del) Zeltförmige Oberlippe (HCS) Abgeflachter Nasenrücken - 2p21Del Mandelförmige Augen (2p21del) Große Ohren (2p21del) Verzögerte Geburt Kindsbewegungen vermindert (HCS und 2p21del) Schwere Gedeihstörung (2p21del) Rasche Gewichtszunahme in später Kindheit (HCS) Zystinsteine in der Blase (2p21del) Hyperphagie in später Kindheit (HCS) Schwere Entwicklungsverzögerung (2p21del) Neonatale Krampfanfälle wegen 2p21del Hypergonadotroper Hypogonadismus (HCS) Mutation im TNXB-Gen Tenascin-X-Mangel Einige Patienten können isolierte Myokymie haben Expansion von Trinukleotidrepeats im JPH3-Gen Hochgradige bilaterale sensorineraule Schwerhörigkeit Mutation im Gen der Prokollagen-Lysin-2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase 3 Blasenbildung (Finger, Zehen, Pinnae) Geburtsgewicht geringer als 0.3-Perzentile Geburtslänge unter 0.3 Perzentile Aktivität der Glucosyltransferase vermindert Abnorme Kollagen-assoziierte Pyridinium-Crosslinks im Urin Prominente Knie Kleiner Zahnfortsatz Arterielle Hirnblutung Fokale Dystonie wird zu segmentaler oder generalisierter Dystonie Beginn in Jugendjahren Progressive Dystonie Beginn der Anfälle in späterer Kindheit Beginn der Ataxie in früher Kindheit Mutation im Gen des Prickle-ähnlichen Proteins 1 Kognition geschont Progressiver Aktionstremor Disdiadochokinesie Progressive myoklonische Anfälle Zerebelläre, Gliedmaßen- und Gangataxie Okulogyre Augenbewegungen Anfangsentwicklung kann normal erscheinen Kleiner Caudatus Abwesenheit oder Atrophie des Putamen Diffuse Hypomyelinisierung der weißen Substanz