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Häufigste Anfragen von 34501 bis 34600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Eversion der Unterlippe Hirsutismus (Rücken und Beine) Vertikale Metaphysenstreifung Hoher, schmaler Gaumen (50%) Knollige Nasenspitze (95 %) Birnenförmig Nase (82%) Ptosis (50%) Schräg nach oben verlaufende Lidspalten (68%) Blasse Iriden (45%) Große, markante Ohren (59%) Breites Kinn Langes Gesicht (74%) Alle Fälle sind de novo Nasale Sprache (50%) Herzfehler (27%) Anormale Haarstruktur Abnorme Haarpigmentierung (55%) Pectus excavatum (23%) Positionelle Fußdeformität (27%) Lange, schlanke Finger (61%) Schlanke Beine Doppelsystem der Nieren Renale und urologische Anomalien Freundliches Verhalten (89 %) Ventrikulomegalie (38%) Verursacht durch Mutation im Gen für Desmocollin 2 (DSC2) Schwäche und Abnützung der unteren Extremitäten Kleine Zwiebelschalenformationen Abnorme Falten der Myelinscheide Verlust von Myelin Suralnervbiopsie zeigt Rückgang myelinisierter Fasern Progressive Atrophie der weißen Hirnsubstanz Verlust der Gehfähigkeit später Entwicklungsverzögerung (deutlich nach dem ersten Lebensjahr) Michel-Aplasie Mikrotie Typ 1 Mutation im Gen Fibroblasten-Wachstumsfaktor 3 Weiche Fibrome auf dem Oberteil der Ohrmuschel Pontozerebelläre Arachnoidalzyste Stenose des Foramen jugulare Erwerb grobmotorischer Fähigkeiten verzögert (Kindheit) Neutrophilenreifung im Knochenmark ungestört Periphere Neutrophilenzahl niedrig Zytotoxische Aktivität von CD8+ T-Zellen reduziert IgG vermindert in der Adoleszenz (bei 2/4 Patienten) Prozentsatz der IgD+ IgM+ CD27+ B-Gedächtniszellen reduziert Prozentsatz naiver IgD+ IgM+ CD27+ B-Zellen erhöht Gesamtzahl der CD19+ B-Zellen erhöht Dicke fleischige Lippen Breiter, offener Mund Nach unten zeigende markante Nasenspitze Schnabelförmiger Nasenrücken Fleischige Ohren Hohe Wangenknochen Vorragendes unteres Gesicht Glückliche Persönlichkeit Atrophie des frontalen und parietalen Kortex Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum Ventrikelasymmetrie Vorwölbung der Nuclei caudati Instabiler ataktischer Gang Gehfähigkeit eingeschränkt Schlechte oder fehlende Sprachentwicklung Normale Sclerae Alkalische Phosphatase erhöht während hyperplastischer Kallusbildung Metaphysenbänder angrenzend an Wachstumsplatte Hyperplastischer Kallus Verkalkte Membrana interossea - Unterarme Vordere Radiuskopfluxation Weiße bis schwach blaue Sklera Starke Einschränkung beim Gehen Auftreten von Frakturen im Alter von 4-18 Monaten Keine leichte Verletzbarkeit Kleinwuchs im Kindesalter Langknochen-Fehlbildung Gebogene Extremitäten Bauchige Metaphysen Osteoidvolumen vergrößert Fischschuppenartige Lamellen Protrusio acetabuli Unilaterale oder bilaterale Coxa vara Kompressionsfrakturen der Vertebrae Knochendichte reduziert Mäßig deformierende Osteogenesis imperfecta Fehlende Behandlung führt zu frühem Tod Mutation im PSAT1-Gen Glycin im Liquor reduziert Serin im Liquor vermindert Glycin vermindert Serin vermindert Generalisierte Hirnatrophie Ruckartige Bewegungen Mutation im Radixin-Gen Symptome werden mit dem Alter oft schwächer oder verschwinden Positive Reaktion auf Antikonvulsiva Sensorische Aura kann auftreten Häufigkeit von 1 bis 20 Episoden pro Tag Episoden von bis zu 2 Minuten Dauer Episodische choreiforme Bewegungen Fehlen der Fovea