Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 34701 bis 34800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hautausschlag möglicherweise mit Pruritus Episodischer makulopapulöser Hautausschlag Episodische Erhöhung der erythrozytären Sedimentationsrate Episodische Arthralgie IL6 episodisch erhöht Episodische polymorphkernige Leukozytose Episodenhafte Myalgie Episodische Konjunktivitis Progressive spät einsetzende sensorineurale Schwerhörigkeit Verursacht durch eine Mutation im Gen Bestrophin-1 (BEST1 607854-0020) Reduziertes Elektroretinogramm erlischt bei älteren Patienten Chronisches Engwinkelglaukom bei älteren Patienten Nanophthalmos, wenn kein Staphylom Posteriores Staphylom in den meisten Augen Atrophie des peripheren Retinapigmentepithels Dystrophie des Fundus oculi Fibrilläre Kondensation des Glaskörpers Punktförmige weiße Trübungen in der Netzhaut Manifestation der Nachtblindheit in Adoleszenz Schallempfindungsschwerhörigkeit assoziiert mit ELST Saccus-endolymphaticus-Tumor Allelisch für Neurofibromatose Typ 1 Ellis-van-Creveld-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen Autosomal rezessive Form wurde auch beschrieben Siehe auch DA2B - eine Allelerkrankung Interstitielles Bindegewebe vermehrt Kleine Typ-1-Fasern Skelettmuskelbiopsie zeigt variierende Fasergrößen Leichte Muskelschwäche Akute Stoffwechselentgleisung Stark variabler Phänotyp - asymptomatisch bis stark ausgeprägt Beginn: Geburt bis frühe Kindheit Butyrylcarnitin erhöht Aktivität der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase vermindert Chronische Gedeihstörung Pigment entwickelt sich nicht mit dem Alter Kompletter Ausfall der Melanin-Synthese Kann keine Sonnenbräune annehmen Milchig weiße Haut Asymmetrische visuell evozierte Potenziale Positiver Kappa Winkel Fehlende Stereopsis durch anomale Kreuzung am Chiasma opticum Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma Starke Ametropie Sichtbare Aderhautgefäße Retinapigment nicht vorhanden Blaugraue Iris (Erwachsene) Rosa Iris Fehlendes Irispigment Mutation im ALMS1-Gen Verfärbter Zahnschmelz Missbildungen des Kelchsystems Verengung des ureteropelvinen Übergangs Frontal offener Biss Vertikale Dysgnathie Retrognathie-Position des Unterkiefers Mutation im Gen des Tumor-assoziierten Kalziumsignalübermittlers 2 Erhöhte gelblich-graue gallertartige Masse Fremdkörpergefühl (frühes Symptom) Photophobie (Frühsymptom) Verschwommene Sicht (frühes Symptom) Tränenfluss - Frühsymptom Spina bifida aperta (Myelomeningozele) Unterdurchschnittliche Intelligenz Ventrikuläre Anomalien Polygyrie Cisterna magna nicht vorhanden Kleines dünnes Zerebellum Tod gewöhnlich in Perinatalperiode Lungenhypoplasie nach Oligohydramnion Dilatierte Gallengänge Hyperplastische Gallenwege Dysplasie der Gallengänge Harnleiter-Atresie Mangelhafte Nephron Differenzierung Nephronenzahl reduziert Coenzym-Q-Mangel im Muskel Mutation im MKKS-Gen Verursacht durch Mutation im BBS7-Gen (BBS7) Mutation im BBS5-Gen Mutation im BBS4-Gen Verursacht durch Mutation im BBS2-Gen (BBS2) Verursacht durch Mutation im Gen BBS1 (BBS1) Mutation im Gen des regulatorischen Faktors X mit Ankyrin-Repeat Mutation im RFX5-Gen Mutation im MHC2TA-Gen Leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung Verursacht durch eine Mutation im Klotho Gen Mutation im PMM2-Gen Abnorme Glykoproteine Die meisten Patienten sind an den Rollstuhl gebunden Stereotypes Verhalten (Handwasch-Bewegungen, Kopfschlagen) Mutation im PEX26-Gen Mutation im PEX6-Gen Mutation im Gen des Peroxisom-Biogenesefaktors 5 Reduzierte Anzahl von Peroxisomen Nekrotische Leberzellen bei Biopsie Unspezifische Entzündung bei Biopsie Riesenzellen-Hepatitis bei Biopsie Vakuolisierte Makrophagen