Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 34801 bis 34900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Aplasie oder Hypoplasie des Os metatarsale I Aplastischer oder hypoplastischer erster Mittelhandknochen Farben nicht unterscheidbar Infantiler Nystagmus Erhöhte Prävalenz bei Personen türkischer Abstammung Leicht erhöhtes Frauen/Männer-Verhältnis (1,4-2:1) Verursacht durch Mutation im Gen für Plasminogen (PLG) Risiko für thrombotische vaskuläre Ereignisse nicht erhöht Pseudomembranöse Entzündung der Lunge Pseudomembranöse Entzündung der Bronchien Pseudomembranöse Laryngitis Pseudomembranöse Entzündung des Nasopharynx Pseudomembranöse Entzündung der Nasennebenhöhlen Kleine Papeln in sonnenexponierten Bereichen Subepitheliale Fibrinabscheidung mit Entzündung der Schleimhaut Plasminogen-Aktivität vermindert Plasminogen Antigen vermindert Schwere Gingivitis Pseudomembranöse Entzündung der Mundschleimhaut Holzartige Gingivitis Bildung von mukosalen Pseudomembranen die zu Plaques werden Bindehautrötung Chronische Rissbildung Pseudomembranöse Entzündung des Mittelohrs Pseudomembranöse Entzündung der gastrointestinalen Schleimhaut Pseudomembranöse, verkalkte Plaques im renalen Sammelsystem Angeborener okklusiver Hydrozephalus Verursacht durch somatische Mutation im GNAS Gen Verursacht durch eine Mutation im Fibulin 5 Gen Unterentwickelte elastische Fasern in der Dermis Vermehrte Vaskularisierung, Größe der Kollagenbündel vermindert Keine Hyperelastizität der Haut Übermäßige Hautfalten Schlaffe Wangen Spezifischer Defekt der räumlichen Sichtverarbeitung Patientenuntergruppe mit SCO2-Mutationen hat Kardioenzephalomyopathie Fraktionelle Ausscheidung von Urat erhöht (>50%) Tubuli-Defekt bei präsekretorischer Urat-Reabsorption Kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen 2-Oxoglutarat in Serum und Urin erhöht Kleine oder fehlende distale Phalangen Periphere Polyneuropathie Oft im Säuglingsalter tödlich durch therapierefraktäre Diarrhoe Patienten benötigen lebenslange totale parenterale Ernährung Beginn normalerweise im ersten Lebensmonat Transferrin reduziert - Eisen erhöht Abnormale Leberenzymlevel im Serum Progressive Hypermethioninämie Galaktosurie ohne Galaktosämie Defekte Antigen-spezifische Hautreaktion Antikörperreaktion gestört Quadratische Stirn Schwere sekretorische Diarrhö Eisen in Hepatozyten erhöht Mutation im NOLA3-Gen Dichte Wirbelkörper X-chromosomale Vererbung konnte nicht ausgeschlossen werden Schlechtes Ansprechen auf Levodopa-Behandlung Mittleres Beginnalter 27 Jahre Spasmodische Dysphonie durch Kehlkopfkrampf Möglicherweise Generalisierung der Dystonie Zu Beginn fokale Dystonie Unregelmäßige Metaphysen der Ossa metacarpi Kleine, abgerundete Epiphysen Longitudinale metaphysäre Osteophyten Breite, klammerartige Metaphysen Ischiopubische Ossifikation verzögert Dichter unregelmäßiger Beckenring Verbreiterte Schambeinfuge Große runde Beckenkamm-Flügel Plötzlicher Tod durch Kardiomyopathie Kardiale Manifestation ab einem Alter von 5-12 Jahren Muskelbeteiligung bei der Geburt oder im Säuglingsalter Verursacht durch eine Mutation im Titin Gen Dystrophische Veränderungen (später) Unterbrechung der M-Linie Prädominanz von Typ-1-Fasern Breiter Hals Lockige Augenbrauen Hohe, grobe Stimme Tiefer Haaransatz im Nacken Vermehrte Behaarung von Armen und Beinen Reichlich lockige Augenbrauen Zahlreiche, lockige Wimpern Reichlich dickes, lockiges Kopfhaar Progressive Wachstumsretardierung Brachymetatarsie Brachymetakarpie Kurze, konische Ossa metacarpi Kurze konische Phalangen Supination begrenzt Pronation begrenzt Rhizo-meso-akromele Gliedmaßenverkürzung Fehlende Lendenlordose Generalisierte Verzögerung der epiphysären Ossifikation Pränataler Beginn Mutation im Prosaposin Gen Mangel an Saposin A, B, C und D Mehrere Gewebebiopsien zeigen lysosomale Speicherkrankheit Hypo- und Demyelinisierung des Gehirns