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Häufigste Anfragen von 35101 bis 35200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

NKT-Zellen vermindert Anti-dsDNA Antikörper Abnormer Gang durch Muskelschwäche Pädiatrische Gedeihstörung Mäßige psychomotorische Retardierung Schwäche der Knöchel-Plantarflexion Schwäche des Triceps Muskel Brachyzephal Leichte psychomotorische Retardierung Fibrom der Brust Blasenbildung der Haut Vertikaler Maxilla-Überschuss wurde festgestellt Faziale Myotonie wurde gesehen Verkürzte Elle Ellbogenschlaffheit Rezidivierende bronchopulmonale Infektionen Feinmotorik verzögert Generalisierte Blasenbildung der Haut Unfähig auf Zehen zu stehen Schwere Sprachstörungen Dilatierte Pulmonalarterien Pes planus beidseitig Bilateraler Pes cavus Dünne Vermillion-Zone der Unterlippe Volle Oberlippe Volle Unterlippe Papel an Lippe Palmares Xanthom Hüftabduktion Haare fehlen bei Geburt Belastungstoleranz vermindert nach kardiovaskulärem Eingriff Faltige Stirn Chronische Hyperkapnie Mutation im HSD17B10-Gen Automutilation Unspezifische Veränderungen im ERG bei weiblichen Trägern Normaler bis fast normaler Visus bei Überträgerinnen Moderater zentraler Sehschärfeverlust bei Männern Periphere Neuropathie tritt im Erwachsenenalter auf Hörverlustbeginn vor oder während der Jugendzeit Abnorme Auditorische Hirnstammreaktion Otoakustische Emissionsamplitude vermindert Funktionsverlust der äußeren Haarsinneszellen Kortikale punktförmige oder pulverförmige Linsentrübungen Überproduktion von Harnsäure und Purinen Mutation im PRPS1-Gen Aktivität des PRPP-Synthetase-1-Enzyms erhöht Sekundäre Niereninsuffizienz Beeinträchtigung der neuronalen Entwicklung Mutation im Gen des Hefe-Homologs von UPF3-B Lange Hände Schwache Muskulatur Siehe auch Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Ausgeprägte lumbale Lordose Ausgeprägte Pneumatisation der Nasennebenhöhlen Verdickung der Calvaria Eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (Schultern, Ellbogen, Hüfte) Mutation im MED12-Gen Mutation im Gen des Knorpel-assoziierten Proteins Ungleiche X-Inaktivierung in Trägern Zentrale Glatzenbildung Klinodaktylie des fünften Fingers/Zehs Überhängende Columella Langes schmales Gesicht im Erwachsenenalter Niedrige bis normale Thrombozytenzahl bei Überträgerinnen Leichte Retikulozytose bei Trägerinnen Normale Thrombozytenaggregation Fetales Hämoglobin erhöht HbA2 erhöht Alpha : Beta-Globin Verhältnis in Retikulozyten erhöht Vermehrte Haarwirbel Unfähigkeit zur Supination des Unterarms Arthralgie - Arthritis Flache femorale Kondylen Arthralgie - Arthritis - Hüfte Relativer Kleinwuchs Mutation im SPTBN2-Gen Verursacht durch eine Mutation im Tumorogenität-Unterdrückungs-Gen 14 Zentrale Pili mono-bifurcati Dysplastisches Haar Persistierende Corneodesmosomen im Stratum corneum Markante Akanthose Minimales Haarwachstum Lipidverknüpfte Oligosaccharide vermindert Disialo- und Asialotransferrin erhöht Fehlen des metakarpalen Knochenkerns Lange Finger mit quadratischen Fingerspitzen Leichte metaphysäre Auffälligkeiten Hypermobilität der kleinen Gelenke, vor allem der Hände und Ellenbogen Atresie der Arteria pulmonalis Kleines Ventrikel Dilatation des Ventrikels Atriale Dilatation Pulmonalagenesie - normalerweise bilateral Pulmonale Hypoplasie - meist bilateral Nur nach oben wachsende Augenbrauen Hypoplastischer Uterus bicornis Hautfalten-Anzahl erhöht Konstitutioneller Karyotyp normal Thrombozytengröße normal