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Häufigste Anfragen von 35401 bis 35500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Paralyse und Atrophie der Muskulatur der distalen unteren Extremitäten Dysarthrie, Dysphonie oder Husten gehen dem Beginn der Ataxie voraus Die meisten Kinder werden rollstuhlgebunden Mutation im GJA12-Gen Verlust der weißen Substanz Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung Schlechte Kopf- und Rumpfkontrolle im Kleinkindalter Fiebrige Erkrankung kann Schwächeanfälle auslösen Allelstörung für primäre Erythermalgie Episodische Hautrötungen assoziiert mit Schmerzen Episodische rötliche Verfärbung verbunden mit Schmerzen Episodische Rhinorrhoe Episodische okuläre Schmerzen Episodische Epiphora Episodischer Rektumschmerz durch Defäkation Autonomer Reflex asystolische Synkopen Episodische brennende Schmerzen Beginn der periodischen Paralyse - 8 Monate bis 15 Jahre Bidirektionale Ventrikuläre Ektopie QTc verlängert Irregulär geformte innere Schädeldecke wie "ausgeklopftes Kupfer" Kondyläre Resorption Verlängerte Wurzeln mit offenen Apizes Statur (< 10. Perzentil) Zweiter Finger fehlt Asymmetrische Radiusdysplasie Stapediusreflex nicht vorhanden Hypotonie kann bei der Erkrankung durch Salzverlust spät auftreten Zysten können bei mehr als 50% der Patienten fehlen Harnsäureausscheidung über Nieren beeinträchtigt Verschlechterung unter immunsuppressiver Therapie Häufiger Hautkrebs Beginn im mittleren Alter Keratoatrophodermie Gonaden-Mosaizismus kann auftreten Säuglinge zeigen normale Größe und Aussehen Kleine irreguläre Karpalknochen Schwere Osteoarthropathie Gelenkfunktion eingeschränkt Linsenaufhängeband abnorm Pseudoexfoliation der Linse Beginn der Symptome im Alter von 2-4 Wochen Geschlechterverhältnis: 4-4,5 Männer zu 1 Frau Häufigste Form der Darmobstruktion in der Kindheit Sichtbare Magenperistaltik Tastbarer vergrößerter Pylorus - "Olive" Nicht biliöses explosionsartiges Erbrechen Leukämie-Risiko erhöht Verfärbung des Zahnschmelzes Bleibende Schneidezähne in Schraubenzieherform Gute soziale Kontakte Muskelschwäche und schlechtes Wachstum nach Fieber im Säuglingsalter Tod in Jugendjahren nach Herzversagen Trockene, schuppige Haut Phalangen erweitert mit vergrößerter Markhöhle Unspezifische Muskelfaser-Atrophie Hypoplasie der Zahnknospen Häufigste autosomal-dominante spastische Paraplegie Genetische Heterogenität - siehe Senior-Løken-Syndrom Typ 1 Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins B1 mit IQ-Motiv Mutation im FGD4-Gen Mikrodeletion ist etwa 1.5 Mb lang Subtelomerische Deletion von 3q29 Universelle Alopezie Trennung von Keratin-Intermediärfilamenten von Desmosomen Suprabasale Spaltbildung Progressive generalisierte Hauterosionen Fäustlingsdeformität Phimose infolge Epidermolyse Reife Adipozyten umgeben von ödematöser interstitieller Komponente Reifes Fettgewebe umhüllt von faserigen, kollagenen Hüllen Mutation im CFH-Gen Qualitativer Mangel an Komplementfaktor H Komplementfaktor H vermindert Depletion der Faktoren des alternativen Komplementsystems Konstitutive alternative Komplementaktivierung Ablagerung von Komplementfaktor C3 in glomerulärer Basalmembran Verdickung der glomerulären Basalmembran bei Nierenbiopsie Schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Hörverlust Verursacht durch eine Mutation im TRIO- und F-Aktin-bindenden Protein Dickes grobes Haar Dicke, gewölbte Augenbrauen Hypertrichose (Rücken, Arme, Beine) Breite Fingerspitzen Dickes kurzes Corpus callosum Abnorme oder fehlende Meibom-Drüsen Dünner Tränenfilm über Hornhaut Fortschreitende Ausdünnung der Kopfhaare Balancierter Translokationsträger 46XY, +(11:18)(p13:q21)mat Klinodaktylie der 2.-4. Finger Kiemengang-Vertiefungen Gespaltene Ohrläppchen Abnorme Hautgrübchen (Ellenbogen und Knie) Wellenförmige Rippen Präaxiale Polydaktylie mit zentraler Lücke Pterygia von Ellenbogen und Knie Mesomelie der unteren Extremitäten Vertikale Ischia Auffälliges Kreuzbein Schamlippen fehlen