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Häufigste Anfragen von 35801 bis 35900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Anfälle während oder nach dem Schlaf Anfälle dauern 4-24 Stunden an Kaliumsensitive Myotonie infolge Defekt im gleichen Gen Acetazolamid oft wirksam Hyperkaliämie während der Anfälle Myopathische Biopsiebefunde wurden manchmal dokumentiert Myotonie tritt in der Mehrzahl der Fälle auf Attacken durch Kalium hervorgerufen Anfälle ausgelöst durch Kälte Anfälle durch Ruhe nach Belastung ausgelöst Muskelschwäche, vor allem der Extremitäten und Zunge Episodische Schwäche oder schlaffe Lähmung Mutation in the CTSC Gene Keine Keratosis palmoplantaris Geschwollene achromatische Zellen (Pick-Zellen) Agyrophile hyperphosphorylierte Tau-positive Einschlüsse - Pick Körper Atrophie möglicherweise schwerer in linker Hemisphäre Messerrückenartige frontotemporale Atrophie Mehrzahl der Fälle sind sporadisch - oft große dünne Männer Mutation im Folliculin-Gen Subpleurale Bläschen Teleangiektasien bestehen im Erwachsenenalter Verursacht durch Mutation im Kindlin-1-Gen (KIND1) Diffuse Faltenbildung (vor allem Hand- und Fußrücken) Teleangiektasien in sonnenexponierter und nicht exponierter Haut Diffuse Atrophie der Haut (vor allem Hand- und Fußrücken) Neonatale Blasenbildung an Akren Pseudoainhum der Zehen Fingerschwimmhaut Autosomal-dominante Vererbung beschrieben Tritt in 75% der Fälle rechts auf Alle Merkmale sind einseitig Hypoplasie des Musculus supraspinatus Hypoplasie des Musculus infraspinatus Einseitige Syndaktylie Einseitiges Fehlen der Brust Einseitige Hypoplasie oder Fehlen der Brustwarze Unilaterale Hypoplasie oder Fehlen der Brustwarze Einseitige Hypoplasie oder Abwesenheit des Musculus pectoralis major Selten Kompression Vena cava inferior und sekundäres Ödem Niedrigeres Gesamt-Cholesterin Erhöhtes Gesamt-Bilirubin kann auftreten Leicht erhöhte alkalische Phosphatase kann auftreten Rückenschmerzen durch hepatischen Masseneffekt Frühes Sättigungsgefühl durch hepatischen Masseneffekt Selten Behinderung des venösen Abfluss aus der Leber (Aszites) Selten Ruptur von Zysten Seltene Zysteninfektion Seltene Blutungen von Zysten Zysten biliären epithelialen Ursprungs Multiple flüssigkeitsgefüllte Zysten in der Leber Keine Hinweise auf Nieren-Zysten Fehlen von zerebralen Aneurysmen Impingement des kranialen Foramen Flecken bei 95% der Patienten Mutationen im Gen der Serin-Threonin Proteinkinase 11 Hyperpigmentierte Flecken auf Mundschleimhaut Hyperpigmentierte Maculae auf Lippen Rezidivierende kolikartige Bauchschmerzen Hamartomatöse Polypen - Magen bis Enddarm Gynäkomastie mit Sertolizelltumoren Typischer Beginn im Erwachsenenalter Abstumpfung des Geschmackssinns Gastrointestinale hamartomatöse Polypen Verminderte Penetranz Neuropsychologische kognitive Auffälligkeiten PBG-Deaminase-Mangel möglicherweise klinisch asymptomatisch (90%) Anfälle häufiger bei Frauen Akute Attacken treten selten vor der Pubertät auf Urin gelegentlich portweinfarbig weniger bedeutend als Porphobilinogen Bei akutem Anfall: δ-ALA and PBG im Urin erhöht Erythrozytärer Porphobilinogen-Desaminase-Mangel Motorische sensorische oder autonome Neuropathie Häufiger bei Männern als bei Frauen Häufigste Form der Porphyrie Hepatische und erythrozytäre Uroporphyrinogen-Decarboxylase reduziert Inzidenz eines hepatozellulären Karzinoms erhöht Haut-Manifestation weniger häufig bei kaltem Klima beobachtet Anfälle oft medikamenteninduziert Aktivität der Protoporphyrinogen-Oxidase vermindert (50%) Erhöhte Urin Porphyrine Phasenweise Protoporphyrin und Koproporphyrin im Stuhl erhöht Kegelförmige Epiphysen (2.-4.) Normale Fußwurzelknochen Fehlender fünfter Mittelhandknochen Fünfte Phalangen fehlen Fusion von Os lunatum und Os triquetrum Aplasie der 5. Mittelhandknochen Teilweises vollständiges Fehlen der 5. Phalangen Normale Ulnae Geringgradige Biegung des Radius Zu unterscheiden von vorzeitiger Zentromerseparation Mögliche Zunahme von Aneuploidie bei Nachkommen Fruchtbarkeit vermindert Betroffene Frauen können vermehrt Spontanaborte zeigen Normaler Phänotyp bei PCS-Personen Verkürzte Metaphase PCS betrifft die meisten aller Chromosomen einer Metaphase Zweiteiliges Kreuzbein Hemisacrum S2-S5