Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 35901 bis 36000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Erhaltener Wirbel S1 Perianaler Abszess oder Sepsis Anorektaler Sinus Anteriore Meningozele des Kreuzbeins Paternaler Alterseffekt Mediane Lebenserwartung 13.4 Jahre Vorzeitige koronare Herzerkrankung Postnatale Wachstumsretardierung Neonatale Glaskörperblutungen Häufig komplexe Heterozygotie Beginn meist vor dem 10. Lebensjahr Mutation im Ferrochelatase-Gen Aktivität der Ferrochelatase vermindert Überschüssiges Protoporphyrin in Galle und Fäzes aber nicht im Urin Fluoreszenz der Erythrozyten durch UV-Mikroskopie Leichte Hypertriglyceridämie Autosomal-rezessiv Autosomal-dominant Verursacht durch Mutationen im oligomeren Knorpelmatrix-Protein Genu valgum, Genu varum und Genu recurvatum Ellbogen- und Hüftstreckung begrenzt Auffällige zusammengedrängte Metaphysen Teleskopfinger Rundes Ilium Auffallende Hüftpfanne Anteriore Abflachung oder Schnabelform der Wirbelkörper Körpergröße des Erwachsenen: 82-130 cm Kleinwuchs und verkürzte Gliedmaßen - Beginn in der Kindheit Peripherer Puls abgeschwächt oder nicht vorhanden Verkalkung der Tunica media mittlerer und großer Arterien Gelbliche Lippen - Schleimhautknötchen Lachsflecken Peau d'Orange (Retina) Mehrere Pterygien Genitalhypoplasie Manifestiert normalerweise im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt Thrombose in situ Plexiforme vaskuläre Läsionen Arterien zeigen Fibrose der Intima Arterien zeigen Media-Hypertrophie Umbau der arteriellen Gefäßwand Pulmonaler Gefäßwiderstand erhöht Rechtsatrialer Druck erhöht Möglicherweise restriktive Muster in Lungenfunktionstests Episodischer Sehverlust Mutationen im PITX2-Gen Hypodontie - Oberkiefer-Schneidezähne Versetzte Pupillen Irisdysplasie (Goniodysgenese) Nabelschnur Defekt (überschüssige periumbilikale Haut) Mutationen im PMP22-Gen Fußinfektionen führen zur Amputation Möglicherweise Zwiebelschalenformationen Aktionstremor der oberen Gliedmaßen Abschneidende Mutationen von CREBBP bei 10 % der Patienten gefunden Keloidbildung in Operationsnarben Plantarfalte zwischen erster und zweiter Zehe Breite Daumen mit radialer Biegung Risiko der Tumorbildung erhöht - speziell des Kopfes Kleine Mundöffnung Durchschnittliche Körpergröße der erwachsenen Frau 147 cm Durchschnittliche Körpergröße des erwachsenen Mannes 153 cm Starke Verzögerung des sprachlichen Ausdrucks Maternale uniparentale Disomie - UPD7 - in manchen Fällen gemeldet Chromosomen-Rearrangements beschrieben Meist sporadisch Heterogenität Syndaktylie 2. - 3. Zehen Asymmetrie der Arme und-oder Beine Blaue Sklera im Säuglingsalter Pseudohydrozephalisches Aussehen Partielle oder totale Asymmetrie Laterale Asymmetrie Durchschnittliche Körpergröße der erwachsenen Frau 138 cm Durchschnittliche männliche Erwachsenengröße 149.5 cm Möglicherweise Wachstumshormonmangel Auffällige Ellbogen Streckung der Ellenbogen vermindert Ausbleiben des Durchbrechens der bleibenden Zähne Siehe auch X-chromosomale EDMD Erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod Beteiligung der Beckenmuskulatur (Spätsymptom) Schwäche der proximalen Gliedergürtel-Muskulatur Muskelschwäche und -atrophie im Bereich der distalen unteren Gliedmaße Humeroperoneale Schwäche und Atrophie Beweglichkeit im Hals wegen Kontrakturen eingeschränkt Kurzer 4. und 5. Zeh Dritter, vierter und fünfter ulnarer Strahl fehlt Hypoplasie, Fehlen oder Deformität des Radius Hypoplasie, Fehlen oder Deformität der Ulna Ektopische obere Eckzähne Spärliche seitliche Augenbrauen Geschwungene, spärliche Augenbrauen Prominente laterale Gaumenwülste Tiefe Sehnenreflexe vermindert oder nicht nachweisbar Strukturelle Gehirn-Anomalien Schmerzempfindlichkeit reduziert Variable Progression Späterer Beginn selten beschrieben Meist früher Beginn