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Häufigste Anfragen von 36001 bis 36100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Pes cavus bei frühem Beginn Obere Gliedmaßen können leichte Beteiligung zeigen Meiste Patienten auf Gehhilfen oder Rollstuhl angewiesen Atrophie der unteren Extremitäten Schweregrad sehr unterschiedlich Arachnoidea Zysten im Kleinhirnbrückenwinkel Defizite in der Abstraktion Defizite im Sprachausdruck Unilateral dünner Arcus zygomaticus Durchmesser der Orbita unilateral vermindert Enge Unilaterale Palpebrale Fissur IQ vermindert Beginn nach drittem Jahrzehnt Mutation im VAPB-Gen Dopa-sensitive Steifigkeit Abnorme Nervenleitung Degeneration des Spinaltrakts Beginnalter 20-65 Jahre Vestibulookulärer Reflex abnorm Sensorische Neuropathie (kein Hauptmerkmal) Hohe Prävalenz in der kubanischen Holguin-Provinz Kann als "ataktischer" Phänotyp ohne Parkinson-Merkmale manifestieren Sehr große phänotypische Variabilität Selten bei Säuglingen beschrieben Durchschnittliches Beginnalter in drittem Jahrzehnt Ausgedehnte CAG-Trinukleotid-Repeats im Ataxin-2-Gen Degeneration des hinteren Pfeilers Dopamin-responsiver Parkinsonismus Faszikulations-artige Bewegungen Aktions- und orthostatischer Tremor Auffällige Epiphysen Rhizomelie (obere Extremitäten größer als untere Extremitäten) Wirbelkörperhöhe vorne erhöht Gonadale Mosaikbildung beschrieben Keine Sprungbein- und Fersenbeinverknöcherung im Säuglingsalter Verminderte Gelenkbeweglichkeit von Ellbogen Knien und Hüften Körpergröße des Erwachsenen: 84-128 cm Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen II Sprenkelung größer bei Ulna als bei Radius und Fibula größer als Tibia Keulenförmige proximale Femora Unregelmäßige, sklerotische Metaphysen Generalisierte Verzögerung der Epiphysenentwicklung (Kindheit) Ossifikation des Os pubis verzögert Kleinwuchs - kurzer Torso, kurze Gliedmaßen Starke Veränderungen der Röhrenknochen-Metaphysen Verkürzung der distalen Ulna Kleine Einkerbungen über Iliosakralgelenk Korbhenkelfraktur Metaphysäre Eckfrakturen der langen Röhrenknochen Entwicklungsbedingte (progressive) Coxa vara Möglicher gonadaler Mosaizismus in einer Beschreibung Abnorme elektrophoretische Mobilität von Kollagen Typ II "Bananenschalen"-artige Gestalt des distalen Radius Breite becherförmige Metaphysen Kleine Incisura ischiadica Mutationen im Gen des Noggin-Homologs der Maus Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt Schwere Skoliose mit frühem Beginn Große zytoplasmatische Schwann-Zell-Ausläufer um Axone Basallamina "Zwiebelknollen"-Bildung Normalerweise asymptomatisch Beginn im Erwachsenenalter (große Altersbandbreite) Trockene Handflächenhaut Pseudoepiphysen Akzentuierte Handfurchen Dünne konische Finger Kleine, flache, unregelmäßig verknöcherte Epiphysen Leicht ausgestellte, unregelmäßige Metaphysen Kurze breite Femurhälse Großer Spalt zwischen oberen und unteren vorderen Schneidezähnen Spitze untere innere Schneidezähne Oligodontie (Anzahl von Molaren und Prämolaren reduziert) Mutation im SLC12A1-Gen Niedriger bis normaler Blutdruck Gelegentlich Hypomagnesämie Mutation im TNNI2-Gen Hypoplastische Beugefalten der Finger und Zehen Vorrangige Finger Schwere Kamptodaktylie Prominente Nasolabialfalten Angewachsene Ohrläppchen Kleines vorstehendes Kinn Tod Mitte des dritten Lebensjahrzehnts Beginn im Alter von 5 bis 7 Jahren Agenesie des Perikards Isochromosom fehlt in Lymphozyten oft Mosaik-Tetrasomie 12p in Fibroblasten der Haut Distale digitale Hypoplasie Mesomele oder rhizomele Gliedmaßenverkürzung Kontrakturen entwickeln sich mit dem Alter Kreuzbein-Anhängsel "Amor-Bogen" Lippe Vorstehende Läppchen Im Laufe der Zeit Entwicklung grober Gesichtszüge Normaler bis vergrößerter Kopfumfang Geburtsgewicht normal bis erhöht Postnatale Längen-Dezeleration Geburtsgröße normal bis erhöht Fehlende Obere Vagina Persistenz des Urogenitalsinus - Kloake