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Häufigste Anfragen von 36101 bis 36200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kontrakturen (ältere Kinder und Jugendliche) Vorwiegend bei Frauen Große inter- und intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps Dysplasie der Pulmonalklappe Kardiale Anomalien Interstitielle oder terminale Deletion von 18q Planovalgus Spitz zulaufende Finger Atopische Erkrankungen (Ekzem, Nahrungsmittelallergie, Asthma) Hervortretende Unterlippe Kurzes Frenulum Mundwinkel nach unten gezogen Große, dysmorphe Ohren Deformierte Ohrläppchen Biparietaler Durchmesser vermindert Markantes abdominales Venenmuster Dysphonie durch Muskelschwäche Umrandete Vakuolen mit basophilem Granulat Gewinkelte atrophische Fasern EMG zeigt myotonische Veränderungen Schwäche des Finger- und Handgelenkstreckers Schwäche des Fußstreckers Dysphagie infolge Muskelschwäche Parieto-okzipitale Alopezie Überlappende Nähte Große vordere Fontanellen Fusion von Nuclei dentati und Pedunculi cerebellares superiores Agenesie oder Hypogenesie des Vermis cerebelli Rollende Kopfbewegungen Trigeminus-Anästhesie Vitamin B12 Wert erhöht Interleukin-10 erhöht Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen Stickler-Syndrom Typ 3 durch Defekt im gleichen Gen Angeborene nicht-progressive nicht-syndromale sensoneurale Taubheit Kurze tiefliegende Zehennägel Horizontale Kinnspalte Nageldystrophie mit Überkrümmung Viele große keratohyaline Granula in oberflächlichen Keratinozyten Leichte oberflächliche perivaskuläre lymphohistiozytische Infiltrate Durchschnittliches Alter bei Beginn: 12,5 Jahre Mutation im TCAP-Gen Herzmuskelbeteiligung bei einer Untergruppe von Patienten Möglicherweise Normalisierung der Kreatinkinase im Krankheitsverlauf Telethonin-Protein nicht vorhanden Zentrale Myonuclei Nekrotische und regenerierende Muskelfasern Fortschreitung zu Rollstuhl im vierten Jahrzehnt Waden-Hypertrophie Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen Proximale und distale Muskelatrophie in unteren Gliedmaßen Schwere distale Muskelschwäche in unteren Extremitäten Stroh-ähnliches brüchiges Haar Trichodystrophie Einzelne Beugefalte des Daumens Dicke grobe Lippen Hypoplasie der Halluces Runde Nasenspitze Tiefe Nasenwurzel Choreoathetose-Beginn in Kindheit oder als junger Erwachsener Durchschnittliches Erstauftreten von Anfällen 6 Monate Anstrengung oder Angst können unwillkürliche Bewegungen auslösen Starke Einschränkungen der Augenbewegungen Unilaterale Hypertropie Einseitige Hypotropia Augen in extremer Abduktion fixiert (Exotropie, Strabismus fixus) Bilaterale Ptose Beginn meist im Alter von >40 Jahren Am häufigsten betroffene Stelle Fehlbildung oder Vergrößerung der Knochen Vermische Bereiche mit Osteosklerose und Osteolyse Taubheit bei 30-50% der Patienten mit Schädelbeteiligung Hyperkaliämische metabolische Azidose Neonataler Tod nach Pulmonalinsuffizienz Multiple Mikrozysten im Nierenkortex Tabula-Atrophie Fehlende kortikomedulläre Differenzierung Sonografie zeigt vergrößerte, hyperechogene Nieren Nierenversagen bis zum Alter von 3 Jahren Komplette vestibuläre Areflexie Besserung der epimetaphysären Veränderungen mit dem Alter Mutation im MMP13-Gen Becherförmige Metaphysen Kleine abgeflachte Epiphysen Ausgestellte Beckenschaufeln Schmorl-Knötchen-Aussehen Leichte Platyspondylie (Erwachsene) Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Erwachsene) Normaler Processus odontoideus Birnenförmige Wirbelkörper Erwachsenengröße 152 - 167 cm bei Frauen Größe beim erwachsenen Mann 167-173cm Aufgestellte, irreguläre Rippenenden Symptome bleiben fokal Alter bei Beginn: 28-70 Jahre Dystonischer Schreibkrampf Positionsabhängiger Tremor Prominente Venen Partielle kutane Syndaktylie Desmosterol erhöht