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Häufigste Anfragen von 36301 bis 36400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verzögerte Epiphysenreifung Kurzes Ilium Flache Acetabula Geringgradige interpedikuläre Verengung Quadratische Wirbel Zentrale Wirbelkörper-Hypoplasie Infantile Platyspondylie Schwere Lendenlordose Leichte Splenomegalie Leichte Hepatomegalie Gespreizte Rippen Schmaler, glockenförmiger Thorax Beginn im Alter von 2-12 Monaten Mutationen im MPI-Gen Brüchige Kopfhaare Prominente Handlinien Trident-Konfiguration des Pfannendachs Hauchdünne Platyspondylie Generalisierter Myelinverlust Hochgradiger diffuser Neuronenverlust Kleines Kleinhirn Progressiver ZNS Abbau Manifestiert oft mit kranialer oder zervikaler Beteiligung Allele Störung verursacht Nephrophtise 1 Genetische Heterogenität - siehe Joubert-Syndrom Typen 1, 2, 3 Phänotypisch milde Form des Joubert-Syndroms Verursacht durch Deletion im Nephrocystin Gen Tubulointerstitielle medulläre zystische Nierenerkrankung Lange verdickte Kleinhirnstiele Backenzahnzeichen im MRT Leichte grobmotorische Verzögerung "Geneigter" Kopf im Säuglingsalter Leichte Muskelhypotonie Symmetrische ovale Defekte im Scheitelbein Kegelförmige Epiphyse Fingerepiphysen erweitert Megaepiphysen Distale Ephiphysenverkalkung der Ulna Mesomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen Punktförmige Verkalkungen des Schambeins Gedrehte Ohren Zytogenetische Bruchstellen reichen von 10q23.3-q26.2 Herzliches Verhalten Variable Entwicklungsverzögerung Genetische Heterogenität - siehe Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 Variable Häufigkeit und Dauer der Episoden Beginn in den ersten zwei Lebensjahrzehnten Die meisten sind spät im Leben rollstuhlgebunden Mittleres Alter bei Beginn der proximalen Muskelschwäche: 31 Jahre Mittleres Alter bei Beginn der Knochenfrakturen 24 Jahre Weiche, dünne Haut Kreatinkinase normal oder leicht erhöht Alkalische Phosphatase normal oder leicht erhöht Enge medulläre Hohlräume Grobe, sklerotische Trabekel Fleckige sklerotische Läsionen in Röhrenknochen Röntgendichte der Knochen vermindert Muskelbiopsie zeigt unspezifische myopathische Veränderungen Distale Extremitätenmuskelschwäche tritt später auf Proximale und distale Muskelatrophie Hochgradige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit Mutation im Insulinrezeptor-Gen Verhältnis von Insulin zu C-Peptid erhöht Hyperinsulinämie durch Fasten Hydroxybutyrylcarnitin im Blut erhöht Geistige Retardierung aufgrund wiederholter Episoden von Hypoglykämie CLN8 durch Defekt im gleichen Gen Langwieriger Krankheitsverlauf Verminderte Anfallshäufigkeit im mittleren Alter Beginnalter 5-10 Jahre Verursacht durch Mutation im CLN8-Gen (CLN8) Intrazelluläres Granulat bei Ultrastrukturanalyse Reizbarkeit - Beginn in der Pubertät Progressive zerebrale Atrophie Geistiger Abbau startend 2 bis 5 Jahre nach Beginn der Anfälle Beginn der Anfälle im Alter von 5 bis 10 Jahren 2-Methylbutyl-Carnitin im Plasma erhöht 2-Methylbutyrylglycin im Urin erhöht Allgemeine Entwicklungsverzögerung wenn unbehandelt Diffuse Inselzellhyperplasie Pyruvat-induzierte Insulin-Sekretion Anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus Hyperinsulinämische Hypoglykämie Kongenitale kontralaterale Hemiparese Mutation im FGFR3-Gen Hohe Wirbelkörper Durchschnittsalter bei Beginn: 66,8 Jahre (Spanne: 47-77 Jahre) Neuroimaging zeigt kortikale Atrophie Betrifft alle Frequenzen Umfassende Taubheit Prälingualer Beginn Beginn meist in der Adoleszenz Zysten können verkalken Zysten können degeneriertes Keratin enthalten Zysten sind von epidermalen Zellen ausgekleidet Zysten sind fest und glatt Zysten können sich spontan zurückbilden (10%) Zysten können infiziert werden Zysten können allmählich an Größe zunehmen Zysten können mehrteilig sein