Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 36501 bis 36600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Fokale Degeneration der postsynaptischen Einstülpungen (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie zeigt Reduktion der postsynaptischen Membrandichte Größe der Endplatten vermindert (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie zeigt verringerte Nervenendengröße MEPP-Frequenz reduziert Miniaturendplattenpotenziale verlängert Multiple CMAP-Reaktion auf einzelne Nervenstimulation Schwäche wird durch Anstrengung verstärkt Generalisierte Schwäche wegen Mangels an der neuromuskulären Synapse Beginn im zweiten bis fünften Lebensjahrzehnt Thymidin erhöht Aktivität der Thymidinphosphorylase vermindert Chronische intestinale Pseudoobstruktion Dünner Körperbau Sensomotorische axonal-demyelinisierende Neuropathie Hypodensität der weißen Hirnsubstanz (MRT) Dol-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol-Glucosyltransferase-Mangel Transaminasen bei Infektionen erhöht Diagnose erfordert 3 Hauptsymptome und mindestens 3 Nebensymptome Weißer Dermographismus Palmare Hyperlinearität Dermatitis der Brustwarzen Infraorbitale Falte - Dennie-Morgan Linien Kutane Infektionen - Staphylococcus aureus, Herpes simplex Handdermatitis (nicht allergischer Reizerreger) Ekzem - perifollikuläre Akzentuierung Gesichts- oder Extensor-Beteiligung bei Säuglingen und Kindern Lichenifikation in Beugezonen bei Erwachsenen Sofortige Reaktivität bei Hauttest Verdunkelung der Augenhöhle Rezidivierende Konjunktivitis Deutliche psychiatrische Symptome Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 28 Jahre Insertion von 8 zusätzlichen Oktapeptid-Repeats im Prionprotein-Gen Leichte Spongiose Fibrilläre Plaques im Kortex des Kleinhirns Ausscheidung von cAMP im Urin nach PTH-Applikation gering Nierenresistenz gegen PTH Große Sella turcica Offene Schädelnähte Nasenspalte entlang der Mittellinie Kolobom des oberen Augenlids Dickes Philtrum Beginn im Erwachsenenalter (2.-6. Lebensjahrzehnt) Beginnalter 14 bis 44 Jahre Verursacht durch Mutationen im Gen des Tumor-Proteins 63 Aplastische oder hypoplastische Brüste Vestibulärer Aquädukt erweitert Starke Verzögerung der Phalanx-Epiphysen-Knochenreifung Auffällige distale Phalangealverdickungen Lange schlanke mittlere und proximale Phalangen Grazile Mittelhandknochen Stark verzögerte Ossifikation der Patellae Unregelmäßige aufgeweitete Metaphyses mit streifenförmiger Sklerose Kleine abgeflachte unregelmäßige Epiphysen Luxationen der großen Gelenke (besonders Kniegelenke) Konische Ischia Schmale Femur-Hälse Kleine, flache Epiphyse des Caput femoris Spinaler Dysraphismus (sakraler Bereich) IgA sehr niedrig IgG sehr niedrig Defekt im VDJ Rekombinationsprozess Hypoplastischer Thymus, dem oft Hassall-Körperchen fehlen Variable Anzahl aktivierter zirkulierender CD45RO+ DR+ T-Zellen Anzahl der B-Zellen stark vermindert Häufigkeit von bakteriellen viralen und Pilzinfektionen erhöht Nackenhautfalten Hörverlustbeginn in später Kindheit oder Jugend Kochleosakkuläre Dysplasie Moderate bis schwere Taubheit - Beginn im dritten Lebensjahrzehnt Hörverlust auf hohen Frequenzen Dünne, Hyperpigmentierte Haut Schädeldefekt am Vertex Hymen unperforiert >99% aller Mutationen: FGFR3, G380R Neue Mutationen in 80 % der Fälle Autosomal dominant mit vollständiger Penetranz Mutation im Gen des fibroblastären Wachstumsfaktor-Rezeptors 3 Flache verwurzelte Acetabula Schmale Iliosakralfurche Dysplastisches Os ilium Progressive interpendikuläre Verengung der Lendenwirbelsäule Angeborene Spinalkanalstenose durch kurze Pedikeln - speziell lumbal Übermäßige Lendenlordose im Kindes- und Erwachsenenalter Rezidivierende Otitis media in der Kindheit Mittlere Körpergröße der Frau: 124 cm Durchschnittliche Körpergröße des erwachsenen Mannes 131 cm Hypotonie im Säuglings- und frühen Kindesalter Gelegentlicher Hydrocephalus Licht-induziertes Niesen Distal breiter Hallux Breite distale Daumenphalanx Choanalatresie oder Stenose Mutation im Gen des TWIST-Transkriptionsfaktors Intrakranielle Hypertonie infolge multiplen Nahtschlusses Syndaktylie - oft 3. - 4. Zehen 1. Mittelfußknochen fehlt Zweiteilige Terminalphalangen - Finger 2 und 3 Leichte Syndaktylie