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Häufigste Anfragen von 36601 bis 36700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Großes Os ischium Kleine Ilia Kraniosynostose der Sutura lambdoidea und/oder Sutura metopica Dünne, lange, spitz zulaufende Nase Plagiozephalie (Asymmetrie des Hinterkopfes) Langes und auffälliges Ohren-Crus Hohe, flache Stirn Laryngo-, Tracheo-, Bronchomalazie Brachymesophalangie der Hände und Füße Partielle Syndaktylie der Finger und Zehen Kraniosynostose - koronar mit oder ohne Pfeilnaht Epiphysentüpfelung verschwindet bis zum 8. Lebensmonat Faltenbildung auf Handrücken Kleine Wirbelkörper Grübchen auf der Nasenspitze Blaue Augen Leichte bis mäßige Wachstumsretardierung mit pränatalem Beginn Brachymelischer Kleinwuchs (Arme stärker als Beine) Dickes glattes Haar Gewölbte Nägel Kurzer Distaler Finger Pseudo-Trommelschlägelfinger Lange, gebogene Fibulae Progressive basiläre Impression Langgestreckte Sella Turcica Verdickte Schädelhöhle Defekt der Verknöcherung der Sutura Runde, gelbbraune DHA-Kristalle im Urin Harnsteine aus 2,8-Dihydroxyadenin APRT-Mangel gemessen in Erythrozytenlysat Therapie: PEG-ADA, Knochenmarktransplantation oder Gentherapie 85-90% mit Manifestationen in ersten Lebensmonaten Kombinierte Immunschwäche mit spätem Beginn und allelischer Variante Mutation im Adenosin-Desaminase-Gen 2'-Desoxyadenosin erhöht Adenosin-Werte erhöht CD4+ : CD8+ Verhältnis oft umgedreht IgG2 Unterklasse nicht vorhanden IgM Wert niedrig oder null IgA vermindert oder nicht detektierbar Aktivität der erythrozytären Adenosin-Desaminase reduziert Dicke Wachstumsstillstandslinien Becken-Dysplasie Fehlende spezifische Antikörperreaktion Fehlender oder kleiner, dysplastischer Thymus Fehlende oder Verminderte CD3+ Zellen T-Zellen fehlen Häufige Viren-, Fungi- und opportunistische Infektionen Allelstörung für Spalthand-Spaltfuß Fehlbildung Typ 4 Rapp-Hodgkin-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen Limb-Mammary-Syndrom (LMS) infolge Defekt im gleichen Gen Verursacht durch eine Mutation im Gen des p73-ähnlichen Tumorproteins Vorzeitiger Kopfhaarausfall Vorzeitiger Verlust der bleibenden Zähne Alakrimie/Hypolakrimie Atretischer Tränenpunkt Hypoplasie der Tränendrüse Mutation im MITF-Gen Weißblonde Haare Keine Iris-Heterochromie Bilaterale angeborene umfassende sensorineurale Schwerhörigkeit Mutation im Gen des G-Protein-Alpha stimulierenden Polypeptids 1 Kurze Ossa metacarpi (vor allem IV und V) Variabler Phänotyp Fusion des Gens CYP11B1 Hypertonie - eindämmbar durch Glucocorticoid-Therapie 18-Hydroxykortisol erhöht 18-Oxocortisol erhöht Kalium normal oder vermindert Alpha-2 Makroglobulin Werte reduziert Ansprechen auf Flunarizin Beginn im Alter von unter 18 Monaten Augenabweichungen nach oben während Episoden Kopfschmerzen sind in der Regel kein Symptom Neurologische Regression nach längeren Episoden Autonome Beteiligung der Gliedmaßen während Episoden Episodische Hemiplegie Neurofibrilläre Bündel bestehend aus ungeordneten Mikrotubuli Xerose (Gesäß und Streckseiten der Extremitäten) Zweite Dentition verzögert Gelb-braune Verfärbung der Zähne Hypokalzifizierter hypoplastischer Zahnschmelz Isländische Familien Tod vor dem Alter von 40 Jahren Beginn im 3.-4. Lebensjahrzehnt Mutationen im Cystatin-C-Gen Cystatin C im Liquor vermindert Vorzeitiger Schlaganfall Mutation im Transthyretin-Gen Amyloid-Ablagerungen im Glaskörper Amyloidablagerung in leptomeningealen Gefäßen, Hirnstamm, Rückenmark Etwa 10% der ALS-Fälle sind familiär Anfälligkeit durch Mutation im Dynaktin-1-Gen Anfälligkeit übertragen durch eine Mutation im Peripherin-Gen Anfälligkeit infolge Mutation im NEFH-Gen Reduzierte cytosolische Superoxid-Dismutase-1 (SOD1) Pseudobulbäre Lähmung - z.B. unwillkürliches Weinen oder Lachen Manifestationen im ersten und zweiten Motoneuron Augen-Motilität verschont 2-3% durch genomische Prägungsdefekte