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Häufigste Anfragen von 36701 bis 36800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

2% durch paternale uniparentale Disomie von 15q11.2-q13 70% durch maternale de-novo-Deletion von 15q11.2-q13 Wärmeempfindlichkeit erhöht Beginn im Alter zwischen 6 und 12 Monaten Übermäßiger Speichelfluss Abnorme Verhaltensweisen in Bezug auf Lebensmittel Exzessives Kauen oder mundbezogenes Verhalten Fütterprobleme in Neonatalphase Angezogen und fasziniert von Wasser und zerknitterten Gegenständen Leicht erregbar Leichte kortikale Atrophie (CT oder MRT) Schlafbedarf reduziert Abnorme Schlaf-Wach-Zyklen Charakteristische Armhaltung mit Handgelenk und Ellenbogen in Flexion Ungeschicklichkeit - Gangunsicherheit Ataxie mit ruckartigen Armbewegungen Niedrige C4 und C2 Werte Fleckige Alopezie Spärliche oder fehlende Wimpern Seltener Arterienverschluss Typ 2 - normaler Antithrombin III Spiegel aber verminderte Aktivität Z-Allel beinahe ausschließlich bei Kaukasiern Emphysem vor allem an Basen Zerstörung der Alveolarwand Enge Atemwege Erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom Infantile Leber Anomalien in < 20 % mit Mangel Hepatische intrazelluläre Einschlüsse in ZZ-homozygoten Patienten Mutation im PI-Gen Leichte Fettmalabsorption Besonders hohe Inzidenz bei eineiigen Zwillingen Pterygia Grübchen über Kontrakturen Schwere Kontrakturen der Metakarpal- oder Phalangealgelenke Beugung des Handgelenkes und der Hand (polizistentypische Handhaltung) Vermindertes Knochenwachstum in betroffenen Gliedmaßen Extension der Ellbogen Hüftgelenke in Abduktion Adduzierte Hüften Steife gerade Wirbelsäule Hypoplasie des Musculus deltoideus Muskelmasse im Bereich der Schulter vermindert Nicht-duodenale Intestinalatresie Frakturen der Röhrenknochen während der Geburt Nabelschnur-Umwicklung der Gliedmaßen Grübchen über Großgelenken Phalanx-Hautfurchen nicht vorhanden Unterarmdrehung begrenzt Muskelmasse vermindert - besonders in unteren Extremitäten Retinafalten im Bereich der Makula Nach vorn gezogene Schultern Flache, unregelmäßige Femurepiphysen Platyspondylie mit anteriorer Keilbildung Membranöser glasartiger Phänotyp Gelegentliche Katarakt Gelegentlicher konduktiver Hörverlust Acetazolamid mindert episodische Anfälle Beginn kann im Erwachsenenalter auftreten Okuläre Anomalien bestehen oft zwischen den Anfällen fort Unterdrückung des vestibulookulären Reflexes Iktale und interiktale Diplopie Paroxysmale Aktivität im EEG Interiktale Ataxie kann im späteren Krankheitsverlauf auftreten Interiktale Dystonie später im Krankheitsverlauf möglich Interiktaler Downbeat-Nystagmus Episoden dauern mehrere Stunden bis Tage Episodisches Wanken Todgeburt oder Tod unmittelbar postnatal Gut ossifizierte distale Phalangen Bogenförmige kurze Tibiae Kurze Femora mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung Kurzer, gebogener Radius Kurze Humeri mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung Sagittale Risse Abnormale Segmentierung Ödematöse Augenlider Schmaler Brustkorb Hitchhiker-Halluces Grabstein-förmige proximale Phalangen Keulenförmige Oberschenkelknochen Keulenförmige Humeri mit früher Ossifikation der proximalen Epiphysen Vertikale blockförmige Ischia Abgerundete Darmbeine mit verkürzten Incisurae ischiadicae majores Defekte der Halswirbelsäulensegmentierung Hohe Lendenwirbel Auffällige Schwalbe-Linie Leichte Proptose Breite Klinische Variabilität Abnormes Elektrookulogramm EOG Thermorezeption beeinträchtigt Schonung der unteren Olive Leichter Neuronenverlust im Zerebellum Vierter Ventrikel leicht vergrößert Autonome Dysfunktion kann auftreten Dystonie (<20%) Demenz (<20%) Faziale-Linguale Faszikulation Seitenverschiebung der inneren Augenwinkel Zwei Arten - eine mit vorzeitiger Eierstockinsuffizienz und eine ohne Mutation im Gen des Forkhead-Transkriptionsfaktors FOXL2