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Häufigste Anfragen von 36801 bis 36900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Spärliche Scham- und Achselbehaarung Spärliche Schambehaarung Ausgeprägter konvexer Augenbrauenbogen Charakteristische Kopfneigung nach hinten Normale Brustentwicklung Kleine atrophische Eierstöcke Estrogen und Progesteron niedrig Gonadotropin-Überschuss Canities praematura Bikuspide Hypodontie Konkave Nägel (4. und 5. Finger/Zehen) Variable Verkürzung der Ossa metatarsi IV und V Variable Verkürzung der Ossa metacarpi IV et V Breite kurze Daumen Kurze 4.-5. Finger Verursacht durch Mutationen im Indian-Hedgehog Gen Symphalangismus Terminal Kurze breite proximale Daumenphalanx Dünne Ossa metacarpi mit breiten Epiphysen Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 5 Mutation im BMPR1B-Gen Syndaktylie 2/3 Medial abweichende zweite Zehe Kurze, breite Halluces mit lateraler Deviation Hypoplasie oder Aplasie der mittleren Phalanx des 2. Fingers Variable Klinodaktylie der fünften Finger Kurzer Zeigefinger Verzögerte Fusion zweiteiliger Kalkanei Abnorme Tarsalknochen Einziges Interphalangealgelenk Fingerbeweglichkeit verringert Aplastische oder hypoplastische Fingernägel Brachydaktylie Typ E1 "Bauernschachfigur"-artige distale Phalangen Aplasie der mittleren Phalangen der Finger Eiförmiges Becken Kurze dünne Fibeln Laterale Deviation der distalen Tibia Seitliche Biegung des proximalen Femur Kurze, breite, nach radial gebogene Ulnae Mesomelie Auffällige Läppchen Glomerulozystische Dysplasie Hämangiomatöse Branchialspalten Subkutane Kopfhaut-Zysten Mastoidhypoplasie mit Abwesenheit von Luftzellen Vollständige oder unvollständige Lippenspalte Pseudoriss Geteilte Nasenspitze Kombiniertes Hamartom der Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels Zyste des Pigmentepithels der Iris Orbitale Dermoidzyste Supraaurikulärer Sinus Postaurikuläres Grübchen Postnataler Wachstumsmangel (50%) Pränatales Wachstumsdefizit Branchialspalte, Fisteln oder Zysten - normalerweise beidseitig Renale Dysplasie und Aplasie Schenkelblock Siehe auch adulte Form Tod vieler Patienten im Alter von 1-3 Jahren Keine Hinweise auf intrauterine oder perinatale Infektion Dürftig entwickelter Körperbau Schwere Spastik Mehrheit stirbt in neonataler Phase nach respiratorischer Insuffizienz Mutationen im Gen der SRY-Box 9 Kutane Grübchen über gebogener Tibia Anteriore Biegung der Tibia Kurze Phalangen - Hände und Füße Relativ breite Apertura pelvis minoris inferior Nicht mineralisierte thorakale Pedikel Hypoplastische schlecht verknöcherte Halswirbelsäule Vergrößerter und länglicher Schädel Flaches kleines Gesicht Gedeihstörung bei Überlebenden Geburtslänge: 35-49 cm Zwergwuchs mit kurzen Gliedmaßen und pränatalem Beginn Fehlende Riechbahn oder Riechkolben Kutane Syndaktylie der Finger/Zehen Leichte Pterygium colli Fehlbildung Alle gemeldeten Fälle sporadisch Flache Augenbrauenbögen Fehlender / hypoplastischer Corpus callosum Beginn im Erwachsenenalter Mutation im SDHB-Gen Katecholamine im Urin erhöht - mit Phäochromozytom Extraadrenale Phäochromozytome (48%) Adrenale Phäochromozytome Paragangliome - Kopf und Hals Mehrere Tumoren in 28% der Patienten Analatresie mit Fistel Normal in der Mehrzahl der Fälle Wüstes blondes Haar Multiple überzählige orale Frenula Läppchenfalten Korrigiert durch Knochenmarktransplantation Verursacht durch Mutationen im Beta-2 Integrin Gen Leukozytenfunktion-assoziiertes Antigen 1-Glykoprotein erniedrigt Assoziiert mit maligner Hyperthermie (MHS) Autosomal-rezessive Vererbung beschrieben