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Häufigste Anfragen von 37601 bis 37700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Cholestanol erhöht Cholesterin normal bis leicht erhöht Sehnenxanthome Rückenmark-Parese Angehobene Scapulae Gelegentlich Fehldiagnose Down-Syndrom Tod normalerweise im ersten Lebensjahr Plasmalogen vermindert Eisen und Eisenbindungskapazität erhöht Langkettige Fettsäuren erhöht Aktivität der Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase vermindert Getüpfelte Epiphysen (im Bereich von Patella und Acetabulum) Pylorus-Hypertrophie Leberperoxisomen fehlen Fehlende Nierenperoxisomen Bewegungsfreiheit des Nackens vermindert Fadenförmiges Ankyloblepharon Rasche Progression zur Behinderung Mutation im GDAP1-Gen Kyphoskoliose kann auftreten Gehunfähig bis zur Kindheit oder Jugend Progression zu Beteiligung proximaler Muskulatur möglich Möglicherweise selbe Entität wie Elejalde-Syndrom Granulozyten mit riesigen Einschlusskörperchen Erythrophagocytose in Spätphase Generalisierte lymphohistiozytäre Infiltrate in Spätphase Lymphadenopathie in Spätphase Migration und Chemotaxis von Neutrophilen und Monozyten verringert Normale B-Zell-Funktion Fehlende Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen Rezidivierende Haut- und systemische pyogene Infektionen Pseudomembranöse Verschorfung der bukkalen Mukosa Progressive periphere Neuropathie Riesen-Granula in Schwann-Zellen Diffuse Hirn- und Rückenmarksatrophie (CT oder MRT) Nervenleitgeschwindigkeiten deutlich vermindert Fortschreitender geistiger Verfall Cholestatischer Ikterus ab einem Alter von 2-4 Wochen - Heilung im Kindesalter Lymphödem vor der Pubertät Infantile Malabsorption Inaktivierende Mutationen im PTH1R-Gen Mutationen im Gen des Parathormon-Rezeptors 1 Quadratische Ilia Fortgeschrittene Skelettreifung Generalisierte Sklerose Schwere Mittelgesichtshypoplasie Tod bei oder kurz nach der Geburt Anteriore Verbreiterung der Rippen Mehrheit der Kinder sterben vor dem Alter von 2 Jahren 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase unverarbeitet Acyl-CoA:Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase Mangel Plasmalogenmangel Epiphysenverkalkung Verschwinden der Tüpfelung im ersten Lebensjahr Starke Verzögerung bei der Myelinisierung Mutation im Lamin B-Rezeptor Fragmentierte Langknochen wie nach Mottenfraß Punktförmige Verkalkungen in Darmbeinapophyse, Sitz- und Schambein Platyspondylie mit multiplen zusätzlichen Ossifikationszentren Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen XI Rezidivierende pulmonale Infektionen Breite, flache Epiphysen Fehlender oder kleiner Femurepiphysenkopf Vergrößerte Gelenke Quadratische Beckenschaufeln Anteriore Keilform der Wirbelkörper Vergrößerter Dens axis Koronare Wirbelkörperspalten (Neugeborene) Keine okulären Symptome Mutation im ASS-Gen Mangel an hepatischer Argininosuccinat-Synthase Zitrullin erhöht (1-5 mM) Dünne Wimpern und Augenbrauen Aplasie oder Hypoplasie der Nägel Kurze konische Zehen Verbindung kardialer Ereignisse bei Anstrengung Beginn auch in früher Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter möglich Beginn normalerweise im späten Säuglings- oder Kindesalter Mutation im EIF2B2-Gen Möglicherweise Blindheit Stopp des Kopfwachstums bei betroffenen Kindern MRS zeigt reduziertes Kreatin in weißer Substanz Cholin in betroffener weißer Substanz vermindert (MRT) Verringerte Menge an Myelin-spezifischen Lipiden Menge myelinspezifischer Proteine verringert Verdünnung der weißen Substanz und zystische Degeneration Biopsie: Schaumzellen Schwere Leukoenzephalopathie Leichter geistiger Verfall Entwicklungsregression bei betroffenen Kindern Mutationen im Caspase-10 Gen Ausschlag bei Vaskulitis Faktor-VIII-Autoantikörper Anti-SSB positiv Positiv auf antiribonukleäres Protein Phospholipid-Antikörper positiv IgG Wert erhöht Anteil HLA-DR+ und CD57+ T-Zellen erhöht Anzahl der B-Zellen erhöht Anzahl der peripheren CD3+ T-Zellen erhöht