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Häufigste Anfragen von 38201 bis 38300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Biegung von distalem Radius und Ulna Resorption des Caput femoris Anzahl der Betazellen des Pankreas vermindert Insulin-abhängiger Diabetes mellitus (Beginn in der Kindheit) Hypoplastischer Nagel Syndaktylie (Finger 3 4) Klinodaktylie des Daumens Steife auffällige Ohrmuschel Hypopigmentierter Fundus oculi Hypopigmentiertes Kopfhaar Grobe trockene Kopfhaare Knollenzehen Kleine breite Hände Aufgeworfene Unterlippe Kurze stummelartige Nase Langes tiefes Philtrum Abfallende Schultern Quick-Wert erniedrigt - partielle Thromboplastinzeit verlängert Ungeordneter Wachstumsplatten-Knorpel Unregelmäßiges, flaches Acetabulum mit medialen Osteophyten Eiförmige Darmbeine Breite hypoplastische Ischia Große Corneae Rundes flaches Gesicht Normale Kopfgröße Dünne, lange Claviculae Hyperkeratotisches Epithel mit Reteleisten bis weit in die Dermis Breites Zahnfleisch Kussmund Verursacht durch eine Mutation im Anthrax-Toxin-Rezeptor-2-Gen Hyalinablagerung in der Dermis Rezidivierende subkutane Tumoren Kein Phänotyp bei Heterozygotie Rudimentäre oder fehlende Phalangen Kurze Ossa metatarsi (vor allem Os metatarsale I) Ballartige Zehen Kurze Mittelhandknochen - besonders erster Mittelhandknochen Leicht zu kurze Hände Brachydaktylie Komplex Mutation im WNT7A-Gen Hypoplastische Beugefalten auf dem Handrücken Hypoplastische Mittelhandknochen Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae Kurze, gekrümmte Radii Hypoplastische oder aplastische Ulnae Überschüssige faltige Haut Dermaler Hydroxylysin Inhalt normal Lysl-Hydroxylase-Aktivität normal Spröde Kornea Mittleres Sterbealter ist 37 Jahre Haupttodesursache ist Herzversagen Geschätzte Überträgerhäufigkeit 1 : 100 Häufigste erbliche Ataxie Beginn vor der Adoleszenz Mitochondriales Malat-Enzym reduziert Areflexie der unteren Extremitäten Motorische und sensorische Nervenleitung alteriert Gang- und Extremitäten-Ataxie Mehrheit wird tot geboren oder stirbt in früher Neonatalperiode Lungenlobulierung gestört Kurzer breiter Hals Trübe Hornhaut Zwei Typen - schwere infantile Form: Typ 1 - leichtere Form: Typ 2 Mehrzahl der Patienten aus Italien und Südwesten der USA Mutationen im Gen der Alpha-L-Fukosidase Dünne trockene Haut Oligosaccharide im Urin erhöht Verbreitertes rundgezacktes Pfannendach Fehlendes oder hypoplastisches Steißbein Kleiner fünfter Lendenwirbel Anterior schnabelförmige thorakale und lumbale Wirbelkörper Kurzer Dens axis Fehlen oder Hypoplasie der Nasennebenhöhlen Progressive Verdickung des Diploë-Raums Löffelförmige Rippen Breite Schlüsselbeine Muskelhypotonie wechselt zu Hypertonie UDP-Galactose-4-Epimerase Mangel nur in zirkulierenden Blutzellen Verursacht durch Mutationen im Gen der UDP-Galactose-4-Epimerase Mutation im Gen der UDP-Galaktose-4-Epimerase UDP-Galactose-4-Epimerase Mangel in allen Zellen Zirrhose wenn unbehandelt Progressiv reduzierte Leberfunktion Ovarialinsuffizienz durch hypergonadotropen Hypogonadismus Gamma-Glutamylcystein Mangel Glutathionmangel Spinozerebelläre Degeneration mit spätem Beginn Mukopolysaccharidose IVB durch Defekt im gleichen Gen hervorgerufen Kirschroter Fleck bei der Hälfte der Patienten Volle Stirn Glomeruläre epitheliale zytoplasmatische Vakuolisation Überleben bis zu 10 Jahren Alter bei Beginn: 7 Monate bis 3 Jahre Verursacht durch eine Mutation im Gen der Beta-1-Galaktosidase Meerblauer Histiozyt - Knochenmark Leicht ausgestellte Alae ossis ilii Entwicklungsstillstand im 2. Lebensjahr Ausbruch der Krankheit im Alter von 3-30 Jahren Mutation im GLB1-Gen Aktivität der β-Galactosidase vermindert