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Häufigste Anfragen von 38301 bis 38400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Flache Femurköpfe Anterior leicht schnabelförmige Lendenwirbelkörper Kein kirschroter Fleck Keine Splenomegalie Keine Hepatomegalie Keine Anfälle Kein Myoklonus Leichte diffuse Hirnatrophie Normale frühe Entwicklung Schwere Hypotrichose Hervorstechende Kopfhautvenen Ausgedehnte interstitielle Fibrose Amorphe Hyaline Substanz Dicke, volle Lippen Häufigkeit bei Aschkenasi Juden erhöht Sehr variabler Phänotyp, Erwachsene möglicherweise asymptomatisch Möglicherweise späterer Beginn Alter zu Beginn am häufigsten in Kindheit - erstes Lebensjahrzehnt Restriktive Beeinträchtigung Diffuse pulmonale Infiltrate Gaucher-Zellen im Knochenmark Saure Phosphatase in Serum und Knochen erhöht Knochen-Krisen Risiko für monoklonale Gammopathie erhöht Erhöhte retinale vaskuläre Permeabilität Perimakuläre Graufärbung Braune Akkumulation von Gaucher-Zellen am korneoskleralen Limbus Siehe Morbus Gaucher Typ 3, der wesentlich weniger schwer verläuft Siehe auch schwerere perinatal-letale Form Tod oft bis zum Alter von 2 Jahren Beginn im Alter von 3-6 Monaten Aktivität und Konzentration der sauren Beta-Galaktosidase reduziert Okuläre Parese Unkoordiniertes Schlucken Hervortretender Bauch Schnell fortschreitende Hirnstammdegeneration Überstreckung des Halses Retroflexion des Halses Subtyp 3C beinhaltet kardiovaskuläre Verkalkungen Subtyp 3A beinhaltet Myoklonus und Demenz Beginn normalerweise in der Kindheit Vertikale Augenbewegungen meist erhalten Horizontale supranukleäre Blickparese (Typ IIIb) Abnorme Sakkaden Myoklonische Anfälle (Subtyp 3A) Myoklonus (Subtyp 3A) Subakuter neurologischer Verfall Viszerale Manifestationen weniger offensichtlich Kardialmanifestationen sind oft tödlich Auftreten kardialer Symptome in Pubertät Beginn der abnormen Augenbewegungen in früher Kindheit Verkalkung der Herzklappen Mitralklappen-Stenose durch Verkalkung Aortenklappenstenose durch Verkalkung Knochenmark zeigt Gaucher-Zellen Protein und Aktivität der β-Glucosidase vermindert Lysosomale Speichervakuolen in Luftröhre, Leber, Knorpel und Herz Stenose der Hirnstamm-Zweige Kurze plumpe Röhrenknochen "Umgängliche Frohnatur"- Erscheinung Normales Verhältnis - oberes : unteres Segment Tod in der Regel in der Neugeborenenperiode oder Kindheit Beginn im Mutterleib oder bei Geburt Myokardiale Eisenablagerung Extrahepatisches retikuloendotheliales System verschont Eisenablagerung in Azinuszellen Riesenzellen-Transformation Eisenablagerung in Hepatozyten Eisenablagerung in Nierenröhrenzellen Eisenablagerung in endokrinen Drüsen Leichte Thrombozytopenie Angeborene hämorrhagische Diathese Thrombozytenagglutination unter Einfluss von Ristocetin bleibt aus Normale Thrombozytenaggregation unter ADP, Kollagen, Epinephrin Glykoprotein Ib Komplex in Thrombozyten reduziert Großer Augapfel Plötzlicher Säuglingstod kann auftreten Neurologische Symptome können Jahrzehnte später auftreten Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich meist später (erste Dekade) Verursacht durch eine Mutation im Aladin Gen Schirmer-Test zeigt Alakrimie Anisokorie durch vegetative Dysfunktion Mineralocorticoid-Insuffizienz ACTH-resistente Nebenniereninsuffizienz Krankheitsausbruch oft verbunden mit akuter Infektion Hypodensität des Nucleus caudatus Verringerte Dichte der Nuclei lentiformes Symmetrische progressive Demyelinisierung Verbreiterung der kortikalen Sulci Frühe Diagnose und Therapie verhindern viele Komplikationen Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten Mangel an Glukose-6-Phosphat Leber-Transaminasen normal bis leicht erhöht Defektes T1-Transportprotein für Glukose-6-Phosphat-Translokase "puppenartige" Facies Geschwüre der Darmschleimhaut Riesige QRS-Komplexe Mangel an Alpha-1,4-Glukosidase alias saure Maltase ASH und LDH erhöht - besonders bei infantilem Beginn Muskelschwäche nimmt mit dem Alter zu