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Häufigste Anfragen von 38401 bis 38500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Nur Leber-Beteiligung Typ IIIb Leber- und Muskelbeteiligung bei Typ 3A Normale Harnsäure Normales Blut Laktat Bogenförmige Lippen Breite Stupsnasenspitze Allelstörung für adulte Polyglucosankörper-Erkrankung Stationäre hepatische Form ist seltener Extreme klinische Heterogenität Ablagerung von Amylopektin-ähnlichem Material im Gewebe Mangel an Verzweigungsenzym Leberbiopsie zeigt diffuse interstitielle Fibrose Schmerzhafte Krämpfe nach Ischämie-Test Second-Wind-Phänomen Symptome treten in der Regel im Erwachsenenalter auf Harnsäure erhöht bei Belastung Erhöhter Ammoniak bei Anstrengung Hepatomegalie bessert sich mit Alter und verschwindet rund um Pubertät Presentation in der Frühen Kindheit Keine Hyperurikämie Keine Laktatazidose Variable Hyperlipidämie Glykogengehalt der Leber erhöht Endgültige Körpergröße normal Myoglobinurie bei extremer Anstrengung Hypertrichose (Kopfhaut, Arme, Beine, Rücken) Hypoplastische Nasenknochen Gehobene Alae minores ossis sphenoidalis Hypoplasie des Clivus Gedrungener Körper X chromosomal rezessive Cytochrom B negative CGD Protein p22phox-Mangel oder Fehlen Mangel oder Fehlen des P91-Phox Proteins P47-phox-Protein nicht oder nicht ausreichend vorhanden Mangel oder Fehlen des p67-phox Proteins Typ 2 Cytochrom b-245 vorhanden Alle Fälle waren sporadisch Hypotrichose (vor allem Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern) Dünne helle Haare Dünne grazile Mittelhandknochen Fehlender Processus condylaris mandibulae Flache Sella turcica Verknöcherung der Suturen verzögert Persistenz neonataler Zähne Durchschnittliche Körpergröße der Frau: 152 cm Mittlere Körpergröße des Mannes: 155-157 cm Verringerte Anzahl der sternalen Ossifikationskerne Ähnlich der infantilen neuroaxonalen Dystrophie (INAD) Klassischer, atypischer und intermediärer Phänotyp Verursacht durch eine Mutation im Gen der Pantothenatkinase 2 "Sphäroide" Einschlüsse in Axonen des ZNS Schwellung oder Verdickung von Axonen im ZNS Sprachanomalien Kortikospinale Zeichen Epiphysen-Hypoplasie Leichte Metaphysen-Dysplasie Karpfenartiger Mund Große Nase mit großflächiger Nasenspitze Großes Cavum vergae Mutation im SLC6A19-Gen Lichtempfindliche Dermatitis Amelogenesis imperfecta der bleibenden Zähne Normale Milchzähne Transferrinsättigung erhöht - > 60 % Hypertrichose (Gesicht Körper) Lange, dünne Oberlippe Hypertrophie des Alveolarkamms Magen jejunale und ileale Lymphangiektasie Müller-Gang-Überreste Bilaterale Vierfingerfurchen Kutane Syndaktylie - Finger 2 3 4 5 Konischer Inzisivus Lymphödematöses Gesicht Renale Lymphangiektasie Fokale parietale Pachygyrie Pulmonalarterielle Schlinge Medial verbreiterte Augenbrauen Breite Augenbrauen Stark beeinträchtigte oder fehlende Sprache Gilt generell als gutartige Erkrankung Verursacht durch Mutation im Gen der Histidin-Ammoniak-Lyase Urocaninsäure im Stratum corneum vermindert Histidase Aktivität vermindert Urokaninsäure in Blut, Urin und Hautzellen vermindert Aktivität der Histidase vermindert oder nicht detektierbar Histidin im Blut, Urin und Liquor erhöht Sprechstörungen Patienten, die auf Pyridoxin ansprechen, oft mit leichteren Symptomen 50% der Patienten sprechen auf Pyridoxin an Methioninurie Bikonkave Wirbel Gelegentliche Gedeihstörung im Säuglingsalter Normale bis große Statur Alter bei Beginn: Neonatalperiode bis Erwachsenenalter Klinischer Schweregrad variiert Methionin im Plasma niedrig bis normal Zellarchitektur des Gehirns unorganisiert Totgeburt in 70% der Fälle Verursacht durch eine Mutation im HYLS1 Gen (HYLS1 610693-0001) Defekte Lobation