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Häufigste Anfragen von 38901 bis 39000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verminderte Aktivität von Komplex I der mitochondrialen Atmungskette Abnorme Mitochondrien (Muskelbiopsie) Psychomotorische Regression Laktatazidose infolge Stress oder Infektion möglich Aktivität des mitochondrialen Komplexes II vermindert Progressive Leukenzephalopathie Überzählige Ossa cuneiformia Breiter kubischer erster Mittelfußknochen Partielle Hallux-Verdopplung Jochbogen Hypoplasie Mittlerer Schneidezahn fehlt Zungenspalte in der Mittellinie Normale Intelligenz bei Mehrzahl der Patienten Tod oft sekundär nach einer Lungenentzündung oder Herzinsuffizienz Dicke, relativ straffe Haut Einschlusskörperchen in Fibroblasten Arylsulfatase A erhöht Mukopolysaccharidurie normal bis leicht erhöht Distale Enden der Phalangen konisch zulaufend und zylinderförmig Breites Handgelenk Distale Epiphysen von Radius und Ulna gekippt Kortikale Knochenerosionen (vor allem proximaler Femur) Auffällige Kontur des Scham- und Sitzbeins Supraacetabuläre Verengung Schnabelbildung an Wirbelkörpern T12-L3 Interpedikulärer Abstand im unteren thorakalen Bereich vermindert Sella turcica normal oder vergrößert Osteopenie in der frühen Kindheit Moderate Gelenkeinschränkung Klare bis schwach trübe Hornhaut Dicke feste Ohrläppchen Hohe schmale Stirn Minimale Splenomegalie Hurler-ähnlicher Körperbau Progressive Gedeihstörung Geburtsgewicht geringer als normal Verlangsamung des geraden Wachstums im ersten Jahr Geburtslänge kleiner als normal Breite spatelförmig-scheinende Rippen Symptome bemerkt nach 2-3 Jahren Arylsulfatase A erhöht - 10-20x Idonurat-Sulfatase erhöht - 10-20x Beta-Hexosaminidase erhöht - 10-20x Kleine unregelmäßige Handwurzelknochen Verkürzte lange Röhrenknochen Schnabelförmige Wirbel Fehlen des Dens Leichte Retinopathie Breite, etwas kurze Rippen Kurze dicke Schlüsselbeine Keine Mukopolysaccharidurie Trägerfrequenz unter aschkenasischen Juden: 1 in 100 Verursacht durch Mutationen im Mucolipin-1 Gen Phospholipide im Urin erhöht Hydrolasen in Lysosomen normal Lamellare konzentrische zytoplasmatische Einschlüsse Fibröse Hornhautdysplasie Zerebelläre Atrophie bei älteren Patienten Zerebrale Dysmyelination Niemals gehfähig Langsam progressive neurologische Verschlechterung Mutationen im SGSH-Gen Heparan-N-Sulfatase-Mangel in Fibroblasten und Amniozyten Einige Patienten mit abgeschwächtem Phänotyp Tod tritt im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf Mutationen im Gen der N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase-Mangel in Fibroblasten Progressive Neurodegeneration Enzymersatztherapie war nicht erfolgreich Schwere Verhaltensstörungen im Alter von 3-4 Jahren Vier klinisch ununterscheidbare biochemisch verschiedene Formen Metachromasie der Leukozyten und Fibroblasten Heparansulfat-Ausscheidung über Urin Leichte Dysotosis multiplex Klare Kornea In der Regel normale Statur Schwere Verhaltensstörungen ab einem Alter von 3-4 Jahren Häufige Schlafstörungen Verlangsamung der geistigen Entwicklung im Alter von 1,5-3 Jahren Ausscheidung von Chondroitin-6-Sulfat mit dem Urin Keratansulfat Ausscheidung über Urin - im Alter verringert Körpergröße des Erwachsenen: 82-115 cm Beginn im Alter von 1-3 Jahren Erscheint bei Geburt normal Beta-Galaktosidase-Mangel in Fibroblasten und weißen Blutkörperchen Spitze proximale Mittelhandknochen - zweiter bis fünfter Leichte bis schwere Formen der Krankheit Überleben bis zum Alter von 20 Jahren bei schwerer Form Ausscheidung von Dermatansulfat im Urin Arylsulfatase-B-Mangel in Fibroblasten und Leukozyten Breite, unregelmäßige Metaphysen Kleine geweitete Beckenschaufeln Vorderes Verkeilen von L1 und L2 Große omegaförmige Sella Leicht grobe Gesichtszüge Wachstumsstillstand im Alter von 2-4 Jahren Erwachsenengröße 110-140 cm Schweregrad sehr variabel Chondroitin-4- und -6-Sulfat Ausscheidung im Urin Grobe metachromatische Granula in weißen Blutkörperchen