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Häufigste Anfragen von 39001 bis 39100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Beta-Glucuronidase-Mangel in Fibroblasten und Leukozyten Vorn schnabelförmige Wirbel (untere BWS und LWS) Hornhauttrübungen variablen Grades Spreizung der unteren Rippen Meiste Patienten aus Finnland Schwache hohe Stimme Venendruck erhöht Kutane Naevi Flammei Fibröse Dysplasie - besonders Tibia J-förmige Sella turcica Hypodontie des zweiten Prämolaren Relativ kleine Zunge Langer breiter Nasenrücken Pigmentierung der Netzhaut mit Dispersion vermindert Gelbliche Punkte im Fundus oculi Leichter Hypertelorismus Geburtsgewicht 1,5-2 SD unter dem Durchschnitt Geburtslänge 1.5-2 SD unter Mittelwert Erwachsene Frauengröße 126-151 cm Körpergröße des erwachsenen Mannes: 136-161 cm Pränatal manifeste kurze Statur Erstmanifestation im Alter von 1 Woche bis 2 Jahren Geringgradige Hyperammonämie Alter bei Beginn: Geburt bis 15 Monate Biotin normal Leichte bis moderate Hyperammoniämie Organische Azidurie Elektroretinogramm reduziert bis erloschen Hohe durch Lichtreize provozierte visuell evozierte Potenziale Exon 7 des SMN1-Gens fehlt bei 95.6 % der SMA1-Patienten Alter bei Beginn: Geburt bis 6 Monate Motorische Nervenleitung anfänglich unauffällig Schonung der Gesichtsmuskeln Betroffene Kinder können ohne Unterstützung nicht sitzen Personen entwickeln Steh- und Gehfähigkeit Präsentation im Alter von >18 Monaten Kind oft sitz-, aber niemals gehfähig Tod infolge Atemwegsinfektion oder Atemversagen Tod zwischen dem Alter von 2 Jahren bis zum jungen Erwachsenenalter Präsentation zwischen 6 und 18 Monaten Allmähliches Fortschreiten Im Alter von 20-30 Jahren auf Rollstuhl angewiesen Selten Pseudohypertrophie der Wade Mittleres Beginnalter 30 Jahre Neuropsychologische Beeinträchtigung Leukozytäre Einschlusskörper - Dohle-artige Körper Blutungenszeit leicht verlängert (10-12 Minuten) Median des mittleren Thrombozytenvolumens 18fl Kein grauer Star Keine Taubheit Keine Nephritis Klinische Überschneidung mit Dejerine-Sottas-Syndrom Mutation im Gen des Myelinproteins Zero Mutation im EGR2-Gen Schwere Hypomyelinisierung (Nervenbiopsie) Selten Zwiebelschalenformationen (Nervenbiopsie) Mutation im Gen der aktivierungsinduzierten Cytidin-Desaminase Generation somatischer Hypermutationen gestört Riesige Keimzentren in Lymphknoten IgM normal bis erhöht IgA und IgG vermindert bis nicht detektierbar Beginn mit 17 bis 68 Jahren Alter bei beginnender Beteiligung der oberen Extremität 10 - 43 Jahre Hypomyelinisierung bei Nervenbiopsie Schwellenwert für elektrische Stimulation erhöht Paralyse der distalen Gliedmaße "Herausgewölbtes" Mittelgesicht Quadratisches Gesicht Postnatale Makrozephalie Naevus Flammeus (Augenlider und Nacken) Kraniosynostose - Kranznaht und Stirnnaht Naevus flammeus (Augenlider) Dünnes Philtrum Tod sekundär zu respiratorischer Insuffizienz Verursacht durch eine Mutation im Troponin T1 Gen Progressive proximale Kontrakturen (Schultern und Hüften bei Geburt) Muskelfaserdegeneration (Muskelbiopsie) Muskelbiopsie zeigt myofibrilläre Disruption Prädominanz von Typ-I-Muskelfasern Muskelbiopsie zeigt Nemalinkörper bei Gömöri-Trichrom-Färbung Tremor klingt in den ersten 2 bis 3 Monaten des Lebens ab Starkes Pectus carinatum Durchschnittliches Alter bei Beginn 31 Jahre Mutation im Gen des Gamma-Polypeptids der Proteinkinase C Sakkadische Intrusionen Vibrationswahrnehmung in den Füßen vermindert Fokale Dystonie Siehe auch PGL1 Ursprungszellen sind Teil des diffusen neuroendokrinen Systems Mutationen im SDHC-Gen Heisere Stimme verursacht durch Tumor-Impingement Herzklopfen mit Phäochromozytom Stimmbandparese infolge Impingement Katecholamine erhöht Selten bösartig Diaphorese (bei Phäochromozytom) Pulsierender Tinnitus (Paraganglioma tympanicum) Schädelnervparesen können mit Kopf- und Hals-Paragangliomen entstehen Kopfschmerzen mit Phäochromozytom Erwerb motorischer Fähigkeiten verzögert