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Häufigste Anfragen von 39101 bis 39200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Progressive Retinitis pigmentosa Mäßige bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit Frühes Beginnalter Immunreaktives neuronales Alpha-Synuclein und Glia-Einschlüsse Diffuse Lewy-Körperchen-Erkrankung Mutation im Lamin-AC-Gen Kyphoskoliose kann vorhanden sein Alter bei Beginn: 28-42 Jahre Mutation im DSPP-Gen Progressiver Hochfrequenz-Hörverlust Asymmetrisches Schädelgewölbe Rüsselnasenartige Nasenlöcher Medianes Nasenanhängsel Punktförmige, gelbweiße Sub-RPE-Läsionen und subnormales fokales ERG Retinopathie kann Retinitis pigmentosa ähneln Punktförmige gelb-weiße Läsionen unter dem retinalen Pigmentepithel Nachtblindheit beginnt im 6. Jahrzehnt Cutis verticis gyrata Beginn im Alter von 6-10 Jahren Diffuse Hyporeflexie Pyramidenbahn-Beteiligung Lebhafter Kniereflex (Frühzeitig) Babinski-Zeichen (frühzeitig) Gangstörung mit großer Schritthöhe Anfälle leicht beherrschbar durch Medikation Dyskinesie bei Homozygotie in einem Fall beschrieben Durchschnittlicher Beginn mit 6 Monaten Partikuläre Verunreinigungen im Glaskörper Weißes schmerzfreies Auge Symptome verbessern sich oft allmählich mit dem Alter Atrophie von Typ-2-Muskelfasern (Biopsie) Langsame Erholung Miniatur-Endplattenpotentiale verringert Generalisierte Hypotonie wegen Defekt an motorischer Endplatte Erhöhtes Bilirubin (Bilirubinämie) Erhöhte Plasma-Galaktose (Galaktosämie) Methionin im Plasma erhöht - Methioninämie Zitrullin erhöht (Zitrullinämie) Allelstörung für autosomal rezessive Einschlusskörpermyopathie Typ 2 Auf Rollstuhl angewiesen, im Schnitt 12 Jahre nach Erstmanifestation Mutation im GNE-Gen Entzündungszellen nicht vorhanden Kongophiles Amyloidmaterial Ablagerungen positiv auf Beta-Amyloid-Protein Tubulofilamentöse Kern- oder Zytoplasmaeinschlüsse Umrandete Vakuolen (Biopsie) Quadrizeps verschont Tibialis anterior Muskel betroffen Hintere Oberschenkelmuskulatur betroffen Fischiger Körpergeruch Verursacht durch eine Mutation im Gen der Dimethylglycin-Dehydrogenase Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel N,N-Dimethylglycin im Urin erhöht N,N-Dimethylglycin erhöht Mutation im AMT-Gen Mutation im Glycin-Dehydrogenase-Gen CSF:Plasma-Glycin-Verhältnis erhöht Glycinspaltungsdefekt in der Leber Defizit im sprachlichen Ausdruck Burst-Suppression-Muster auf neonatalem EEG Hyporeflexie bis Hyperreflexie Fehlendes Corpus callosum Mutation im Gen der vermeintlichen PTEN-induzierten Kinase 1 Demenz (5%) Autonome Instabilität Begünstigung durch Schlaf Haltungsinstabilität (63 %) Dystonie bei Ausbruch Asymmetrie zu Beginn Häufig unter französischen Kanadiern Verursacht durch Mutationen im Senataxin-Gen (SETX) Fehlen sensorischer Aktionspotenziale Distales Vibrationsempfinden beeinträchtigt Progressive Extremitäten-Ataxie Dermatitis acidemica Carnitin vermindert 3-Methylzitronensäure erhöht 3-Hydroxypropionsäure erhöht Propionat erhöht Rumpfhypotonie Oligosaccharide im Urin abnorm Glucosidase-I-Mangel in Leber und Fibroblasten Lange Augenwimpern Prominentes Hinterhaupt Feuchte, gurgelnde, heisere Stimme Hypophone belegte Stimme Stimmbandschwäche Schwäche zuerst in Händen und Füßen Früherer Beginn assoziiert mit schwererem Verlauf Abfallende Schultern infolge Muskelatrophie Beteiligung der Interkostalmuskulatur Handfertigkeit eingeschränkt Handmuskelschwund ist oft ein Frühsymptom Mittleres Beginnalter 22 Jahre Perkussionsinduzierte schnelle rollende Muskelkontrakturen Muskelaktivität elektrisch still im EMG Geistige Entwicklung verschlechtert sich nach Beginn der Anfälle 20-30 Grad Extensionsdefizit der Knie und Ellbögen Verengung des frontalen Schädelbereichs Markante zentrale Inzisivi im Oberkiefer