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Häufigste Anfragen von 40001 bis 40100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Fehlende Autoantikörper gegen intrinsischen Faktor oder Parietalzellen Normale Pepsin-Sekretion Magensäuresekretion normal Normale Magenschleimhaut Vitamin-B12-Mangel infolge intestinaler Malabsorption Mutation im Amnion-losen Gen Verursacht durch eine Mutation im CUBN-Gen Perniziöse Anämie nicht durch Intrinsic-Factor-Mangel Chronisch rezidivierende megaloblastäre Anämie Folsäure normal Vitamin B12 vermindert Keine Antikörper gegen Intrinsic-Faktor Intrinsic-Faktor-Protein normal Sehr langkettige Fettsäuren im Plasma erhöht Diskrete kalzifizierte Tüpfelung Tiefe Fußlinien Kurze, breite Hände Bewegungsradius des Ellenbogens vermindert Flacher Darmbeinkamm Gelenkschlaffheit - außer Ellbogen Abnorme Ausrichtung der lateralen Inzisivi im Oberkiefer Agenesie des äußeren Schneidezahns im Oberkiefer Kleine missgebildete Ohren Große vordere Fontanelle bei Geburt Mikrozephalie (22%) Geburtsgewicht <3. Perzentile (87%) Mikromeler Kleinwuchs Körpergröße des weiblichen Erwachsenen: 128-151 cm Endgültige Männergröße 141-155 cm Vorhaut abnormal Unscheinbarer Geruch Mutation im Gen der Phenylalanin-Hydroxylase Teratogene Hyperphenylalaninämie der Mutter Defekte Myelin-Formation wenn unbehandelt Anfälle - wenn unbehandelt Tiefe Sehenreflexe verstärkt, wenn unbehandelt Ziellose Bewegungen (wenn unbehandelt) Abnorme Stellung der Gliedmaßen (wenn unbehandelt) Auffällige Haltung und Sitzposition (wenn unbehandelt) Gangstörung, wenn unbehandelt Infantile Reizbarkeit (wenn unbehandelt) Retikuläre Hyperpigmentierung (Hals) Konische Kronenform Überleben bis zum Alter von 5 - 15 Jahren Zeitgleicher Beginn von Acanthosis nigricans und Diabetes Mutation im INSR-Gen Lichenifizierte Haut Hypoglykämie nach Fasten Postprandiale Hyperglykämie Zahndysplasie Große, zerklüftete Zunge Gewicht <5. Perzentile Zirbeldrüsenhypertrophie Melatoninsekretion gestört Dilatation und Proliferation des Gallengangs Renale kortikomedulläre Differenzierung nicht vorhanden Erhöhte Echogenität des gesamten Parenchyms Mittleres Alter bei Diagnose 16 Jahre Mutation im VHL-Gen Vertebrale Hämangiome Leukozyten- und Thrombozytenzahl normal Erhöhter Serum-Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI1-173360) Vaskulärendothelialer Wachstumsfaktor erhöht Erythropoetin erhöht (EPO) Zweiteiliger Mittelfußknochen Spitze distale Phalangen Kurze, spitze Phalangen Verschmolzene Wirbel - zervikal thorakal lumbal Kurze Wurzeln Kleine Lappen Allelstörung für Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 Beginn nach dem Alter von 40 Jahren Aktivität des Branching Enzyms vermindert oder nicht nachweisbar Polyglucosankörper in Fortsätzen von Neuronen und Astrozyten Pyramidale Tetraparese Mutation im UROS-Gen Verstümmelnde Hautdeformität Rosa Urin Mangel an Uroporphyrinogen-III-Kosynthase in Blut und Fibroblasten Rot gefärbte Zähne Porphyrinreiche Gallensteine Autosomal rezessive und dominante Stammbäume beschrieben Fehlen des fünften Fingers Nach innen gebogene Unterarme Rippendefekte Verursacht durch Mutationen im Gen der peroxisomalen Acyl-CoA-Oxidase Plasmalogene normal Fehlen von visuell evozierten Potenzialen nach Lichtreizung Abgeflachtes oder fehlendes Elektroretinogramm Leberbiopsie zeigt normale Anzahl vergrößerter Peroxisomen Diffuse hepatische Steatose Hypodensitäten und Demyelinisierung der weißen Substanz Neurologische Regression nach dem Alter von 2 Jahren Fokale interiktale epileptiforme Entladungen Multiple pigmentierte Nävi Schlecht entwickelte Handfurchen Überstehender Calcaneus Kurze 3. 4. Zehen Kurze Mittelhandknochen - 4.-5. Hypoplastischer Thenar Hypothenar und interdigitale Höcker