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Häufigste Anfragen von 40101 bis 40200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Einzeln Beugefalte Finger 2, 3 und/oder 5 Dunkel Rötlich-Braun Verfärbte Zähne Abwesenheit des Sulcus orbitopalpebralis superior - obere Lidfalte Mehrere Erstickungsepisoden im ersten Lebensjahr Geburtsgewicht < 10. Perzentil Geschlechterverhältnis - M : F = 2.3 : 1 Malsegmentierung Mediale Lippen- und Gaumenspalte Cebozephalie Vaginalseptum Tiefe Raphe scroti Riechkolben und Riechbahn fehlen Oft bis zur Pubertät als Mädchen erzogen XY Karyotyp Pubertäre männliche Stimmveränderungen Dürftiger pubertärer Bart 5-Alpha-Reduktase-2-Mangel Kryptorchide Hoden Keine Müller-Strukturen Differentiation des Wolffschen Körpers Vagina-ähnliches, blind endendes Spatium perinei Testosteron normal oder erhöht Defekte DHT-Bildung Dihydrotestosteron im Plasma ist verringert Keine Brustentwicklung oder Menstruation in Pubertät Maskulinisierung in der Pubertät Klinischer Ausbruch in den ersten 2 Lebensjahren 25-Hydroxy-Vitamin-D3 normal 1,25-Dihydroxyvitamin D3 deutlich vermindert oder nicht nachweisbar Siehe für eine Beschreibung des heterozygoten Phänotyps Diagnosestellung meist im Alter von 10-15 Jahren Mutationen im ABCC6-Gen Renovaskuläre Hypertonie Claudicatio intermittens (30%) Verkalkungen Braune Maculae in retikulärem Muster Chronische granulomatöse Knötchen Akneiforme Läsionen Extrusion von Calcium-Ablagerungen Schlaffe, faltige Haut Gelbliche, flache Plaques Fortschreitende Hautläsion PXE-Schleimhautläsionen (Innenseite Unterlippe, Wangen, Gaumen) Eulenaugen (bilateral auftretende hyperpigmentierte Spots) Mutation im SLC34A2-Gen Progressive Fibrose möglich Lungenfunktionstests zeigen restriktives Defizit Diffuse beidseitige mediale und basale Lungenbeteiligung Intraalveoläre knotige Verkalkungen ("Mikrolithen") Oft bereits in utero tödlich Geringgradige Bronchodysplasie Verdickung der Pleuralmembran Interstitielle Zeichnung Am Röntgen Episodische Lymphangitis Ödem tritt bei Infektion wieder auf Ödem ist bei Geburt vorhanden und verkleinert sich langsam Subkutanes verallgemeinertes Ödem Leichte Wachstumsretardierung Mutationen im Cathepsin-K-Gen Abgeflachte Nägel Faltige Haut über Fingerrücken Akroosteolyse der distalen Phalangen Schmale Ilia Stumpfer Unterkieferwinkel Verzögerter Nahtschluss Dichte Hirnschale Anfälligkeit für Frakturen Milchzahn-Eruption verspätet Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Frontaler und okzipitaler Vorsprung Körpergröße des Erwachsenen: <150 cm Aplasie der Clavicula Abnorme IGFR1-Funktion Anzahl von IGF1-Rezeptoren auf Zelloberfläche vermindert Sekretion von IGF-1 nach Applikation von Wachstumshormon vermindert Insulin-artiger Wachstumsfaktor 1 vermindert Durchschnittliche weibliche Erwachsenengröße 135 cm Mittlere Körpergröße erwachsener Männer 142 cm (4'8") Kleine Statur von Geburt Kein Wachstum als Reaktion auf exogene Wachstumshormone Patienten sind oft asymptomatisch Leichte supraorbitale Hyperplasie Verdickte mediale Enden der Clavicula Verdickte sternale Enden der Rippen Ansprechen auf Pyridoxin Pränataler oder neonataler Beginn Mutation im ALDH7A1-Gen Pipecolinsäure im Liquor und Serum erhöht Abnorme Kindsbewegungen Verzögerte psychomotorische Entwicklung (leicht bis schwer) Gruppe C: relativ benigne Gruppe B-Patienten sterben bis zum 3. Lebensmonat Einteilung in 3 Gruppen möglich Möglicherweise Ansprechen auf Thiamin Beginn bei Geburt oder in früher Kindheit Mutation im PC-Gen Ein Teil der Gruppe B Patienten haben kein PC Protein und keine mRNA Vorhandensein von PC-mRNA Immunreaktives PC Protein Acetoacetat : Beta-Hydroxybutyrat Verhältnis erhöht