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Häufigste Anfragen von 40301 bis 40400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Siehe EBN1 für eine autosomal dominante Form Remission des Anfallsleidens bis zu einem Alter von 4 Monaten Beginn 6-36 Stunden nach Geburt Möglicherweise später Anfallsleiden Hypertonie in der Neonatalperiode Parainfluenza-Pneumonie Lungenentzündung - besonders Pneumocystis carinii Defekte (Ca++) Mobilisierung bei T-Zellen Normale Aktivität der natürlichen Killerzellen Sehr viele CD4+ T-Zellen CD8+ T-Zellen nicht vorhanden Anzahl zirkulierender Lymphozyten erhöht Normale Anzahl zirkulierender Lymphozyten Dünne, faltige Haut Grübchen - Kinn Po Grazile Diaphyses Häufige Erkrankungen Lipoatrophie - unteres Gesicht, obere Extremität, Po Kinn Grübchen Geburtsgewicht geringer als 3. Perzentile Durchschnittliche Lebenserwartung: 13 Monate Freie Sialinsäure im Urin erhöht - 20-200x mehr als normal Verkalkungen des Kalkaneus Albinoider Fundus oculi Klare Hornhaut Leichte Rippenverbreiterung Verallgemeinerter Hirsutismus Freie Sialinsäure in Fibroblasten erhöht Freie Sialinsäure im Urin erhöht Säure (n Acetylneuraminic Säure) Weit verbreitet in Schweden Beginn der neurologischen Symptome oft bis zum Alter von 30 Monaten Mutationen im ALDH3A2-Gen Normales Haar Juckende Ichthyose Verdickung der Fußsohle Verdickung der Handfläche Glitzernde weiße Punkte im Fundus Schrilles Schreien Unvollständige Lobulierung der Lunge Cholesta-5,7-dien-3β-ol erhöht Kurze breite Zehen Große zentrale Inzisivi Geburtsgewicht < 2500 mg Mikrourethra Abnormales Schlafmuster Muskelhypertonie - Kindheit Mutation im IGF1R-Gen Wachstumshormon normal oder erhöht Erhöhter insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1 (IGF1 147740) im Serum Fleischige Unterlippe Obsessive Tendenzen Ängstliche Gemütserregung Geschätzte Trägerfrequenz in Charlevoix-Saguenay Region ist 1/22 Verursacht durch eine Mutation im Sacsin Gen Schwanenhalsdeformität der Finger Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern Sensorische Nervenleitgeschwindigkeit vermindert Distale Amyotrophie, hochgradig Progressive trunkuläre Ataxie Stürze vermehrt Gehentwicklung verzögert Distale spinale Muskelatrophie Typ 5 durch Defekt im gleichen Gen, hier aber Spastik Schwund der Hände ist erste und wichtigste Manifestation Beginn der Handbeteiligung zwischen 14 und 60 Jahren Ganganomalien ab einem Alter von 8-40 Jahren Vibrationssinn in den unteren Gliedmaßen vermindert Beteiligung des Oberkörpers Beginn der Spastik in der Kindheit Pigmentanomalien sichtbar bei Geburt oder im Säuglingsalter Lentigenes Fleckförmige Vitiligo Periphere Neuropathie - bei manchen leicht Schwere spastische Paraplegie Allelstörung für spinale Muskelatrophie Typ 1 Mittleres Alter bei Beginn 35 Jahre (Spanne 20 - 60) Verlust der vestibulären kalorischen Reaktion Grobe Haare Reichlicher Haarwuchs Milde palpebrale Ptosis Nicht-axiale Myopie Metaphysäre Streifen Geringgradige Mesomelie Abnehmender interpedikulärer Abstand zwischen Lendenwirbeln Wirbelkörper-Agenesie Kurze dünne Rippen Intraabdominal gelegene Hoden Nicht sulfatiertes Chondroitinsulfat im Urin erhöht Etwas kurze Röhrenknochen Proximale Radius-Epiphysen abgeflacht Horizontales Pfannendach Gelegentliche Rückenschmerzen Seitliche Verlängerung der Wirbelkörper über die Pedikel hinaus Leichte Osteopenie Mukopolysaccharide im Urin auffällig Quadratische Platyspondylie Weiche, Teigige Haut Breite Metaphysen Progressive Kyphoskoliose Thorakale Asymmetrie Lange zweite Zehen