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Häufigste Anfragen von 40501 bis 40600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Unbehandelte Neutropenie prädisponiert zu schweren Infektionen Manifestation im Alter von 3-6 Wochen Bindungskapazität von unsaturiertem Cobalamin reduziert Mehrzahl der Fälle aus Ländern des Nahen Ostens Lipid-Tröpfchen in basalen Keratinozyten Lipid-Tröpfchen in Granulozyten Ungewöhnlicher Krautartiger Geruch Koagulationsstudien liefern abnorme Resultate (verlängerte PT und PTT) Delta-Aminolävulinsäure im Urin erhöht Hepatische Transaminasen erhöht Succinylaceton im Plasma und Urin erhöht Fehlerhafte hepatische 4-Hydroxyphenylpyruvate-Dioxygenase Fumarylacetoacetase-Mangel Mutation im Gen der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase 4-Hydroxyphenylessigsäure-Azidurie 4-Hydroxyphenyllaktatazidurie 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure-Azidurie 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure-Dioxygenase Mangel Leberfunktion normal Aplasie oder Hypoplasie der Handphalangen Kurze gebogene Femora Langes Ohr Vestibuläre Funktion nicht vorhanden Macht 70% aller Fälle des Usher-Syndroms aus Verursacht durch eine Mutation im Usherin Gen Normale vestibuläre Reaktion USH3 macht 40% aller Usher-Patienten in Finnland aus Verursacht durch Mutation im Gen CLRN1 Reduktion der zentralen Sehschärfe Progressive Gesichtsfeldeinschränkung Variable vestibuläre Dysfunktion Erstbeschreibung bei der akadischen Bevölkerung Louisianas Verursacht durch eine Mutation im 73 kD Protein mit PDZ Domäne Progressive Retinitis pigmentosa mit präpubertärem Beginn Umfassende kongenitale sensorineurale Schwerhörigkeit Präaxiale oder postaxiale Polydaktylie Sublinguale Knötchen Gelappte Zunge Intraorale Bändchen Siehe auch CblC Ansprechen auf Vitamin B12 Netzförmige Hautpigmentierungsanomalien Freies Cyanocobalamin in Fibroblasten erhöht Methionin-Synthetase Aktivität verringert Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase verringert Siehe auch CblD Variable Reaktion auf Vitamin B12 Therapie Früher Beginn: schwererer Verlauf und früher Tod Beginn meist im ersten Lebensjahr Cobalamin vermindert in Leber, Nieren und kultivierten Fibroblasten Kobalamin normal Lange, Schlappe Ohren Thrombotische mikroangiopathische Nephropathie Extrapyramidale Symptome - späterer Beginn Verwirrung - späterer Beginn Kognitionsstörungen (spätere Manifestation) Akute neurologische Dekompensation "Variante 2" hat isolierte Methylmalonazidurie und reduziertes AdoCbl Cobalamin normal oder geringgradig vermindert Methylcobalamin reduziert Adenosylcobalmin vermindert Methionin reduziert Verursacht durch Mutationen im Gen des Vitamin D Rezeptors Wimpern können verschont bleiben Alopezie tritt bis zum Alter von 12 Monaten auf und ist permanent Zysten sind ähnlich wie bei "Atrichie mit papulösen Läsionen" Follikelreste in Zysten Fehlen normaler Haarfollikel Kutane 0.5 bis 1.0 cm große bläulich und fleischfarbige Papulae Resistenz gegen 1,25-Dihydroxyvitamin D3 Subperiostale Erosionen durch sekundären Hyperparathyreoidismus Zahnkaries bis zum Alter von 2 Jahren Hervortretender Bauch durch Muskelschwäche "Vorwölbung" der kostochondralen Verbindung Tod kann in der Kindheit auftreten Unruhe bei Geburt Mutation im SOX10-Gen Verursacht durch eine Mutation im Endothelin-3 Gen Eine Untergruppe von Patienten hat neurologische Auffälligkeiten Raue, tiefe Stimme Dünne tiefliegende Nägel Markante Zehenballen Erweiterte Metaphysen - besonders distale Femora und Humeri Dysharmonisches Knochenalter (Karpus weiter entwickelt als Phalangen) Rundes Gesicht in der frühen Kindheit Gewicht stärker erhöht als Körpergröße Pränatales oder postnatales Gewicht erhöht Pränatale oder postnatale Länge erhöht Phänotypisch ähnliche autosomal-dominante Form: Rhizomele Extremitätenverkürzung Breite Beckenschaufel Bauchige Fehlbildung des Sitz- und Schambeins Körpergröße des Erwachsenen normal Spärliches, dünnes, graues Haar Schwache Mitogenreaktion auf Wachstumsfaktoren Variable Translokationsmosaike in kultivierten Fibroblasten Schlanke Gliedmaßen Osteosarkom und Meningeom Malignität bei ca. 10% Stämmiger Torso