Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 40901 bis 41000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hypokalziurie oder Normokalziurie Hyperchloridurie Nephrokalzinose fehlt Renaler Kaliumverlust Hyperaktives Renin-Angiotensin-System Beginn der Dystonie mit 12 Jahren Mutation im Beta-Actin-Gen Antecollis Eingeschränkte Sehkraft Klein für Alter Subnormale Kognition Generalisierte Dopa-resistente Dystonie Episodische Hypoglykämie Plasma ACTH erhöht Hammerzehe - 2-4 Zehen Radikulomegalie der Eckzähne Nach lateral geschwungene Augenbrauen Autosomal rezessive Form Späterer Beginn kann auftreten Beginn normalerweise in ersten Lebenswochen Große, blasse Zellen in Nebennieren Allelstörung für Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Siehe auch Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 1 - SGBS1 Tod oft im Säuglingsalter Dreilappige linke Lunge Kurze, distal spitz zulaufende Finger Axilläre Pterygia Gelenkstreckung vermindert (Schulter, Ellenbogen, Knie, Knöchel) Verstärkte tiefe Sehnenreflexe Becherförmige Metaphysen - Metakarpale und Phalangen Große breite Hände Hakenförmige zentrale Prominenz der distalen Metaphyse der Tibia Kegelförmige Femurkopf-Epiphysen Kurze hypoplastische Femurhälse Aufspreizung der unteren Rippen Erweiterte subarachnoidale Räume Überträgerinnen können leicht betroffen sein Lange dünne Zehen Lange gerade Nase Tiefe, eingefallene Augen Quadratisches prognathisches Kiefer Verlust der Gehfähigkeit im ersten Lebensjahrzehnt Späte Gehfähigkeit Patientinnen: milderer Phänotyp, späterer Beginn kardialer Symptome Plötzlicher Tod bei betroffenen Frauen im fünften Lebensjahrzehnt Mutation im Gen des Lysosom-assoziierten Membranproteins 2 Kardiomyozyten mit unregelmäßigen Nuclei Hypertrophe Kardiomyozyten (Biopsie) Verminderte Kontraktilität LAMP2-Protein hochgradig erniedrigt oder nicht detektierbar Vakuolen sind autophagozytär PAS-positive Vakuolen im Sarkoplasma (Muskelbiopsie) Non-Compaction des Herzens Kleine Ossa metacarpi III et IV Breite Femurköpfe und Hälse Kleine unregelmäßige proximale Femur-Epiphysen Staphylococcus aureus Cowan-Antigen löst keine mitogene Reaktion aus Anzahl der T-Zellen normal Lymphozytenreaktion auf Kermesbeeren-Mitogen und Conconavalin A normal Spezifische Antikörpertiter niedrig IgA, IgE, IgG und IgM normal Lange prominente Augenwimpern Kurzer Rumpf und Kleinwuchs erkennbar ab Säuglingsalter Hypotrophie der unteren Extremitäten Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Sprache eingeschränkt Durchschnittliches Alter bei Beginn: 20,6 Jahre Diffuse oder noduläre Struma Thyreoidea Volumen 22-66 ml - Erwachsene Dumpfe Stimme Progressiver Pes Cavus Große Augenbrauen "Faust-Fazies" Verursacht durch eine Mutation im WAS Gen Kein Ekzem Normales mittleres Thrombozytenvolumen CD8+ T-Zellen erhöht Infektionsanfälligkeit beginnt im ersten Lebensjahr Hypoxämie und Cor pulmonale Rudimentäre Tonsillae pharyngeales Immunglobuline vermindert oder nicht nachweisbar Plasmazellen in allen Organen abwesend B-Lymphozyten fehlen in allen Organen Erhöhte Inzidenz maligner rektosigmoidaler Neoplasien Spastik - Hyperreflexie Basalganglien-Dysfunktion Selbstverletzendes Verhalten ab einem Alter von 2 Jahren Partieller Mangel der Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase Assoziierte Anomalien bei 70% der Patienten Beginn der Hautanomalien bei Geburt, im Säuglings- oder Kindesalter Ein unspezifischer Marker für somatischen Mosaizismus Chromosomale Mosaikbildung Kreatin erhöht Kreatin im Urin erhöht Kreatinaufnahme in Fibroblasten gestört Obere Helix nicht entfaltet Verhaltensänderungen konsistent mit autistischer Störung Starke Verzögerung bei Sprache und Sprachentwicklung Große Knollennase Kleine nach unten geneigte Lidspalten Hypoplastische Ohrläppchen