Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 41101 bis 41200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Leichte hypochrome mikrozytäre Anämie Erythrozytäre Hb-H-Einschlüsse Kleine, dreieckige Nase Expressive Sprache nicht vorhanden Beringte Sideroblasten bei Knochenmarkuntersuchung Keine verstärkte Eisenablagerung im Parenchym Freies Erythrozyten-Protoporphyrin erhöht Stationäre zerebelläre Ataxie Schmerzhafte Krisen ausgelöst durch Bewegung Erschöpfung oder Stress Beginn meist in der Kindheit oder Jugend Leichte obstruktive Lungenerkrankung Globotriaosylceramide erhöht Knochenmark enthält mit Lipid beladene Makrophagen Alpha-Galactosidase A-Mangel Begrenzte Verlängerung der Terminal-Gelenke Episodische Diarrhoe Episodische Hypoventilation Episodisches Ersticken Episodische Dysphagie Neuronenverlust und Gliose der unteren Olive Neuronenverlust und Gliose im Nucleus dentatus Spastik (spätere Manifestation) Intermittierende Episoden verbunden mit Lethargie, Erbrechen Progressive zerebelläre Dysfunktion Ungleiche X-Inaktivierung bei Mehrheit der weiblichen Träger Verursacht durch Mutationen im Gen des PHD Finger Proteins 6 Breite Zwischenzehenräume und gebeugte Zehen Weiche fleischige Hände Hypoplastische distale und mittlere Phalangen Scheuermann-artige vertebrale Veränderungen Postpubertäre Gynäkomastie Prostata-Hypoplasie Kleine Atrophische Hoden Alphaasymmetrie 2-Hydroxymethylbutyrat im Urin erhöht 3-Methylglutarat im Urin erhöht 3-Methylglutaconat im Urin erhöht Ultrastrukturelle Anomalien in Mitochondrien bei Elektronenmikroskopie Verursacht durch Mutationen im NHS Gen Diastema Konische prämolare und molare Höcker Überzählige Oberkiefer-Schneidezähne Schraubenzieherförmige Inzisivi Normales Sehvermögen Posteriore Y-Naht-Katarakte Bilaterale kongenitale Katarakte Große, antevertierte Pinnae Meiste Patienten sind männlich Hyperphalangie des Zeigefingers Ulnare Deviation des Zeigefingers Normale Intelligenz (Mehrheit) Heterozygote Frauen schwächer betroffen als hemizygote Männer Mutation im Connexin 32-Gen Motorische Nervenleitgeschwindigkeit reduziert Transiente reversible neurologische Defizite Siehe auch CMTX1 und CMTX3 Siehe auch CMTX1 und CMTX2 Demyelinisierende und axonale Merkmale Beginn im Alter von 10 bis 14 Jahren EMG-Befunde weisen auf axonale Beteiligung hin Spastische Paraparese wurde beschrieben Leichte bis mittelschwere distale sensorische Beeinträchtigungen Paravertebrale Tüpfelung Grobes schütteres Haar Bilaterale Klumpfüße Kalkablagerungen in Os ischii und Os pubis Wirbelkörper-Verkalkungen Hypoplasie des Jochbeins Gedeihstörung im frühen Säuglingsalter Expression bei weiblichen Heterozygoten geringer Nicht lockiges, grobes Haar Hyperkonvexe Fingernägel Kleine Fingernägel Abhängige Akrozyanose Terminale Phalangen "beinchen"-förmig Große weiche Hände Bewegungsradius der Gelenke erhöht Unterarmfülle Hypoplastische Mastoidzellen Große mediale Schneidezähne Großer, offener Mund Gewicht unter 3. Perzentile Kurzes zweiteiliges Sternum Schmetterlingswirbel Bilaterale Chorioretinopathie Laterale und dritte Ventrikel erweitert Genetische Heterogenität möglich (Kopplung mit Xp22 in einigen Familien) Vorwiegend bei Frauen diagnostiziert Mutation im EFNB1-Gen Klinodaktylie des fünften Fingers bei weiblichen Patienten Hemihypotrophie der unteren Extremität Interorbitalabstand erhöht Schlüsselbein Pseudoarthrose Pectus excavatum bei Männern Schmale schräge Schultern Breite Nähte Schwere Mikrognathie Kniestreckung vermindert Langes dünnes Gesicht Taubheit ist präsentierendes Merkmal