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Häufigste Anfragen von 41201 bis 41300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutationen im Taubheit-Dystonie-1-Gen Postlinguale progressive sensorineurale Schwerhörigkeit Mutation im FOXP3-Gen Lymphadenopathie möglich Variable Autoimmunkrankheiten Kein Vasopressin- oder DDAVP-vermittelter Anstieg des cAMP im Urin Vasopressin normal oder erhöht Langfristig Dilatation der unteren Harnwege möglich Beginn der Panzytopenie durchschnittlich im Alter von 10 Jahren Durchschnittsalter bei Beginn der Leukoplakie: 7 Jahre Durchschnittsalter bei Einsetzen der Nageldystrophie: 7 Jahre Medianalter bei Beginn der Pigmentierung 8 Jahre - Spanne 1-15 Jahre Median des Diagnosealters - 15 Jahre Verursacht durch Mutation im Dyskerin-Gen (DKC1) Diffusionskapazität vermindert Pterygiumbildung Längsspaltung Netzartige Hautpigmentierung vor allem auf Gesicht, Hals, Brust, Armen Chromosomale Umordnungen vermehrt Plattenepithelkarzinom - Haut oder Schleimhaut Konjunktivale Leukoplakie Anfällig für Hyperthermie Mutation im Ektodysplasin-A-Gen Heisere Stimme durch trockene Kehlkopfschleimhaut Atrophe Mukosa verursacht Dysphonie Atrophie der pharyngealen Mukosa Blondes, feines Kopfhaar Feines, brüchiges Haar Hypoplastische oder fehlende Talgdrüsen Hautabschälung oder Abschuppung Leichte, fokale Anomalien der Pigmentierung Aplasie der Schweißporen Adontie Palatinale Tiefe verringert Flache Nasenwurzel und flacher Nasenrücken - "Sattelnase" Fehlende Meibom-Drüsen Keine Tränen Geringe Gesichtsgröße Geringe Schädellänge Hypoplasie oder Fehlen der Milchdrüsen Sphäroide Leichte Gewebefragilität Leichte Vernarbung Aktivität der Lysyl-Oxidase normal Kurzer Hals mit oder ohne Flügelfell Kleine kurze Nase Auffällige Ohrläppchen Verhältnis Oberkörper-zu-Unterkörper erhöht Freundliche, gesellige Persönlichkeit Hyperlaxität der Gelenke (Säuglingsalter) Betroffene Männer sind alle Folge einer neuen Mutation 90% der Fälle sind Frauen Mehrzahl der Fälle (95%) sporadisch Anonychie der Zehennägel Anonychie der Fingernägel Onychodystrophie (Löffelform, Rillen) Hypoplastische Papillarleisten an Fingerspitzen Baumartige Papillome - Axillen, periumbilikaler Bereich, Anus, Vulva Lokalisierte kutane Oberflächenfettdepots Lineare oder retikuläre Hyperpigmentierung Ausbleiben der Fusion des Os pubis Asymmetrie des Skeletts Papillome - Lippe Gingiva Nasenflügelspalte Linsenektopie (6%) Mikrophthalmie (15%) Abstehende einfache Ohren Ösophageale Papillome Subglottale Verengung der Trachea Breite, lange Phalangen Finger- und Handgelenkskontrakturen Dichte der Langknochen-Diaphyses erhöht Erlenmeyer-Deformität (Femur und Tibia) Kontrakturen der Knie und Knöchel Ausgestelltes Becken Großer interpedikulärer Abstand Hypoplastischer Kondylus Unvollständige Sinus-Entwicklung Progressive kombinierte konduktive und sensoneurale Schwerhörigkeit Kleiderbügel-Missbildung der unteren Rippen Unregelmäßige Rippenkonturen Klinische und biochemische Anomalien verschwinden mit dem Alter Ketose durch Fasten Leichte Triglyzerid-Erhöhung Leichte Erhöhung von Cholesterin Leichte Erhöhung der Transaminasen Variable Hypoglykämie Phosphorylase Kinase normal im Muskel Leber-Phosphorylase-Kinase Mangel Leber Histologie zeigt durch Glykogen aufgetriebene Hepatozyten Leicht verzögerte motorische Entwicklung Autosomal rezessive Cytochrom-B-negative SG "Variante" der X-chromosomalen CGD behält Reste von Cytochrom B Pneumonie durch Immunschwäche Infektiöse Dermatitis durch Immundefizienz und Impetigo Aktivität der NADPH-Oxidase vermindert Mangel oder Fehlen des Proteins P22-Phox Mangel oder Fehlen von Cytochrom B Biopsie: Lipid-Beladene Makrophagen Gewebeentnahme zeigt Granulome