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Häufigste Anfragen von 41301 bis 41400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Abszessbildung in jedem Organ Rezidivierende bakterielle Infektion Cellulitis durch Immunschwäche Perirektale Abszesse infolge Immunschwäche Leberabszess infolge Immunschwäche Übermäßige Blutung nach kleineren Verletzungen Partieller Faktor-VIII-Mangel bei heterozygoten Trägern Mutationen im F8-Gen Petechien und Purpura entwickeln sich nicht Häufige Blutergüsse Quick-Wert normal CRASH ist ein alle L1CAM-Erkrankungen umfassendes Akronym: Corpus callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie, Hydrozephalus Tod im Neonatal- oder Kleinkindalter Häufigste Form des erblichen angeborenen Hydrozephalus Flexionsdeformitäten der Daumen (adduzierte Daumen) Infektionsanfälligkeit beginnt in erster Lebenswoche Vorhandene aber kleine Mandeln Fehlende Antikörperproduktion Schwere enterovirale Infektionen Verzögerter Beginn der Pubertät Siehe auch autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis Krankheitsverlauf bei Männern meist schwerer als bei Frauen Mutation im PHEX-Gen 1,25-Dihydroxyvitamin D3 normal oder im unteren Referenzbereich Parathormon normal bis leicht erhöht Abflachung des Talusdoms Verkürzter Talushals Pseudofrakturen bei Erwachsenen Anteroposteriore Schädellänge erhöht Verkalkung der Enthesen, häufiger bei Erwachsenen Arthrose häufiger bei Erwachsenen Rachitis bei Kindern Rezidivierende Zahnabszesse Vergrößerte Pulpahöhlen Defekt der Dentin Reifung Mutation im CRBN-Gen Keine autistischen Merkmale Leicht verzögerte Meilensteine in der Entwicklung Square Wave Jerks Beginn im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt Fibrillation und Faszikulation (EMG) Progressive Gangataxie Spätere Manifestation der Ophthalmoparese Beginn der sensorischen Ataxie im frühen Erwachsenenalter Mutation im POLG-Gen Laktat leicht erhöht Blickparese nach oben Gedächtnisprobleme Distales Empfinden von Vibration und Propriozeption gestört Sensorische Ataxische Neuropathie Atrophie oder Degeneration des Rückenmarks MRT zeigt Läsionen der weißen Substanz des Zerebellums MRI: Bilaterale Thalamische Läsion Ataxie verschlechtert sich in der Dunkelheit Nachtblindheit von früher Kindheit an Haploinsuffizienz des GRN-Gens Häufigster Subtyp der frontotemporalen Demenz (600274) Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 62 Jahre Mutation im Granulin-Gen Unspezifische schwammartige Degeneration Astrozytische Gliose Neuronaler Verlust im Cortex und im Hirnstamm Parkinsonismus (Spätsymptom) Unsicheres Sprechen Zunehmende Verschlechterung der Sprache Positive Reaktion auf Alkohol Obere Gliedmaßen öfter betroffen als untere Rezidivierende seltene Erosionen Fremdkörpergefühl bei Erosionen Tiefere, spindelförmige Gitterablagerungen entwickeln sich später Granuläre Ablagerungen ersetzen epitheliale Basalmembran Möglicherweise dystrophische Veränderungen Biopsie Merosin-positiv Schräge Lidspalten Long-QT-Syndrom 1 durch Defekt im gleichen Gen Sella turcica erweitert Patellar- und Knöchelklonus Schwäche der unteren Extremitäten als Vorstellungsgrund Mittleres Alter bei Beginn 50.2 Jahre Schwäche der Halsbeuger Früher Beginn (mit etwa einem Jahr) T-Zell-Dysfunktion unterschiedlichen Schweregrades Normalen T-Zell-Zahlen Episodisches verschwommenes Sehen Episodische Skotome Tortuosität der retinalen Arteriolen Tiefe Hypointensitäten als Hinweis auf vergangene Mikroblutungen Klinisch ähnlich der Spinalen Muskelatrophie Typ 1 Beginn bei der Geburt oder pränatal EMG zeigt neurogene Veränderungen Verlust der Vorderhornzellen Abnorme Augenbrauen Anzahl von Augenwimpern reduziert "Pummelige" proximale Phalangen Fischähnlicher Mund Inferiore okuläre Zyste Meist Tod durch Atemversagen kurz nach der Geburt Normale Lungenhistologie Atemversagen im Säuglingsalter Hemifaziale Parese