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Häufigste Anfragen von 41401 bis 41500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kein fetaler Hydrops Distension der Harnblase Zystische Veränderungen in der Niere Hyperplasie der Glia des Rückenmarks Vorderhorn-Atrophie Neurogene Muskelatrophie besonders in den unteren Extremitäten Eingegrenzte Keratinfilament-Klumpen Oberflächliche und tiefe perivaskuläre Infiltrate in der Dermis Eosinophile und Neutrophile in der Epidermis Epidermale Spongiose Intraepidermale Vesikel Migrierende erythematöse, hyperkeratotische Plaques Neonatale Bläschen und Erosionen Allelstörung für Nieman-Pick-Krankheit Typ A Häufiger bei aschkenasischen Juden Verminderte pulmonale Diffusion wegen alveolärer Infiltration Aktivität der sauren Sphingomyelinase verringert Fehlen neurologischer Symptome Multiorganversagen kann Folge von HS sein Mutationen im RAB27A-Gen Humorale Immunschwäche (wahrscheinliche durch T-Zell-Anomalien) Überempfindlichkeit vom verzögerten Typ gestört Vorzeitiger Tod durch Atemversagen kann auftreten Sehr variabler Phänotyp und Alter bei Erkrankungsbeginn Schwere Pulmonale Beteiligung Schaumzellen bei Knochenmarkbiopsie Rate der Cholesterinveresterung niedrig Sphingomyelinase-Aktivität normal oder leicht reduziert Verursacht durch Mutation im Claudin 1-Gen (CLDN1) Narbenbedingte frontoparietale Alopezie Kurze dystrophe dicke Haare Spaltung der Plaqueproteine der Desmosomen im Stratum granulosum Intrazytoplasmatische Vakuolen in basalen Keratinozyten Hyperplasie des Stratum granulosum Geringgradige diffuse Ichthyose Fibrose ohne fettige Infiltration oder Duktusproliferation Beginn während der Pubertät Progressive Sklerose mit zunehmendem Alter Keine Endoknochen Variable Sklerose Keine "Rugger-Jersey"-Wirbelsäule Ausgeprägte Sklerose der Calvaria Keine erhöhte Frakturrate Generalisierte Osteosklerose Mutation im LRP5-Gen Kranielle Osteosklerose Mutation im Dynaktin-1 Gen Keine sensorischen Symptome Schwäche der unteren Extremitäten (tritt später auf) Atembeschwerden durch Stimmbandlähmung Verursacht durch Mutationen im Desmoplakin Gen Fokale Ablösung der Desmosomen in den interzellulären Raum Akantholyse in allen Hautschichten Hyperkeratotische Plaques an Rumpf und Extremitäten Gebrechlichkeit mit Blasenbildung - neonataler Beginn Nicht-verkäsende Granulome - Knochenmark und Lymphknoten Leichte chronische Sialoadenitis Überwiegend Uveitis anterior Reversible Niereninsuffizienz Relativ milder Verlauf reagiert nicht auf Dopa Kann nach vielen Jahren in andere Körperregionen fortschreiten Durchschnittliches Alter bei Beginn: 15 Jahre (Spanne: 4-40 Jahre) Dystonie der oberen Gliedmaßen Schnelle, ruckartige Bewegungen Expression von alpha-B-Crystallin in Oligodendrozyten Atrophie des hippocampalen Gyrus dentatus Demenz (Beginn im fünften Lebensjahrzehnt) Beginn im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Early-Growth-Response-2 Gen Mutation im GABRG2-Gen Macht 5-15% der Epilepsien der Kindheit aus Anfälle können bis ins Erwachsenenalter fortbestehen Möglicherweise Remission des Anfallsleidens in der Adoleszenz Hohe Frequenz von Absencenanfällen 3-4-Hz-Spikes und Multispike-Slow-Wave-Komplexe Fieberanfälle können auftreten Riesige Axone mit Anhäufung von ungeordneten Neurofilamenten Nervenbiopsie zeigt Axonopathie Häufiger bei Männern (Verhältnis Männer/Frauen = 9:1) Meist tödlich Als myeloproliferative Erkrankung eingestuft Beginn im Alter von 20-50 Jahren Fusion der Gene FIP1L1 und PDGFRA Kardiale Infiltration durch Eosinophile Eosinophile erhöht, keine Myeloblasten (Knochenmarkbiopsie) Keine gleichzeitigen Allergien Keine gleichzeitige Parasitose Beteiligung des peripheren Nervensystems Behinderung bis zum Ende des ersten Jahrzehnts Beginn in der Neonatalperiode oder in ersten 2 Lebensjahren Heisere Stimme durch Stimmbandparese Gelegentliche Zwiebelknollen-Bildungen Verminderte Anzahl der myelinhaltigen Fasern Schwerer distaler sensorischer Verlust Seltene Axonenregeneration Dünne Myelinscheiden Normale motorische Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) Schnelle Hoffman- und Palmomentalreflexe Obere Extremitäten meist später betroffen