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Häufigste Anfragen von 41501 bis 41600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Nervenbiopsie zeigt Zwiebelschalenformationen Sensoneurale Schwerhörigkeit kann erkennbares Merkmal sein Beteiligung der oberen Extremität tritt später auf Verursacht durch eine Mutation im Gen des Myelinproteins Zero Langsame Pupillenreaktion mit langsamem Konvergenzreflex Sekundäre Demyelinisierung im späteren Krankheitsverlauf Motorische Nervenleitgeschwindigkeiten normal bis leicht vermindert Anfälle sind leicht durch Medikamente kontrolliert Normales interiktales EEG Anfälle beginnen oft mit Kopf- und Augen-Abweichungen Anfälle treten in Gruppen auf Sekundäre Generalisierung möglich Mutation im Gen des Indian-Hedgehog Proteins Kegelförmige Epiphysen (Knöchel) Kurze Hände Kurze mittlere und distale Phalangen Erweiterung der distalen Femurepiphyse Varusfehlstellung des Humeruskopfes Kegelförmige Epiphysen - proximale und distale Tibia Kurze geweitete Darmbeinschaufeln Eiförmiger Femurkopf Wirbelkörper-Usur vorne Segmentale Demyelinisierung oder Remyelinisierung Allelstörung für Rippling-Muskelerkrankung Mutationen im Caveolin-3-Gen Muskelbiopsie zeigt reduzierte Expression von Caveolin-3 Hypertrophie der Wadenmuskulatur Möglicherweise "optische Variante" Beginn Ende zwanzig bis dreißig Verlust von Ausführungsfunktionen Verlust der Aufmerksamkeit Kortikale und subkortikale Regionen beteiligt Optische Ataxie Visuell-räumliche Agnosie Konstruktive Apraxie Mutation im Gen der SRY-Box 18 Normales Kopfhaar bei Geburt dann progressiver Haarausfall Lymphödem der unteren Extremitäten Dünne transparente Haut - Hände und Füße Kongenitales Lidödem Augenwimpern nicht vorhanden Allelstörung für CMT4A Beteiligung der oberen Extremitäten im ersten Jahrzehnt Beginn in Füßen und Beinen Beginn vor dem 3. Lebensjahr Verlust von myelinisierten Fasern bei Nervenbiopsie Partieller Laminin-Alpha-2-Mangel führt zu weniger schwerem Phänotyp Gehfähigkeit normalerweise nicht erreicht Vermehrt endomysiales Bindegewebe um Muskelfasern Fehlen der Alpha-2-Kette des Laminins im Muskel Fehlendes Merosin im Muskel Häufigstes Syndrom mit terminaler Deletion Deletion von 1p36 Antikonvulsiva wirken Bewegung oder Verharren in Position triggern Tremor Nicht fortschreitend Rezidivierende Atemwegsinfektion Normale Haarschaft-Morphologie Hypopigmentierte Hautflecken auf Armen (Vitiligo) Hyperpigmentierter Hautfleck IgG normal bis erhöht Spezifische Antikörper vermindert T-Zell-Reaktion auf Mitogene vermindert Kombinierte humorale und zelluläre Immunschwäche Gilt als schwere Form des Morbus Gaucher Typ 2 Schwerste Form des Morbus Gaucher Ohne Hydrops Tod binnen 3 Monaten Abschuppung der Haut kurz nach Geburt Glänzende straffe erythematöse Haut Kollodiumhaut Gaucher-Zellen in Milz, Leber, Lymphknoten, Knochenmark, ZNS Glucocerebrosidase erniedrigt Spontane Bewegungen bei der Geburt vermindert Keine Pedikel-Verknöcherung in utero Ossifikation der Wirbelkörper in utero bleibt aus Intralobuläre nephrogene Reste Kleines Zerebellum - vor allem Vermis Angeborenes Fehlen der distalen Phalangen Proximaler und distaler Symphalangismus Mehrere hyperplastische Bändchen Auffälliger breiter Nasenrücken Zerebelläre Atrophie - insbesondere der Vermis Spastik kann auftreten Beginn der sensorischen Neuropathie im späteren Erwachsenenalter Beginn des Hustens im frühen Erwachsenenalter Sensibilitätsverlust stärker für Schmerz und Temperatur Abnorme ruckartige Augenbewegungen Dysgenesie oder Agenesie des Vermis cerebelli Keine Hippocampus-Sklerose EEG und Symptomatik legen mesial-temporalen Ursprung nahe Interiktales EEG kann normal oder abnormal sein Status epilepticus tritt selten ein Verursacht durch eine Mutation im Alpha-Sarcoglycan Gen Anfärbbarkeit für Alpha-Sarkoglykan vermindert Verlust von Reflexen infolge Myopathie Anfall- und Dystonie-Höhepunkt in der Kindheit Verlängerte somatosensibel evozierte Potentiale Rolando-artige scharfe Wellen und Spitzen Generalisierte Anfälle können auftreten Partielle Anfälle - oft hemifazial