Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 41601 bis 41700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Normale B-Zellzahl (CD19+) Antikörperklassenwechsel gestört IgG und IgA niedrig Größere Flüssigkeitsverschiebungen in schweren Fällen möglich Ovarien nehmen postpartal normale Größe an Vergrößerte multilokuläre Eierstöcke Zinkmangel beim Kind nur bis zum Abstillen Gestillte Kinder haben transiente Reduktion des Zinkwerts im Plasma Zink in der Muttermilch vermindert Balancierte Translokation T-12-22: p11.2 - q13.3 Translokation führt zu Disruption des FBLN1-Gens Synostose der Ossa metatarsi III und V Syndaktylie (2., 3., und 4. Finger) Bilaterale, symmetrische Fehlbildungen Synostose der Ossa metacarpi (4. und 5. Finger) Synpolydaktylie (3. oder 4. Finger/Zehen) Syndaktylie (oft 3. und 4. Finger/Zehe) Rezidivierende Bakterieninfektionen mit Beginn in Kindheit Keine opportunistischen Infektionen Durchschnittsalter bei Diagnosestellung beträgt 8,8 Jahre Vermindertes bis fehlendes IgG IgA IgE Tritt am häufigsten in tropischen Entwicklungsländern auf Medianes Erkrankungsalter beträgt 21 Jahre Mutation im SPINK1-Gen Erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs Intraduktale Konkremente vor allem in Caput Rezidivierende Bauchschmerzen seit der Kindheit Insulinabhängiger aber ketoseresistenter Diabetes Inzidenz von fibrokalkulöser pankreatischer Diabetes erhöht Keine neurologischen Folgen Anfälle lassen üblicherweise spontan bis zum Alter von 12 Monaten nach Kompressionsdeformitäten der Wirbelsäule Markante weit auseinanderliegende Schneidezähne Katarakte mit schnellem Beginn Periphere Hypertonie Normalerweise klinisch asymptomatisch Nervenbiopsie kann Demyelinisierung und Remyelinisierung zeigen Stationäre Schwerhörigkeit Umfassende sensoneurale prälinguale Schwerhörigkeit Kognitive Defizite können auftreten Verzögerte Entwicklung kann auftreten Keine Hintergrund familiärer Hypercholesterinämie Keine Hypertonie in der Kindheit EKG-Muster konsistent mit akutem MI Schmerzen in der Brust dauern mehr als 30 Minuten an >70% Stenose (koronares Angiogramm) Vorausgehende koronare Bypass-Operation Vorgeschichte: perkutane transluminale koronare Angioplastie Kein kongenitaler Herzfehler Kein insulinabhängiger Diabetes mellitus Beginnt in Füßen und Beinen Fußdeformitäten möglich Keine Zwiebelknollenbildung Nervenfaserdichte und -dicke vermindert Nervenbiopsie zeigt axonale Regeneration Niedriger bis normaler Bereich der Nervenleitgeschwindigkeit Herzfehler (13%) Dicke Haut (74 %) Mikrospherophakie (74%) Muskulöser Körperbau Erwachsene Weibliche Größe 130-157 Cm Männergröße 142 - 169 cm Beginn in der frühen Kindheit, 2-4 Jahre Gelegentliche frühe "Zwiebel"-Knollenbildungen Dünne Myelinisierung Regenerierende Axone Nervenleitgeschwindigkeiten variieren von normal bis vermindert EMG zeigt neuropathische Veränderungen Unbeholfener Gang Normale frühe motorische Meilensteine Intrafamiliäre phänotypische Variation kann auftreten Sehschärfe ist normal Nystagmus nimmt bei Konvergenz ab Frequenz 6 Hz in Seitlichem Blick Frequenz 3.5 Hz auf Mittellinie Kleine drehbare Komponente kann anwesend sein Ruckartiger, horizontaler, kongenitaler Nystagmus Nicht progressive und schwerere Verlaufsformen Klinische Variabilität Beginn zwischen Kindheit und Erwachsenenalter Keine hypertrophe Kardiomyopathie Vitalkapazität aufgrund von Muskelschwäche reduziert Positiv für ATPase-Aktivität bei pH=4,3 Typ-1-Fasern mit Einschlüssen, die MYH7 Protein-Aggregate enthalten Subsarkolemmale hyaline Körper nur bei Typ-1-Fasern Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ 1 Fasern EMG zeigt Myopathie Verallgemeinerte proximale und distale Muskelschwäche Skapuloperoneale Amyotrophie Neurogenes scapuloperoneales Syndrom Verursacht durch eine Mutation im Aggrecan-1 Gen Progressive Osteoarthropathie (früher Beginn) Sklerotische Wirbelkörper Anomalien der Endplatte Anteriore Osteophyten Stämmiger Habitus Proportionierter Kleinwuchs (<5. Perzentile) Mehrere Löcher in der Retina Augenachsenlänge vergrößert Bilaterale hochgradige Myopie