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Häufigste Anfragen von 41801 bis 41900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Narbenbildung (Spätkomplikation) Fistelbildung Entleerung der Nasennebenhöhlen - späte Komplikation Mehr betroffene Frauen als Männer Mutationen im Gen der T-Box 5 Asymmetrische Beteiligung Anomalien des Radius und der Ulna Phokomelie der oberen Extremität Fehlender Musculus pectoralis major Vollständige Penetranz Normalbereich der erweiterten Wiederholungen 9 29 Hd Reihe 36 121 Juvenile rigide Form mit frühem Beginn häufiger paternal vererbt Prävalenz viel größer unter Weißen als unter Schwarzen Neuronenverlust und Gliose in Nucleus caudatus und Putamen Progressiver Verlauf mit Beginn in der Kindheit Mit zunehmendem Alter gestörte Dunkeladaptation "Leerer" Glaskörper mit fibrillären Verdichtungen Periphere traktive Netzhautablösung Leichte Myopie Gesichtsfeldausfälle (mittleres Alter) Führt selten zu klinischem Ikterus Häufig (bis zu 7% der Bevölkerung) Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronyltransferase vermindert Mutationen im LDLR-Gen Planare Xanthome Krankheitsausbruch in später Kindheit Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen Leichte Sklerose Milde Sklerose der Wirbelkörper Verminderter Gonionwinkel - endostale Hyperostosis Gonion-Winkel vergrößert Verlust der Diploe Endostale Sklerose des Cranium Knochendichte der Mandibula erhöht Calvaria-Dichte erhöht Unterkiefer verlängert Bruchfestigkeit des Knochens Flache Stirn (Adoleszenz) Leichte Sklerose der Clavicula Leichte Rippen-Sklerose Schwacher heiserer Schrei Abnorme Harnleiter Labia majora hinten aufgeweitet Diastolischer Blutdruck erhöht Systolischer Blutdruckwert erhöht Körpertemperatur auf 42°C erhöht Ausgelöst durch Allgemeinanästhesie Mutationen im RYR1-Gen Mutation im Gen des frühen Wachstumsreaktionsproteins 2 Mutation im PRX-Gen Mutation im MPZ-Gen Schwerer neonataler Hyperparathyroidismus bei Homozygoten Mutationen im Gen des Kalziumsensor-Rezeptors Leichte frontale Vorwölbung Phosphoethanolamin im Urin erhöht Deletion bei Chromosom 18p11.2 Nach oben gerichtete Nasenlöcher Mehrere Wangenbändchen Einfache Ohrmuscheln Hypophysen-Aplasie oder -Dysplasie Aplasie oder Dysplasie der Schilddrüse Kongenitale Stenose der Apertura piriformis Mittlere Atresie oder Stenose der Nase Einzelner mittiger Oberkieferschneidezahn Torus palatinus Leichte Thrombozytopenie (Patienten <50 Jahre) Eingeschränkte Handgelenkbewegung Hypoplasie des Musculus pectoralis major 75% der betroffenen Personen sind weiblich Partielle Deletion des langen Arms des Chromosom 11 Antevertierte Nasenöffnung Mutationen im TBX4-Gen Kurze vierte und fünfte Strahlen Femur-Hälse verlängert Axtschnittartige Einkerbungen unterhalb des Acetabulum Flache, breite proximale Femurepiphysen Hypoplasie des Trochanter minor Links-Beteiligung assoziiert mit schwerem Herzfehler Rechte Seite stärker als linke Seite betroffen Mutationen im Gen des Emopamil-bindenden Proteins Einzelnes koronares Ostium Ipsilaterale Lungenhypoplasie Einseitige Alopezie Deutliche Markierung der Mittellinie 8-9-Cholestenol erhöht 8-Dehydrocholesterin erhöht Ipsilaterale Epiphysentüpfelung Poplitea-Pterygium Unilaterale Hypomelie (digitale Hypoplasie bis Fehlen von Gliedmaßen) Unilaterale Beckenhypoplasie Ipsilaterale mandibuläre Hypoplasie Leichte intrauterine Wachstumsverzögerung Unilaterale Clavicula-, Scapula-, Costa-Hypoplasie Ipsilaterale Nierenagenesie Ipsilaterale Eileiterhypoplasie Ipsilaterale Ovarial-Hypoplasie Ipsilaterale Hirnnervenhypoplasie Ipsilaterale Gehirnhypoplasie Ipsilaterale Nebennierenhypoplasie Ipsilaterale Hypoplasie der Schilddrüse