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Häufigste Anfragen von 41901 bis 42000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Pneumocystis carinii Infektion Chronische oder zyklische Neutropenie Normale B-Zellzahl Mutationen im IKBKG-Gen Dünnes spärliches Haar Drahtiges grobes Haar Atrophische fleckige Alopezie Subunguale keratotische Tumoren Am deutlichsten an Unterschenkeln Stufe 4 Haut Blässe Atrophie und Vernarbung Lässt in der Jugend nach Streifen und Wirbel Folgt Blaschko-Linien Betrifft vorwiegend Rumpf Haut-Hyperpigmentierung Stufe 3 Betrifft distale Extremität und Kopfhaut Stadium 2: Hautpapeln, verruköse Läsionen, Hyperkeratose Tritt mit linearer Verteilung auf Betrifft Extremitäten und Torso Beginn in der Geburt- oder Neugeborenenperiode Stufe 1 - Hauterythem, Bläschen, Pusteln Leukozytose mit Eosinophilie in Stadium 1 Läsionen in Basalganglien, Hirnstamm, Kleinhirn, Thalamus, Rückenmark Verursacht durch eine Mutation im Gen des Chloridkanals 5 Nierenbiopsie zeigt fokale tubuläre Atrophie Verursacht durch Mutationen im OCRL1-Gen (OCRL1) Talgzysten - Gesäß und Damm Abnormale Elektrophorese von Serumproteinen Gesamtprotein erhöht Saure Phosphatase erhöht Flexionskontrakturen der Finger Dichte posteriore kortikale Katarakt Feine Linsentrübungen Stereotypes Verhalten (Wutanfälle, Aggressivität) Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 ist eine Allelkrankheit Otopalatodigitales Syndrom Typ 1 - OPD1 - ist ein Allelerkrankung Betroffene Männer überleben nach neuen Mutationen Fünfzig Prozent der Fälle nach neuen Mutationen Non-Compaction des ventrikulären Myokards Überstreckbarkeit der Haut Hirsutismus der Stirn Hypoplastische distale Phalanx Ausgestelltes Os ilium Anterior konkave Brustwirbel Hohe Wirbel Nasennebenhöhlen-Entwicklung verzögert Dichte Schädelbasis Hypoplastischer Processus coronoideus Kleiner Unterkiefer mit stumpfem Winkel Prominente behaarte Stirn Kleine bis normale Statur Unregelmäßige, bandartige Rippen Verdrehte und partielle Brüche bei Vergrößerung Stählernes, spärliches Haar Kupfer und Coeruloplasmin vermindert Metaphysäre Aufweitung mit Sporen Rundliche Wangen Symptomatisch, wenn > 200 Wiederholungen Folat-abhängige fragile Stelle im Bereich Xq28 Postpubertärer Makroorchidismus Verursacht durch Mutationen im Helikase-2 Gen Fehlen von Hb H Einschlüssen in Erythrozyten Klinodaktylie isolierter Finger Schlanke, spitz zulaufende Finger Zeltförmige Lippenrotgrenze der Oberlippe Kurze, dünne Oberlippe Überfaltete Ohren Kleines Philtrum Schmale Stirn Intestinale Motilitätsstörung Geringgradige Adipositas Selbstverliebt Finger im Mund Repetitives selbststimulierendes Verhalten mit oberen Gliedmaßen Hypertonie der unteren Extremitäten (Spätsymptom) Überträgerinnen sind normal Mutation im SMS-Gen Grübchen im unteren Rückenbereich Doppelreihig angelegte untere Schneidezähne 11 Rippenpaare Verursacht durch eine Mutation im Gen der Holocytochrom C Synthase Asymmetrische lineare Hautdefekte (Gesicht und Hals) Kurze Statur (3.-10. Perzentile) Vorgeburtliche Diagnose möglich Überleben für 20s - 60s bei IIB Tod im Alter von <15 Jahren bei Typ 2A Zwei Formen - 2A schwer und 2B leicht Beginn im Alter von 2-4 Jahren bei 2A Dermatan- und Heparansulfat-Ausscheidung über Urin Mukoide Rhinorrhoe Keine Hornhauttrübungen Körpergröße des Erwachsenen: 120-150 cm Normale Intelligenz bei Typ 2B Neurodegeneration mit umfassender geistiger Retardierung als Folge Meist Beginn im Alter von <6 Jahren und Tod im Alter von <20 Jahren Pulmonale Hypoventilation Dystrophin fehlt bei Muskelbiopsie Risiko des plötzlichen Todes wegen Herzfehlern Fehlende muskuläre Pseudohypertrophie Fehlendes Emerin durch Immunhistochemie bei Muskelbiopsie