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Häufigste Anfragen von 42001 bis 42100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Myopathie mit Typ-1-Faser-Atrophie bei Muskelbiopsie Vorhofflimmern Anomalien auf Elektrokardiogramm Tendenz zum Zehengang Normalerweise im Säuglingsalter tödlich Schwere muskuläre Hypotonie Keine Herzbeteiligung Keine Muskelfaser-Nekrose Vakuolisierte Muskelfasern zeigen reduplizierte Basalmembran Perisarkolemmale Calcium-Ablagerungen erhöht Myotone Entladungen ohne klinische Myotonie (EMG) Einige Patienten schließlich auf Rollstuhl angewiesen Muskelatrophie später im Krankheitsverlauf Asymptomatische Proteinurie oder Hyperkalziurie bei weiblichen Trägern Variabler phänotypischer Schweregrad Mutation im Gen des Chloridkanals 5 Niedermolekulare Proteinurie Mögliche autosomal dominante und autosomal rezessive Formen Obere Gliedmaßen können betroffen sein Beginn der motorischen Störungen im Kindesalter Letal bei Männern Trockenes, raues, spärliches Haar Milien des oberen Gesicht und der Ohren in früher Kindheit Anomalien der Zehen (25%) Anomaler Frontzahnbereich Gespaltene Zunge (30-45 %) Gelappte Zunge (30-45%) Pseudospalte der Oberlippe Mediane Lippenspalte Wangenbändchen Hyperplastische orale Frenula Polyzystische Nieren mit Beginn im Erwachsenenalter (50%) Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (40%) Zwei Varianten: letal neonatal und weniger schwer mit späterem Beginn Hepatischer Ornithintranscarbamylase-Mangel Citrullin im Plasma niedrig Melnick-Needles-Syndrom ist eine Allelkrankheit Frontometaphysäre Dysplasie ist eine Allelkrankheit Vollständige Manifestation bei Männern Zwischenzeitliche Expression bei Frauen Mutationen im FLNA-Gen Kurze, quadratische Fingernägel "Laubfrosch" - Füße Anomalie des Os metatarsale V Kurze breite Halluces Kurze dritte vierte fünfte Mittelhandknochen Kurze quadratische Nägel Kurze breite distale Phalangen - besonders Daumen Leicht lateral gebogener Femur Kleine Crista iliaca Kleine Pedikel Dicht gedrängte Gehörknöchelchen im Innenohr Steiler Klivus Dickes Stirnbein Keilbeinhöhlen abwesend Kleinwuchs < 10. Perzentile für Alter Anfälligkeit für Neisseria-Infektionen erhöht Verursacht durch Mutation im PFC-Gen Dysfunktionales alternatives Komplementsystem Spastische Paraplegie Typ 2 durch Defekt im gleichen Gen Remission des Nystagmus in der Kindheit möglich Fehlen der Myelinisierung des Gehirns Progressive Pyramidenbahn- und zerebelläre Zeichen Drehbewegungen des Kopfes - "rollender Tremor" Eine Patientenuntergruppe kann normales Blut-Laktat haben Eine Patientenuntergruppe kann leichte Blutlaktaterhöhung haben Chronische Laktatazidose Schwere Laktatazidose Manche Patienten verbessern sich durch Thiamin Gesichtsdysmorphie (35%) Zwei Hauptphänotypen - metabolisch und neurologisch Aktivität der Pyruvat-Decarboxylase vermindert Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes vermindert Erhöhtes Pyruvat im Harn Laktat im Urin erhöht Alanin im Blut erhöht Brenztraubensäure im Liquor erhöht Episodische Ptosis Oligospermie und Azoospermie Normal 46, XY Karyotyp Hohes FSH sekundär nach Androgen-Insensibilität Zytoplasmatische DHT-Bindung gestört Manifestiert klinisch bis zum mittleren Alter möglicherweise nicht Elektroretinogramm zeigt in den meisten Fällen eine reduzierte B-Welle Progressiver Sehverlust Intraretinale Spaltung De-novo-Mutationen fast ausschließlich auf paternalem X-Chromosom Stadium IV: später motorischer Verfall, Verlust der Gehfähigkeit Stufe 3 - pseudostationäre Periode Stufe 2 - schnelle Entwicklungsregression Abnormalität der T-Wellen Hand-Stereotypien Kortikale Atrophie (frontaler Bereich) Minderung oder Verlust erworbener Fähigkeiten Langsam aufbauendes Hintergrundsignal - zeitweilige rhythmische Verlangsamung (3-5 Hz) - epileptiforme Entladungen Normale Entwicklung bis zum Alter von 6-18 Monaten Mehrere Haarwirbel (Hinterkopf) Abnorme Wirbelform Kraniosynostose - Lambda- und Kranznaht Hohe, breite Nasenwurzel Kleine spitze Nase