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Häufigste Anfragen von 42201 bis 42300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Früh einsetzender Parkinsonismus Zerebrale Fehlbildungen Plasmalogen in Erythrozyten vermindert Phytansäure im Plasma normal Keine Aktivität der Alkyl-DHAP-Synthase Stark verkürzte Femora Stark verkürzte Humeri Kleine einfache Ohren Männer-Frauen-Verhältnis erhöht (>7:1) Schnell fortschreitender Verlauf Spaltung der Tunica intima und/oder Membrana elastica interna Schwere Hyalinose Fibröse Intimaproliferation in kleinen Hirnarterien Arteriosklerotische Veränderungen in kleinen Hirnarterien Präservierung von U Fasern Subkortikale fokale Lakunen Diffuse Anomalien der weißen Substanz Allelstörung für nördliche Epilepsie Zumeist Verlust der Gehfähigkeit binnen 2 Jahren nach Beginn Beginn im Alter von 2 bis 7 Jahren Mutationen im CLN8-Gen Intrazelluläre Fingerabdruck-Profile bei Ultrastruktur-Analyse Siehe SPG5A Leicht verkürzte Hände Genu varum oder Genu valgum Unregelmäßige, flache Epiphysen Beginn des Hörverlusts in der späten Kindheit Asymptomatisch - leichte Verletzbarkeit, postoperative Blutungen Variable Blutungsepisoden Blutungszeit normal bis leicht verlängert Keine Nierenkrankheit Genetische Vorwegnahme wurde beobachtet Beginn im vierten und fünften Jahrzehnt Sensorische Suralnerv-Reaktionen verringert oder nicht vorhanden Mütterliche Erwartungsverzerrung Patienten behalten Gehfähigkeit auch nach langem Krankheitsverlauf Dysfunktion der Pyramidenbahn Leichte faziale Myokymie Haltungsataxie Mittleres Alter bei Beginn: 45 Jahre Mutation im PSEN1-Gen Mutation im MAPT-Gen Ubiquitin-positive Einschlüsse Tau-positive Einschlüsse können gefunden werden Möglicherweise motorische Symptome Rückgang des abstrakten Denkens Langsames Fortschreiten ohne deutliche Behinderung Kardiomyopathie ist kein Symptom Ersatz des betroffenen Muskelgewebes durch Fettgewebe Dorsalflexion des Knöchels vermindert Muskelatrophie im anterioren Kompartiment des Unterschenkels Muskelschwäche im vorderen Kompartiment des Unterschenkels Inter- und intrafamiliäre klinische Heterogenität Nervenbiopsie oft konsistent mit axonaler Neuropathie Spastik kann manifestiert sein Langsamer, paraparetischer Gang Durchschnittsalter bei Beginn 16.5 Jahre Haltungstremor der oberen Gliedmaßen - Beginn im vierten Jahrzehnt Schwäche der Hüft- und Knöchelflexion Flache unregelmäßige Acetabulum-Ränder Quadratische Beckenknochen Koronare Wirbelkörperspalten (T11-S2) Morphologisch abnorme Zahnhöcker Überkippte zerknitterte Ohren Länge <5. Perzentile PAVM häufiger bei HHT1 als bei HHT2 Eindeutige Diagnose wenn 3/4 Kriterien erfüllt Eine Patientenuntergruppe entwickelt pulmonale arterielle Hypertonie Nagelbett-Teleangiektasie Telangiektasien in Magen, Duodenum, Dünndarm und Kolon Assoziiert mit Deletion in 2q37 Alpha-Untereinheit des Gs normal Parakristalline Einschlusskörperchen in Mitochondrien Elektronenmikroskopie zeigt eisenbeladene Mitochondrien Ringsideroblasten im Ausstrich von peripherem Blut und Knochenmark Hohes Philtrum Reduzierte Penetranz (ca. 54%) Beginnalter von 3 bis 51 Jahre Möglicherweise andere Auren Fokale Anfälle mit Ausgangspunkt im Frontallappen Möglicherweise Aura Mundbewegungen Tonische Kopfstreckung Armflexion Leicht frustriert Unverständliche Sprache Nur einzelne Worte oder keine Worte gesprochen Wortverständnis eingeschränkt Beginn mit 70-90 Jahren Amyloidablagerungen im kornealen Stroma Dicke, seilähnliche Gitterlinien im Hornhautstroma Mutation im ALG1-Gen Abnorme Isoelektrofokussierung von Serumtransferrin (Typ-I-Muster) Rezidivierende refraktäre Anfälle Klinodaktylie - 4. und 5. Finger Gelenkhypermobilität (Schulter, Handgelenk, Finger, Hüfte, Knie) Flache Fazies Mutation im Enamelin-Gen Siehe auch autosomal dominantes Sick-Sinus-Syndrom - 163800 Allelstörung ist Brugada-Syndrom