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Häufigste Anfragen von 42301 bis 42400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Allelerkrankung ist Long-QT-Syndrom Typ 3 Beginn in utero, im Säuglings- oder frühen Kindesalter Keine strukturellen Mängel Ventrikuläre His-Bündelleitungszeit vergrößert QRS Dauer verlängert Keine atriale Erregbarkeit Hämangiom - Hals und Stirn Syndaktylie (Zehen 4 und 5) Bilateraler Spitzklumpfuß Postaxiale Oligodaktylie Abnormer Karyotyp bei einer einzigen gemeldeten Patientin Kolobom am unteren Lid Hypoplastische oder dysplastische Niere Durchschnittliches Alter bei Diagnose 17.8 Jahre Thromboembolischer Schlaganfall kann auftreten Isoliertes Vorhofflimmern Häufigster Beginn im zweiten Jahrzehnt Mutationen im AGPAT2-Gen Leptin erniedrigt Lytisch-zystische Läsionen in Appendikularknochen Etwas mechanisches Depotfett behalten Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe Insulin-resistenter Diabetes mellitus in der Pubertät Möglicherweise X-chromosomal-dominante Vererbung Nur Frauen wurden beschrieben Acanthosis nigricans bei Diabetespatienten Gesamtcholesterin erhöht Lipoproteine erhöht Gesichts- und Zervikalfettgewebe normal oder erhöht Subkutanes trunkales Fettgewebe erhöht Verlust des Fettgewebes im Gesäß Fettgewebe am Hals normal oder vermehrt Gesichtsfettgewebe normal oder vermehrt Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel in Fibroblasten Ribitol und D-Arabitol in Liquor und Urin erhöht Geringgradige sensomotorische Neuropathie Mutation im ZMPSTE24-Gen Schmaler Nasenrücken Progressive klavikuläre Akroosteolyse Resistenz gegen moderate und schwere diastolische Hypertonie Grobes Kopfhaar Breite seitliche Augenbrauen Dicke Helices Überfaltete Helices Leichte Epikanthus-Falten Dicker und länglicher Pedunculus cerebellaris superior Tiefe Fossa interpeduncularis Mangelnde verbale Kommunikation Genetische Heterogenität - siehe Anfälligkeit für Asperger-Syndrom Im Zusammenhang mit Fragiles-X-Syndrom Assoziiert mit unbehandelter Phenylketonurie Assoziiert mit tuberöser Sklerose Beginn bis zum Alter von 3 Jahren Serotonin erhöht (25%) Sprachentwicklung beeinträchtigt Seitlich versetzter fünfter Finger (Erwachsene) Kamptodaktylie Kleine, flache Epiphysen Progressive Arthropathie Arthralgie mit Beginn in der Kindheit Genu valgum (erkennbar im 1. Lebensjahr) Fixierte Ellenbogenflexion ab Geburt Progressive Bandscheibenraum-Verengung Progressive Unregelmäßigkeit der Endplatte Schwere progressive Kyphoskoliose Gelenkkontrakturen - Beginn im Schulalter Erwachsenengröße 110-130 cm Länge im Alter von 6 Monaten <3. Perzentile Hochgezogene Schultern (deutlicher bei Erwachsenen) Breite Brust (Neonat) Normale rechtzeitige Sprachentwicklung Progressive Taubheit Schwerer Hörverlust auf hohen Frequenzen im fünften Lebensjahrzehnt Leichter bis moderater Hörverlust über die meisten Frequenzen Paroxysmales Schwitzen Tägliche Schwankung der Symptome Möglicherweise Medikamenten-induzierte Dyskinesien Beginn in früher Kindheit Verursacht durch eine Mutation im Gen der Dopa Decarboxylase Urinkonzentration von Dopamin und Dopaminmetaboliten paradox erhöht 3-Methoxytyrosin in Plasma, Liquor und Urin erhöht 3-Ortho-Methyldopa im Urin, Plasma und Liquor erhöht 5-Hydroxytryptophan im Liquor, Plasma und Urin erhöht Erhöhter Liquor, Plasma und L-Dopa im Harn Serotonin im Vollblut vermindert 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor vermindert Homovanillinsäure im Liquor reduziert Aktivität der aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase vermindert Paroxysmale okulogyre Krisen Willkürliche Bewegungen gestört Episodisch erhöhte Körpertemperatur bei manchen Patienten Ungleichmäßige Anhidrose bei manchen Patienten Akrale Geschwüre Autoamputation infolge akraler Ulzerationen und Osteomyelitis Schmerzlose Frakturen durch Verletzung Leichter Rückgang von unmyelinisierten Fasern Normal große markhaltige Faser - Sinnesmodalitäten Distale Temperatur-Unempfindlichkeit bei einigen Patienten Distale Schmerzunempfindlichkeit Beginn im Alter von 15-33 Jahren