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Häufigste Anfragen von 42401 bis 42500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutationen im HSPB8-Gen Dünne markhaltige Axone EMG zeigt Denervation und Flimmern Verminderte oder fehlende Aktionspotentiale sensorischer Nerven Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal (>38 m/s) Proximale Muskelbeteiligung kommt selten vor schreitet fort und beteiligt Muskeln der distalen oberen Extremität Mittleres Beginnalter 46.5 Jahre Aufnahmen des Gehirns zeigen Verkalkung des Nucleus dentatus Schwacher Nystagmus Ataxie der oberen Extremitäten Hautgrübchen - Knie Ellbogen Schultern AICAR-TF-Aktivität in Fibroblasten vermindert AICAR in Erythrozyten erhöht 5-Amino-4-Imidoazolcarboxyamid im Urin und Liquor erhöht Bratton-Marshall-Test des Urins positiv Intrafamiliäre Variabilität Sensorische Beteiligung (EMG) Surale Nervenbiopsie zeigt Rückgang von myelinhaltigen Fasern Berührungsempfinden vermindert Vibrationssinn nicht vorhanden Häufiger bei Frauen (Verhältnis Männer/Frauen = 4:1) Verlust des subkutanen Fettgewebes an oberen Extremitäten und Torso Progressiver Verlust des Fettgewebes im Gesicht Eingesunkenes Gesicht Großhirnrindenvolumen verringert Weniger schwerer Verlust von myelinfreien Fasern Deutlicher Verlust markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie) Verursacht durch Mutationen im Matrilin 3 Gen (MATN3 602109-0005) Unregelmäßige, kleine Epiphysen Breite Metaphysen mit seitlichen Sporen Unterossifizierte Ischia Flache, ovale Wirbelkörper Mutation im Gen des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 1 Insulinartiger Wachstumsfaktor 1 erniedrigt Kleine Augen Beginn im Alter von 18-65 Jahren Sensorische Neuropathie beschrieben Koordinationsstörungen des Rumpfes und der Gliedmaßen Mutation im PPM2C-Gen Aktivität der PDH-Phosphatase vermindert Aktivität des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes vermindert Disialotransferrin und Asialotransferrin erhöht Tetrasialotransferrin-Werte vermindert Kontraktur des Sprunggelenks Mangelwachstum der oberen Gliedmaßen "Gotischer" Gaumen Keine visuelle Fixierung Der Tod tritt infolge Herz-Kreislauf-Versagens im ersten Lebenjahr ein Symptome entwickeln sich unmittelbar nach der Geburt Betroffene Säuglinge erscheinen bei der Geburt normal Ziegenartiger Staccatoschrei Variable Herzfrequenz Abnormes Atemmuster Augenmuskelparesen Verzögertes Wachstum (Vorgeschichte) Anzahl von Sertoli-Zellen reduziert Anzahl der Leydig-Zellen reduziert Zellentwicklung in den Hoden gestoppt Tortuositas in den Hoden Variable Genitalienreifung bei Männern Keine neuropathologischen Befunde in Hirnstamm und Vorderhornzellen Fazialisschwäche Hyperaktiver Schreckreflex Verringerte Reflexe der oberen Extremität Viszeral-autonome Dysfunktion Mutation im Titin-Gen Keine Kardiomyopathie Sekundäre Abnahme der Calpain-3-Proteinexpression im Muskel Fettige Infiltration der betroffenen Muskeln Keine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur Verlust der Gehfähigkeit zwischen drittem und sechstem Lebensjahrzehnt Schwere Behinderung innerhalb von 20 Jahren nach Beginn Leichte distale Muskelschwäche Diffuses erythematöses makulopapulöses Exanthem Anzahl der B-Zellen vermindert Brüchiges Duodenum Schwere malabsorptive Diarrhoe MRT: fleckförmige diffuse Hyperintensitäten Schwer verzögerte Entwicklung Z-Scheiben mit abnormem homogenem Material Fasergrößenvariation Velopharyngeale Muskelschwäche Achillessehnenreflex abgeschwächt Distale Muskelschwäche - tritt anfangs auf Siehe auch infantilen und spät beginnenden CPT II Mangel Plötzlicher Tod in ersten Lebenstagen Fettansammlung im Herz Hypoplastische Zehennägel Fehlendes CPT II-Protein Palmitat-Oxidation stark vermindert Freie Fettsäuren in Geweben erhöht Gewebetriglyzeride erhöht Langkettige Fettsäuren im Gewebe erhöht Gesamt- und freies Carnitin im Gewebe vermindert Gesamt- und freies Carnitin im Plasma reduziert Langkettige Acylcarnitine im Gewebe erhöht Langkettige Acylcarnitine erhöht Lange spitz zulaufende Zehen Zusätzliche Fingerbeugefurchen bei Fingern 2-4